Descomposició dels diferents tipus d’atròfia muscular espinal

Content

• Què causa l'SMA?
• SMA tipus 1
• Quan comencen els símptomes
• Símptomes
• Perspectiva
• SMA tipus 2
• Quan comencen els símptomes
• Símptomes
• Perspectiva
• Tipus 3 SMA
• Quan comencen els símptomes
• Símptomes
• Perspectiva
• Tipus 4 SMA
• Quan comencen els símptomes
• Símptomes
• Perspectiva
• Tipus rars de SMA
• El menjar per emportar

L’atròfia muscular espinal (SMA) és una afecció genètica que afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 persones. Afecta la capacitat d’una persona per controlar el seu moviment muscular. Tot i que totes les persones amb SMA tenen una mutació gènica, l’aparició, els símptomes i la progressió de la malaltia varien considerablement.

Per aquest motiu, l’SMA sovint es divideix en quatre tipus. Altres formes rares de SMA són causades per diferents mutacions gèniques.

Seguiu llegint per obtenir informació sobre els diferents tipus de SMA.

Què causa l'SMA?

Els quatre tipus de SMA són el resultat d'una deficiència d'una proteïna anomenada SMN, que significa "supervivència de la neurona motora". Les neurones motores són cèl·lules nervioses de la medul·la espinal que s’encarreguen d’enviar senyals als nostres músculs.

Quan es produeix una mutació (error) a les dues còpies del fitxer SMN1 (una en cadascuna de les dues còpies del cromosoma 5), ​​condueix a una deficiència de proteïna SMN. Si es produeix poca o cap proteïna SMN, això comporta problemes de funció motora.

Gens que veïna SMN1, va trucar SMN2 tenen una estructura similar als gens SMN1 gens. De vegades poden ajudar a compensar la deficiència de proteïna SMN, però el nombre de proteïnes SMN2 els gens fluctuen de persona a persona. Per tant, el tipus de SMA depèn de quants SMN2 gens que una persona ha d’ajudar a compensar els seus SMN1 mutació gènica. Si una persona amb SMA relacionada amb el cromosoma 5 té més còpies del SMN2 gen, poden produir més proteïna SMN en funcionament. A canvi, la seva SMA serà més suau amb un començament més tardà que algú que en tingui menys còpies SMN2 gen.

SMA tipus 1

La SMA de tipus 1 també s’anomena SMA d’aparició infantil o malaltia de Werdnig-Hoffmann. Normalment, aquest tipus es deu a que només hi ha dues còpies del fitxer SMN2 gen, un a cada cromosoma 5. Més de la meitat dels nous diagnòstics de SMA són de tipus 1.

Quan comencen els símptomes

Els nadons amb SMA tipus 1 comencen a presentar símptomes en els primers sis mesos després del naixement.

Símptomes

Els símptomes de l’SMA de tipus 1 inclouen:

• braços i cames fluixos i fluixos (hipotonia)
• un crit feble
• problemes de moviment, deglució i respiració
• una incapacitat per alçar el cap o seure sense suport

Perspectiva

Els nadons amb SMA tipus 1 solien sobreviure durant més de dos anys. Però amb la nova tecnologia i els avenços actuals, els nens amb SMA tipus 1 poden sobreviure durant diversos anys.

SMA tipus 2

El SMA de tipus 2 també s’anomena SMA intermedi. En general, les persones amb SMA tipus 2 en tenen almenys tres SMN2 gens.

Quan comencen els símptomes

Els símptomes de la SMA de tipus 2 solen començar quan un nadó té entre 7 i 18 mesos.

Símptomes

Els símptomes de l’SMA de tipus 2 solen ser menys greus que el tipus 1. Inclouen:

• incapacitat per plantar-se sols
• braços i cames febles
• tremolors als dits i a les mans
• escoliosi (columna vertebral corba)
• músculs respiratoris febles
• dificultat per tossir

Perspectiva

La SMA de tipus 2 pot escurçar l’esperança de vida, però la majoria de les persones amb SMA de tipus 2 sobreviuen fins a l’edat adulta i viuen llargues vides. Les persones amb SMA tipus 2 hauran d’utilitzar una cadira de rodes per desplaçar-se. També poden necessitar equips que els ajudin a respirar millor a la nit.

Tipus 3 SMA

La SMA de tipus 3 també es pot anomenar SMA d’aparició tardana, SMA lleu o malaltia de Kugelberg-Welander. Els símptomes d’aquest tipus de SMA són més variables. Les persones amb SMA tipus 3 solen tenir entre quatre i vuit SMN2 gens.

Quan comencen els símptomes

Els símptomes comencen després dels 18 mesos d’edat. Normalment es diagnostica als 3 anys, però l’edat exacta d’inici pot variar. És possible que algunes persones no comencin a experimentar símptomes fins a la primera edat adulta.

Símptomes

Les persones amb SMA tipus 3 solen estar parats i caminar sols, però poden perdre la capacitat de caminar quan creixin. Altres símptomes inclouen:

• dificultat per aixecar-se de les posicions assegudes
• problemes d’equilibri
• dificultat per pujar graons o córrer
• escoliosi

Perspectiva

El SMA de tipus 3 no altera generalment l’esperança de vida d’una persona, però les persones d’aquest tipus corren el risc de sobrepès. Els seus ossos també poden quedar febles i trencar-se fàcilment.

Tipus 4 SMA

El SMA de tipus 4 també s’anomena SMA d’inici adult. Les persones amb SMA tipus 4 tenen entre quatre i vuit SMN2 gens, de manera que poden produir una quantitat raonable de proteïna SMN normal. El tipus 4 és el menys comú dels quatre tipus.

Quan comencen els símptomes

Els símptomes de la SMA de tipus 4 solen començar a principis de l’edat adulta, normalment després dels 35 anys.

Símptomes

El SMA tipus 4 pot empitjorar gradualment amb el pas del temps. Els símptomes inclouen:

• debilitat a les mans i als peus
• dificultat per caminar
• sacsejades i sacsejades de músculs

Perspectiva

L’SMA de tipus 4 no altera l’esperança de vida d’una persona i, en general, els músculs que s’utilitzen per respirar i empassar no es veuen afectats.

Tipus rars de SMA

Aquests tipus de SMA són rars i són causats per mutacions gèniques diferents de les que afecten la proteïna SMN.

• Atròfia muscular espinal amb angoixa respiratòria (SMARD) és una forma molt rara de SMA causada per una mutació del gen IGHMBP2. SMARD es diagnostica en lactants i provoca greus problemes respiratoris.
• Malaltia de Kennedy o atròfia muscular espinal-bulbar (SBMA), és un tipus poc freqüent de SMA que sol afectar els homes. Sovint comença entre els 20 i els 40 anys. Els símptomes inclouen tremolors a les mans, rampes musculars, debilitat de les extremitats i contraccions. Tot i que també pot causar dificultats per caminar més endavant a la vida, aquest tipus de SMA no sol alterar l’esperança de vida.
• SMA distal és una forma rara causada per mutacions en un dels molts gens, inclòs UBA1, DYNC1H1, i GARS. Afecta les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. Els símptomes solen començar durant l’adolescència i inclouen rampes o debilitat i desgast dels músculs. No afecta l’esperança de vida.

El menjar per emportar

Hi ha quatre tipus diferents de SMA relacionats amb el cromosoma 5, que es correlacionen aproximadament amb l'edat en què comencen els símptomes. El tipus depèn del nombre de SMN2 gens que una persona ha d 'ajudar a compensar una mutació a la SMN1 gen. En general, una edat més primerenca significa menys còpies de SMN2 i un major impacte en la funció motora.

Els nens amb SMA tipus 1 solen tenir el nivell de funcionament més baix. Els tipus 2 a 4 causen símptomes menys greus. És important tenir en compte que l’SMA no afecta el cervell ni la capacitat d’aprendre d’una persona.

Altres formes rares de SMA, incloses SMARD, SBMA i SMA distal, són causades per diferents mutacions amb un patró d'herència completament diferent. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre la genètica i les perspectives d’un tipus concret.