Esclerosi tuberosa

Content

• Què és l’esclerosi tuberosa?
• Quina importància té l’esclerosi tuberosa?
• Genètica de l'Esclerosi Tuberosa
• Signes i símptomes d’esclerosi tuberosa
• Diagnòstic d’esclerosi tuberosa
• Tumors d’esclerosi tuberosa
• Opcions de tractament per a l’esclerosi tuberosa
• Convulsions
• Discapacitat mental i retard en el desenvolupament
• Creixements a la pell
• Tumors
• Quina és la perspectiva a llarg termini per a persones amb esclerosi tuberosa?

Què és l’esclerosi tuberosa?

L’esclerosi tuberosa (TS), o complex d’esclerosi tuberosa (TSC), és una malaltia genètica rara que fa que els tumors no cancerosos o benignes creixin al cervell, a altres òrgans vitals i a la pell.

L’esclerosi significa “enduriment del teixit”, i els tubercles són creixents en forma d’arrel.

El TS es pot heretar o causar per una mutació espontània del gen. Algunes persones només tenen símptomes lleus, mentre que d’altres experimenten:

• retard en el desenvolupament
• autisme
• discapacitat intel·lectual
• convulsions
• tumors
• anomalies cutànies

Aquest trastorn pot estar present al néixer, però els símptomes poden ser lleus al principi, i triguen anys a desenvolupar-se plenament.

No es coneix cap cura per a la TS, però la majoria de la gent pot esperar tenir una vida útil normal. Els tractaments s’orienten als símptomes individuals i es recomana un seguiment acurat del vostre metge.

Quina importància té l’esclerosi tuberosa?

Aproximadament un milió de persones han estat diagnosticades de TS a tot el món i, segons l'Aliança de la Esclerosi Tuberosa (TSA), hi ha uns 50.000 casos als Estats Units. La condició és molt difícil de reconèixer i diagnosticar, de manera que el nombre real de casos podria ser més gran.

La TSA també informa que aproximadament un terç dels casos s'hereta i que es pensa que dos terços provenen de mutació genètica espontània. Si un dels pares té TS, el seu fill té un 50% de probabilitats d’heretar-lo.

Genètica de l'Esclerosi Tuberosa

Els científics han identificat dos gens anomenats TSC1 i TSC2. Aquests gens poden causar TS, però tenir-ne només un pot donar lloc a la malaltia. Els investigadors estan treballant per esbrinar exactament què fan cadascun d’aquests gens i com afecten la TS, però pensen que els gens suprimeixen el creixement del tumor i són importants en el desenvolupament fetal de la pell i el cervell.

Un progenitor amb un cas lleu de TS pot ni tan sols tenir coneixement de la malaltia fins que no se li diagnostiqui el fill. Els dos terços dels casos de TS són el resultat d’una mutació espontània, i cap dels pares passa pel gen. El motiu d'aquesta mutació és un misteri i no hi ha manera coneguda per evitar-ho.

Es pot confirmar un diagnòstic de TS amb proves genètiques. En considerar proves genètiques per a la planificació familiar, és important recordar que només s’hereten un terç dels casos de TS. Si teniu antecedents familiars de TS, és possible fer proves genètiques per veure si porteu el gen.

Signes i símptomes d’esclerosi tuberosa

Hi ha una àmplia gamma de símptomes de la TS, que varien molt d’una persona a una altra. Els casos molt lleus poden presentar pocs símptomes, si n’hi ha, i en altres casos, les persones presenten diverses discapacitats intel·lectuals i físiques.

Els símptomes de la TS poden incloure:

• retards en el desenvolupament
• convulsions
• discapacitats intel·lectuals
• un ritme cardíac anormal
• tumors no cancerosos del cervell
• dipòsits de calci al cervell
• tumors no cancerosos dels ronyons o del cor
• creix al voltant o per sota de les ungles i les ungles
• creix a la retina o pedaços pàl·lids a l’ull
• creix a la geniva o a la llengua
• pica les dents
• zones de la pell que han disminuït el pigment
• pedaços de pell vermells a la cara
• la pell alçada amb una textura com una pela de taronja, que sol estar al darrere

Diagnòstic d’esclerosi tuberosa

La TS es diagnostica mitjançant proves genètiques o una sèrie de proves que inclouen:

• una ressonància magnètica del cervell
• una tomografia del cap
• un electrocardiograma
• un ecocardiograma
• una ecografia renal
• un examen d’ulls
• mirant la pell sota una làmpada de fusta, que emet llum ultraviolada

Les convulsions o el desenvolupament endarrerit són sovint el primer signe de TS. Hi ha una àmplia gamma de símptomes associats a aquesta malaltia i un diagnòstic precís requerirà una exploració TC i una ressonància magnètica juntament amb un examen clínic complet.

Tumors d’esclerosi tuberosa

Els tumors de TS no són cancerosos, però poden ser molt perillosos si no se’ls tracta.

• Els tumors cerebrals poden bloquejar el flux de líquid espinal cerebral.
• Els tumors cardíacs poden causar problemes al néixer bloquejant el flux sanguini o provocant un batec cardíac irregular. Aquests tumors solen ser grans en néixer, però generalment es fan menors a mesura que el nen envelleix.
• Els grans tumors poden obtenir una forma de funció renal normal i conduir a una insuficiència renal.
• Si els tumors a l’ull creixen massa, poden bloquejar la retina, provocant pèrdua de visió o ceguesa.

Opcions de tractament per a l’esclerosi tuberosa

Com que els símptomes poden variar tant, no hi ha cap tractament universal per a la TS i no es preveu un tractament per a cada individu. Un pla de tractament s’ha de adaptar a les vostres necessitats a mesura que es desenvolupin els símptomes. El vostre metge realitzarà exàmens periòdics i us farà un seguiment durant tota la vostra vida. El control també ha d'incloure regularment ultrasons renals per comprovar si hi ha tumors.

A continuació es presenten alguns tractaments per a símptomes específics:

Convulsions

Les convulsions són molt freqüents entre les persones amb TS. Poden afectar la vostra qualitat de vida. De vegades, els medicaments poden controlar les convulsions. Si teniu massa convulsions, la cirurgia cerebral pot ser una opció.

Discapacitat mental i retard en el desenvolupament

A continuació, s'utilitzen per ajudar els que tenen problemes mentals i de desenvolupament:

• programes educatius especials
• teràpia conductual
• teràpia Ocupacional
• medicaments

Creixements a la pell

El vostre metge pot utilitzar un làser per eliminar petits creixements a la pell i millorar l’aspecte de la pell.

Tumors

Es pot fer cirurgia per extirpar tumors i millorar la funció dels òrgans vitals.

A l’abril de 2012, l’Administració dels Aliments i Drogues dels EUA va concedir aprovació accelerada per l’ús d’un medicament anomenat everolimus. Aquest medicament es pot utilitzar en adults amb TS que tenen tumors benignes del ronyó. A mesura que l’assistència mèdica continua avançant, el tractament dels símptomes del TS també millora. La investigació està en marxa. Actualment, no hi ha cap cura.

Quina és la perspectiva a llarg termini per a persones amb esclerosi tuberosa?

Si el vostre fill mostra signes de retard en el desenvolupament, problemes de comportament o deteriorament mental, la intervenció primerenca pot millorar significativament la seva capacitat de funcionament.

Les complicacions greus de la TS inclouen convulsions incontrolables i tumors del cervell, ronyó i cor. Si no es tracten aquestes complicacions, poden causar mort prematura.

Les persones diagnosticades de TS han de trobar un metge que entengui com controlar i tractar el seu estat. Com que els símptomes varien molt en cada persona, també ho fan les perspectives a llarg termini.

No hi ha cap cura coneguda de la TS, però podeu esperar tenir una vida útil normal si teniu una bona assistència mèdica.