10 paraules que heu de saber si algú que estimeu té hemofília A

Content

• Factor de coagulació VIII
• Hemofília lleu, moderada i severa
• Hemorràgia interna
• Profilaxi
• Factors de coagulació recombinants
• Port-a-cath
• DDAVP
• Antifibrinolítics
• Inhibidors
• Teràpia gènica

L’hemofília A és un tipus de trastorn de la sang que implica la coagulació menys eficaç de la sang. Quan la sang no es coagula adequadament, les ferides o procediments lleus (com ara el treball dental) poden fer que el teu ésser sagni excessivament. En alguns casos, fins i tot es poden produir sagnes sense cap causa identificable.

Aquestes 10 paraules sobre l’hemofília A us facilitaran la comprensió de la prevenció i els tractaments a la vostra persona estimada.

Factor de coagulació VIII

El factor VIII de coagulació és l’arrel de l’hemofília A. Si el teu ésser estimat té aquest trastorn hemorràgic, la seva sang té menys, o manca, una proteïna anomenada factor VIII. És responsable d’ajudar el cos a desenvolupar coàguls naturals per aturar el sagnat.

Hemofília lleu, moderada i severa

L’hemofília A es classifica en tres tipus: lleu, moderada i greu.

• Lleu: el sagnat prolongat o excessiu només es produeix ocasionalment, normalment després de cirurgia o lesió.
• Moderada: El sagnat es pot produir després de la majoria de lesions i de vegades de manera espontània, però no sovint.
• Severa: El tipus més comú d’hemofília A. L’hemofília severa es diagnostica durant la infància. Pot provocar sagnat espontàniament diverses vegades per setmana.

Conèixer la gravetat de la seva condició pot ajudar-vos a prevenir i tractar millor els episodis de sagnat per a la vostra persona estimada.

Hemorràgia interna

Quan penseu hemorràgies, és probable que penseu en sagnat extern. Però l’hemorràgia interna pot ser un problema encara més gran, perquè no necessàriament el podeu veure. El sagnat intern pot provocar danys en els nervis, les articulacions i altres sistemes del cos. Alguns signes i símptomes de l’hemorràgia interna inclouen:

• dolor o inflor al voltant d’una articulació
• vomitar sang
• femtes negres o sagnants
• mal de cap sobtat o greu
• pit o un altre dolor important, sobretot després d’un trauma

Amb hemofília severa, es pot produir un sagnat intern fins i tot sense ferides.

Profilaxi

Generalment, el tractament profilàctic es pren com a mesura preventiva per evitar que pateixi una malaltia. La profilaxi per a l’hemofília està dissenyada per aturar les hemorràgies abans que comencin. Es pren com a infusió i inclou el factor de coagulació VIII que el teu ésser estimat necessita per formar coàguls pel seu compte. Els casos més greus requereixen tractaments més freqüents. Aquests tractaments fins i tot es poden administrar a casa.

Factors de coagulació recombinants

En el passat, els tractaments d’infusió utilitzaven el factor de coagulació derivat del plasma. Ara, els metges recomanen principalment infusions de factors de coagulació recombinants. Aquestes infusions contenen el factor de coagulació VIII, fet per l'home per aturar i prevenir el sagnat espontani. Segons la Fundació Nacional d’Hemofília, al voltant del 75 per cent de les persones amb hemofília utilitzen factors de coagulació recombinants, a diferència del factor derivat del plasma, com a part del seu pla de tractament general.

Port-a-cath

Un port-a-cath és un dispositiu d’accés venós (VAD) que s’implanta a la pell al voltant del pit. Està connectat a una vena amb un catèter. Un port-a-cat pot ser útil si el seu ésser estimat rep infusions periòdiques, ja que, cada vegada més, s'endevina d'intentar localitzar una vena. L’inconvenient d’aquest dispositiu és un risc més gran d’infeccions.

DDAVP

L’acetat de Desmopressina (DDAVP) és un tractament a la demanda o de rescat per a l’hemofília A. Només s’utilitza per a casos de lleu a moderat. DDAVP està format a partir d’una hormona sintètica que s’injecta al torrent sanguini per induir factors de coagulació en cas de ferida sobtada o episodi d’hemorràgia. De vegades es fa servir profilàcticament abans de les cirurgies. Pot ser que el seu ésser estimat hagi d’anar al metge per rebre aquestes injeccions. DDAVP també inclou un esprai nasal per a ús domèstic. Tant la forma injectable com el producte esprai nasal s’han d’utilitzar amb moderació per evitar que es produeixi una immunitat a l’efecte del fàrmac.

Antifibrinolítics

Els antifibrinolítics són medicaments que de vegades s’utilitzen al costat d’infusions. Ells ajuden a prevenir el trencament d’un coàgul de sang un cop format. Aquests medicaments estan disponibles en forma de pastilles i es poden prendre abans de la cirurgia o del treball dental. De vegades també s’utilitzen en cas d’hemorràgies intestinals o de la boca.

Inhibidors

Algunes persones amb hemofília A acaben de respondre al tractament. El cos crea anticossos que ataquen el factor de coagulació VIII pres per infusió. Aquests anticossos s’anomenen inhibidors. Segons el National Heart, Lung and Blood Institute, fins a un 30 per cent de les persones que reben factors de coagulació desenvolupen aquests inhibidors. És més freqüent en hemofília greu A.

Teràpia gènica

Aquest tractament comporta modificacions genètiques que ajuden a tractar la falta de factor de coagulació VIII que condueix a l’hemofília A. Si bé la investigació primerenca és prometedora, cal fer molts més estudis sobre teràpia gènica per assegurar la seguretat i l’eficàcia. El teu ésser estimat fins i tot pot considerar participar en assaigs clínics. L’esperança és que la teràpia gènica pugui conduir a una eventual cura per a aquest trastorn de la sang.