Què és la síndrome de VATER?

Content

• Visió general
• Què en provoca?
• Quins són els símptomes?
• Defectes vertebrals
• Defectes anals
• Defectes cardíacs
• Fístula traqueoesofàgica
• Defectes renals
• Defectes de les extremitats
• Altres símptomes
• Com es diagnostica?
• Quines són les opcions de tractament?
• Perspectiva

Visió general

La síndrome de VATER, sovint anomenada associació VATER, és un grup de defectes congènits que sovint ocorren junts. VATER és un acrònim.Cada lletra representa una part del cos afectada:

• vèrtebres (ossos de la columna vertebral)
• anus
• traqueoesofàgic (tràquea i esòfag)
• renal (ronyó)

L’associació s’anomena VACTERL si el cor (cardíac) i les extremitats també estan afectats. Com que és el cas més freqüent, VACTERL és sovint el terme més precís.

Per ser diagnosticat amb associació VATER o VACTERL, un bebè ha de tenir defectes congènits en almenys tres d’aquestes àrees.

L’associació VATER / VACTERL és poc freqüent. S’estima que 1 de cada 10.000 a 40.000 nadons neix amb aquest grup de condicions.

Què en provoca?

Els metges no saben exactament què causa l’associació VATER. Creuen que els defectes es produeixen a principis de l’embaràs.

Es pot implicar una combinació de gens i factors ambientals. No s’ha identificat cap gen únic, però els investigadors han trobat algunes anomalies cromosòmiques i canvis genètics (mutacions) relacionats amb la malaltia. De vegades, més d’una persona de la mateixa família es veurà afectada.

Quins són els símptomes?

Els símptomes depenen dels defectes que tingui un bebè.

Defectes vertebrals

Fins al 80% de les persones amb associació VATER tenen defectes en els ossos de la columna vertebral (vèrtebres). Aquests problemes poden incloure:

• falten ossos a la columna vertebral
• ossos addicionals a la columna vertebral
• ossos de forma anormal
• ossos que es fusionen
• columna vertebral corba (escoliosi)
• costelles addicionals

Defectes anals

Entre el 60 i el 90 per cent de les persones amb associació VATER tenen un problema amb l'anus, com ara:

• una fina cobertura sobre l'anus que bloqueja l'obertura
• no hi ha pas de pas entre el fons de l'intestí gros (recte) i l'anus, de manera que les femtes no poden passar de l'intestí cap al cos

Els problemes amb l’anus poden causar símptomes com:

• un ventre inflat
• vòmits
• sense moviments intestinals o molt pocs moviments intestinals

Defectes cardíacs

La "C" de VACTERL significa "cardíac". Els problemes cardíacs afecten entre el 40 i el 80 per cent de les persones amb aquesta malaltia. Aquests poden incloure:

• Defecte septal ventricular (VSD). Es tracta d’un forat a la paret que divideix les cambres inferiors dreta i esquerra del cor (ventricles).
• Defecte del septal auricular. És quan un forat a la paret divideix les dues cambres superiors del cor (aurícula).
• Tetralogia de Fallot. Es tracta d’una combinació de quatre defectes cardíacs: VSD, una vàlvula aòrtica ampliada (aorta predominant), estrenyiment de la vàlvula pulmonar (estenosi pulmonar) i engrossiment del ventricle dret (hipertròfia ventricular dreta).
• Síndrome hipoplàsic del cor esquerre. És quan el costat esquerre del cor no es forma adequadament, evitant que la sang flueixi pel cor.
• Patent ductus arteriosus (PDA). La PDA es produeix quan hi ha una obertura anormal en un dels vasos sanguinis del cor que impedeix que la sang vagi als pulmons a recollir oxigen.
• Transposició de les grans artèries. Les dues artèries principals del cor estan enrere (transposades).

Els símptomes dels problemes cardíacs inclouen:

• problemes per respirar
• falta d'alè
• color blau a la pell
• fatiga
• ritme cardíac anormal
• freqüència cardíaca ràpida
• murmuri del cor (so de xafogor)
• mal menjar
• sense augment de pes

Fístula traqueoesofàgica

Una fístula és una connexió anormal entre la tràquea (tràquea) i l'esòfag (el tub que transporta els aliments des de la boca fins a l'estómac). Aquestes dues estructures normalment no estan connectades en absolut. Interfereix el pas dels aliments de la gola a l’estómac, desviant alguns aliments cap als pulmons.

Els símptomes inclouen:

• respirant menjar als pulmons
• tos o asfixia mentre s’alimenta
• vòmits
• color blau a la pell
• problemes per respirar
• panxa inflada
• baix augment de pes

Defectes renals

Al voltant del 50 per cent de les persones amb VATER / VACTERL tenen defectes renals. Aquests poden incloure:

• ronyó (s) mal format
• ronyons que es troben al lloc equivocat
• un bloqueig d’orina fora dels ronyons
• còpia de seguretat de l'orina des de la bufeta fins als ronyons

Els defectes renals poden provocar infeccions urinàries freqüents. Els nois també poden tenir un defecte en què l’obertura del penis es troba a la part inferior, en lloc de ser a la punta (hipospadias).

Defectes de les extremitats

Fins al 70 per cent dels nadons amb VACTERL tenen defectes de les extremitats. Aquests poden incloure:

• polzes que falten o estan poc desenvolupats
• dits o dits addicionals (polidactília)
• dits o dits dels peus palmats (sindactilia)
• avantbraços poc desenvolupats

Altres símptomes

Altres símptomes més generals de l'associació VATER inclouen:

• creixement lent
• no guanyar pes
• trets facials desiguals (asimetria)
• defectes de l'oïda
• defectes pulmonars
• problemes amb la vagina o el penis

És important tenir en compte que l’associació VATER / VACTERL no afecta l’aprenentatge ni el desenvolupament intel·lectual.

Com es diagnostica?

Com que l'associació VATER és un conjunt de condicions, cap prova única pot diagnosticar-la. Els metges solen fer el diagnòstic en funció de símptomes i signes clínics. Els nadons amb aquesta condició presenten almenys tres defectes VATER o VACTERL. És important descartar altres síndromes i afeccions genètiques que puguin compartir funcions amb l’associació VATER / VACTERL.

Quines són les opcions de tractament?

El tractament es basa en els tipus de defectes congènits implicats. La cirurgia pot solucionar molts dels defectes, inclosos els problemes d’obertura anal, ossos de la columna vertebral, cor i ronyons. Sovint, aquests procediments es fan poc després del naixement del nen.

Com que l'associació VATER implica diversos sistemes corporals, alguns metges diferents la tracten, incloent un:

• cardiòleg (problemes cardíacs)
• gastroenteròleg (tracte gastrointestinal)
• especialista en ortopèdia (ossos)
• uròleg (ronyons, bufeta i altres parts del sistema urinari)

Els nens amb associació VATER sovint necessiten un seguiment i tractament de tota la vida per prevenir problemes futurs. També poden necessitar ajuda d’especialistes com un fisioterapeuta i un terapeuta ocupacional.

Perspectiva

Les perspectives depenen de quins tipus de defectes té una persona i de com es tracten aquests problemes. Sovint les persones amb associació VACTERL presentaran símptomes al llarg de la seva vida. Però amb el tractament adequat poden portar una vida sana.