Hipoventilació alveolar primària

La hipoventilació alveolar primària és un trastorn rar en què una persona no respira prou per minut. Els pulmons i les vies respiratòries són normals.

Normalment, quan el nivell d’oxigen a la sang és baix o el nivell de diòxid de carboni és alt, hi ha un senyal del cervell per respirar més profundament o ràpidament. En persones amb hipoventilació alveolar primària, no es produeix aquest canvi en la respiració.

Es desconeix la causa d’aquesta afecció. Algunes persones tenen un defecte genètic específic.

La malaltia afecta principalment homes de 20 a 50 anys. També pot aparèixer en nens.

Els símptomes solen ser pitjors durant el son. Sovint es produeixen episodis de respiració aturada (apnea) mentre es dorm. Sovint no hi ha falta d'alè durant el dia.

Els símptomes inclouen:

• Coloració blavosa de la pell causada per la manca d’oxigen
• Somnolència diürna
• Fatiga
• Cefalees matinals
• Inflor dels turmells
• Despertar del son sense descans
• Despertar-se moltes vegades a la nit

Les persones amb aquesta malaltia són molt sensibles fins i tot a petites dosis de sedants o estupefaents. Aquests medicaments poden empitjorar el seu problema respiratori.

El metge realitzarà un examen físic i preguntarà sobre els símptomes.

Es faran proves per descartar altres causes. Per exemple, la distròfia muscular pot debilitar els músculs de les costelles i la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC) danya el mateix teixit pulmonar. Un petit ictus pot afectar el centre de respiració del cervell.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Mesura dels nivells d'oxigen i diòxid de carboni a la sang (gasos sanguinis arterials)
  
• Radiografia de tòrax o tomografia computada
• Anàlisis de sang per hematòcrit i hemoglobina per comprovar la capacitat de transport de oxigen dels glòbuls vermells
• Proves de funció pulmonar
• Mesures nocturnes del nivell d’oxigen (oximetria)
• Gasos sanguinis
• Estudi del son (polisomnografia)

Es poden utilitzar medicaments que estimulen el sistema respiratori, però no sempre funcionen. Els dispositius mecànics que ajuden a respirar, sobretot a la nit, poden ser útils en algunes persones.La oxigenoteràpia pot ajudar en poques persones, però pot empitjorar els símptomes nocturns en altres persones.

La resposta al tractament varia.

Un nivell baix d’oxigen a la sang pot causar hipertensió als vasos sanguinis dels pulmons. Això pot provocar cor pulmonale (insuficiència cardíaca del costat dret).

Truqueu al vostre proveïdor si teniu símptomes d’aquest trastorn. Demaneu atenció mèdica immediatament si es produeix una pell blavosa (cianosi).

No es coneix cap prevenció. Heu d’evitar l’ús de medicaments per al son o altres medicaments que puguin causar somnolència.

La maledicció d’Ondine; Insuficiència ventilatòria; Accionament del ventilador hipòxic disminuït; Unitat de ventilador hipercàpnic disminuïda

• Sistema respiratori

Cielo C, Marcus CL. Síndromes d’hipoventilació central. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Trastorns del control ventilatori. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Trastorns del control ventilatori. A: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principis de medicina pulmonar. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 18.