Comprensió de la mielofibrosi

Content

• Quins són els símptomes?
• Què en provoca?
• Hi ha algun factor de risc?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Tractament de l’anèmia
• Tractament d’una melsa augmentada
• Tractament de gens mutats
• Tractaments experimentals
• Hi ha alguna complicació?
• Conviure amb mielofibrosi

Què és la mielofibrosi?

La mielofibrosi (MF) és un tipus de càncer de medul·la òssia que afecta la capacitat del cos per produir cèl·lules sanguínies. Forma part d’un grup de malalties anomenades neoplàsies mieloproliferatives (MPN). Aquestes afeccions fan que les cèl·lules de la medul·la òssia deixin de desenvolupar-se i funcionar com haurien de provocar el teixit cicatricial fibrós.

La MF pot ser primària, és a dir, es produeix per si mateixa o secundària, és a dir, resulta d’una altra afecció, generalment que afecta la medul·la òssia. Altres MPN també poden passar a MF. Tot i que algunes persones poden passar anys sense tenir símptomes, d’altres tenen símptomes que empitjoren a causa de les cicatrius a la medul·la òssia.

Quins són els símptomes?

La mielofibrosi tendeix a aparèixer lentament i moltes persones no noten símptomes al principi. No obstant això, a mesura que avança i comença a interferir amb la producció de cèl·lules sanguínies, els seus símptomes poden incloure:

• fatiga
• falta d'alè
• contusions o sagnats fàcilment
• sensació de dolor o plenitud al costat esquerre, a sota de les costelles
• suors nocturns
• febre
• dolor ossi
• pèrdua de gana i pèrdua de pes
• sagnats nasals o genives sagnants

Què en provoca?

La mielofibrosi s’associa amb una mutació genètica a les cèl·lules mare de la sang. Tot i això, els investigadors no estan segurs de què causa aquesta mutació.

Quan les cèl·lules mutades es repliquen i es divideixen, transmeten la mutació a noves cèl·lules sanguínies. Finalment, les cèl·lules mutades superen la capacitat de la medul·la òssia per produir cèl·lules sanguínies sanes. Això sol provocar massa glòbuls vermells i massa glòbuls blancs. També causa cicatrius i enduriment de la medul·la òssia, que sol ser tova i esponjosa.

Hi ha algun factor de risc?

La mielofibrosi és rara, només es produeix en aproximadament 1,5 de cada 100.000 persones als Estats Units. No obstant això, diverses coses poden augmentar el risc de desenvolupar-lo, incloent:

• Edat. Tot i que les persones de qualsevol edat poden tenir mielofibrosi, se sol diagnosticar en majors de 50 anys.
• Un altre trastorn de la sang. Algunes persones amb MF el desenvolupen com a complicació d’una altra afecció, com ara la trombocitèmia o la policitèmia vera.
• Exposició a productes químics. La MF s'ha associat amb l'exposició a certs productes químics industrials, inclosos el toluene i el benzè.
• Exposició a la radiació. Les persones que han estat exposades a material radioactiu poden tenir un major risc de desenvolupar MF.

Com es diagnostica?

La MF sol aparèixer amb un recompte sanguini complet de rutina (CBC). Les persones amb MF solen tenir nivells molt baixos de glòbuls vermells i nivells inusualment alts o baixos de glòbuls blancs i plaquetes.

Segons els resultats de la prova de CBC, el vostre metge també pot fer una biòpsia de medul·la òssia. Això implica prendre una petita mostra de la medul·la òssia i mirar-la més de prop per trobar signes de MF, com ara cicatrius.

És possible que també necessiteu una exploració de raigs X o ressonància magnètica per descartar qualsevol altra causa potencial dels símptomes o dels resultats de CBC.

Com es tracta?

El tractament amb MF sol dependre del tipus de símptomes que tingueu. Molts símptomes comuns de MF s’associen a una afecció subjacent causada per MF, com ara anèmia o una melsa augmentada.

Tractament de l’anèmia

Si la MF causa anèmia greu, és possible que necessiteu:

• Transfusions de sang. Les transfusions regulars de sang poden augmentar el recompte de glòbuls vermells i reduir els símptomes d’anèmia, com fatiga i debilitat.
• Teràpia hormonal. Una versió sintètica de l'hormona masculina andrògena pot afavorir la producció de glòbuls vermells en algunes persones.
• Corticosteroides. Aquests es poden utilitzar amb andrògens per fomentar la producció de glòbuls vermells o disminuir la seva destrucció.
• Medicaments amb recepta. Els medicaments immunomoduladors, com la talidomida (Talomid) i la lenalidomida (Revlimid), poden millorar el recompte de cèl·lules sanguínies. També poden ajudar amb els símptomes d'una melsa augmentada.

Tractament d’una melsa augmentada

Si teniu una melsa augmentada relacionada amb la MF que causa problemes, el vostre metge us pot recomanar:

• Radioteràpia. La radioteràpia utilitza feixos específics per matar cèl·lules i reduir la mida de la melsa.
• Quimioteràpia. Alguns medicaments de quimioteràpia poden reduir la mida de la melsa augmentada.
• Cirurgia. Una esplenectomia és un procediment quirúrgic que elimina la melsa. El vostre metge pot recomanar-ho si no responeu bé a altres tractaments.

Tractament de gens mutats

Un nou medicament anomenat ruxolitinib (Jakafi) va ser aprovat per la Food and Drug Administration dels EUA el 2011 per tractar els símptomes associats a la MF. El ruxolitinib té com a objectiu una mutació genètica específica que pot ser la causa de la MF. En, es va demostrar que reduïa la mida de les mans augmentades, reduïa els símptomes de la MF i millora el pronòstic.

Tractaments experimentals

Els investigadors estan treballant en el desenvolupament de nous tractaments per a la MF. Tot i que molts d’ells requereixen estudis addicionals per assegurar-se que són segurs, els metges han començat a utilitzar dos tractaments nous en determinats casos:

• Trasplantament de cèl·lules mare. Els trasplantaments de cèl·lules mare tenen el potencial de curar l’MF i restaurar la funció de la medul·la òssia. Tot i això, el procediment pot provocar complicacions que posin en perill la seva vida, de manera que normalment només es fa quan no funciona res més.
• Interferó-alfa. L’interferó-alfa ha retardat la formació de teixit cicatricial a la medul·la òssia de les persones que reben tractament primerenc, però cal investigar més per determinar la seva seguretat a llarg termini.

Hi ha alguna complicació?

Amb el pas del temps, la mielofibrosi pot provocar diverses complicacions, incloses:

• Augment de la pressió arterial al fetge. L’augment del flux sanguini d’una melsa augmentada pot augmentar la pressió a la vena porta del fetge, provocant una malaltia anomenada hipertensió portal. Això pot exercir una pressió excessiva sobre les venes més petites de l’estómac i l’esòfag, cosa que pot provocar un sagnat excessiu o una ruptura de la vena.
• Tumors. Les cèl·lules sanguínies es poden formar a grups fora de la medul·la òssia, cosa que provoca el creixement de tumors en altres zones del cos. Depenent d’on es localitzin aquests tumors, poden causar diversos problemes diferents, incloses convulsions, sagnat al tracte gàstric o compressió de la medul·la espinal.
• Leucèmia aguda. Aproximadament entre el 15 i el 20 per cent de les persones amb MF desenvolupen leucèmia mieloide aguda, una forma agressiva de càncer.

Conviure amb mielofibrosi

Tot i que la MF sovint no causa símptomes en les seves primeres etapes, finalment pot provocar complicacions greus, inclosos tipus de càncer més agressius. Col·laboreu amb el vostre metge per determinar el millor curs per al vostre tractament i com podeu controlar els símptomes. Conviure amb MF pot resultar estressant, de manera que us pot resultar útil buscar el suport d’una organització com la Leucemia and Lymphoma Society o la Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Ambdues organitzacions us poden ajudar a trobar grups de suport locals, comunitats en línia i fins i tot recursos financers per al tractament.