Deficiència d’alfa-1 antitripsina

La deficiència d’alfa-1 antitripsina (AAT) és una afecció en què el cos no produeix prou AAT, una proteïna que protegeix els pulmons i el fetge dels danys. La condició pot provocar MPOC i malalties hepàtiques (cirrosi).

L'AAT és un tipus de proteïna anomenada inhibidor de la proteasa. L'AAT es fabrica al fetge i funciona per protegir els pulmons i el fetge.

La deficiència d’AAT significa que no hi ha prou proteïna al cos. Es produeix per un defecte genètic. La condició és més freqüent entre els europeus i nord-americans d’ascendència europea.

Els adults amb deficiència severa d’AAT desenvoluparan emfisema, de vegades abans dels 40 anys. Fumar pot augmentar el risc d’emfisema i fer que es produeixi abans.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Falta d’alè amb i sense esforç i altres símptomes de MPOC
• Símptomes d’insuficiència hepàtica
• Pèrdua de pes sense intentar-ho
• Respiració sibilant

Un examen físic pot revelar un pit en forma de barril, sibilàncies o disminució dels sons respiratoris. Les proves següents també poden ajudar al diagnòstic:

• Anàlisi de sang AAT
• Gasos sanguinis arterials
• Radiografia de tòrax
• TAC del tòrax
• Proves genètiques
• Prova de la funció pulmonar

És possible que el vostre proveïdor d’atenció mèdica sospiti que tingui aquesta afecció si es desenvolupa:

• MPOC abans dels 45 anys
• MPOC però mai no heu fumat ni heu estat exposat a toxines
• MPOC i teniu antecedents familiars de la malaltia
• No es pot trobar la cirrosi i cap altra causa
• La cirrosi té antecedents familiars de malaltia hepàtica

El tractament per la deficiència d’AAT implica la substitució de la proteïna AAT que falta. La proteïna s’administra per vena cada setmana o cada 4 setmanes. Això només és lleugerament eficaç per evitar més danys pulmonars en persones sense malaltia en fase final. Aquest procediment s’anomena teràpia d’augment.

Si fumeu, haureu de deixar de fumar.

Altres tractaments també s’utilitzen per a la MPOC i la cirrosi.

El trasplantament de pulmó es pot utilitzar per a malalties pulmonars greus i el trasplantament de fetge per a cirrosi greu.

Algunes persones amb aquesta deficiència no desenvoluparan malalties hepàtiques o pulmonars. Si deixeu de fumar, podeu frenar la progressió de la malaltia pulmonar.

La MPOC i la cirrosi poden posar en perill la vida.

Les complicacions de la deficiència d’AAT inclouen:

• Bronquiectàsia (danys de les vies respiratòries grans)
• Malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC)
• Insuficiència hepàtica o càncer

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si presenta símptomes de deficiència d'AAT.

Deficiència d'AAT; Deficiència de proteasa alfa-1; MPOC: deficiència d’alfa-1 antitripsina; Cirrosi: deficiència d’alfa-1 antitripsina

• Pulmons
• Anatomia hepàtica

Han MK, Lazarus SC. MPOC: diagnòstic clínic i maneig. A: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Llibre de text de medicina respiratòria de Murray i Nadel. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-deficiència d’antitripsina. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -deficiència d’antitripsina i emfisema. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 421.