Nicholas (malaltia de les cèl·lules falciformes)

A Nicholas se li va diagnosticar una malaltia de cèl·lules falciformes poc després de néixer. Va patir la síndrome de les mans i els peus quan era un bebè ("Va plorar i va patir moltes voltes a causa del dolor a les mans i als peus", recorda la seva mare, Bridget) i li van treure la vesícula biliar i la melsa als 5 anys. Penicil·lina, hidroxiurea i altres medicaments l'han ajudat a ell i a la seva família a controlar la malaltia i les greus crisis de dolor que poden provocar hospitalització. Nicholas, amb 15 anys i estudiant d’honor a l’escola, li agrada “passar l’estona”, escoltar música, jugar a videojocs, lluitar i aprendre jujitsu brasiler.

Nicholas va participar en el seu primer assaig clínic fa uns tres anys. Es va examinar la relació entre exercici i malaltia de cèl·lules falciformes.

"Un dels hematòlegs de l'hospital al qual assistim es va adonar que Nicholas és un pacient actiu amb cèl·lules falciformes", recorda Bridget. “Fa esport, i amb la hidroxiurea no és a l’hospital tant com abans. Així que ens van preguntar si faríem un estudi per controlar la seva respiració. Vaig preguntar, hi havia alguna cosa negativa? I l’únic aspecte negatiu era que estaria sense alè, ja se sap. Així que vaig preguntar a Nicholas si estava bé i em va dir que sí. I hi vam participar. Tot el que els pugui ajudar a aprendre més sobre la malaltia, estem tots a favor ”.

Tot i que l’estudi no pretenia millorar immediatament la salut dels participants, tant la mare com el fill van quedar contents de la seva participació i de l’oportunitat d’ajudar a avançar en el coneixement científic sobre la malaltia.

"Participant en els estudis, crec que ajuda els metges a esbrinar més sobre la malaltia i, ja se sap, surten més medicaments i ajuden a tothom que la tingui", diu Nicholas. "Així que les seves famílies i ells no estaran, ja ho sabeu, en crisis de dolor ni a l'hospital".

Després de l'experiència positiva de la família amb l'estudi, Nicholas va participar el 2010 en un segon assaig clínic. Aquest va estudiar la funció pulmonar en adolescents amb malaltia de cèl·lules falciformes.

"Anava en bicicleta estacionària amb monitors enganxats", diu Bridget. “I volien que marxés ràpid i que alentís. I torna a anar ràpid. I respira en un tub. I després li van treure la sang per fer la prova. La seva salut no va millorar, només era veure com una persona amb cèl·lula falciforme activa, ja se sap, com era la seva funció pulmonar ".

De manera similar al primer assaig, el benefici de participar no ha estat per a Nicholas personalment, sinó ajudar els metges i investigadors a aprendre més sobre la malaltia de les cèl·lules falciformes.

Nicholas diu: “Espero que els metges esbrinin tot el que puguin sobre la falç, perquè només ajudaria els pacients falciformes i les seves famílies a no estar a l’hospital tant. Poder fer el que fan més, tenir vides regulars i dur a terme amb els seus horaris regulars en lloc d’haver de prendre temps lliure per anar a l’hospital i, ja se sap, passar per tot aquest procés de dolor, coses així ”.

Bridget i Nicholas segueixen oberts a participar en més assajos clínics mentre consideren amb què es senten còmodes en família.

"Crec que altres persones haurien de fer-ho [participar en la investigació clínica] sempre que no creguin que hi hagi cap resultat negatiu", diu. “Vull dir, per què no? Si ajuda a fer que els hematòlegs tinguin consciència de la falç de manera diferent, estic tot a favor. Estem tots per això. Volem que coneguin tot el que puguin sobre les cèl·lules falciformes ”.

Reproduït amb permís de. NIH no recolza ni recomana cap producte, servei o informació que Healthline descrigui o ofereix aquí. Pàgina revisada per última vegada el 20 d'octubre de 2017.