Com tractar els canvis causats per la síndrome de Beckwith-Wiedemann

Content

• Diagnòstic de la síndrome de Beckwith-Wiedemann

El tractament de la síndrome de Beckwith-Wiedemann, que és una malaltia congènita rara que provoca un creixement excessiu d’algunes parts del cos o d’òrgans, varia segons els canvis causats per la malaltia i, per tant, el tractament sol ser guiat per un equip de diversos professionals de la salut que pot incloure el pediatre, el cardiòleg, el dentista i diversos cirurgians, per exemple.

Així, segons els símptomes i malformacions causats per la síndrome de Beckwith-Wiedemann, els principals tipus de tractaments són:

• Disminució dels nivells de sucre en sang: les injeccions de sèrum amb glucosa es fan directament a la vena i per evitar que la manca de sucre provoqui greus canvis neurològics;
• Hèrnies umbilicals o inguinals: el tractament no sol ser necessari ja que la majoria d’hèrnies desapareixen el primer any de vida, però, si l’èrnia continua augmentant de mida o si no desapareix fins als 3 anys, pot ser necessària una cirurgia;
• Llengua molt gran: la cirurgia es pot utilitzar per corregir la mida de la llengua, tot i que només s’ha de fer després dels 2 anys. Fins a aquesta edat, podeu utilitzar alguns mugrons de silicona per ajudar el vostre nadó a menjar més fàcilment;
• Problemes cardíacs o gastrointestinals: s’utilitzen remeis per tractar cada tipus de problema i s’han de prendre al llarg de la vida. En els casos més greus, el metge pot recomanar una cirurgia per reparar canvis greus al cor, per exemple.

A més, els bebès que neixen amb la síndrome de Beckwith-Wiedemann tenen més probabilitats de patir càncer, de manera que, si s’identifica el creixement del tumor, també pot ser necessari fer una cirurgia per eliminar les cèl·lules tumorals o altres tractaments com la quimioteràpia o la radioteràpia.

No obstant això, després del tractament, la majoria dels nadons amb síndrome de Beckwith-Wiedemann es desenvolupen completament normals, sense problemes a l'edat adulta.

Diagnòstic de la síndrome de Beckwith-Wiedemann

El diagnòstic de la síndrome de Beckwith-Wiedemann només es pot fer observant les malformacions després del naixement del bebè o mitjançant proves diagnòstiques, com ara l’ecografia abdominal, per exemple.

A més, per confirmar el diagnòstic, el metge també pot demanar una anàlisi de sang per fer una prova genètica i avaluar si hi ha canvis al cromosoma 11, ja que aquest és el problema genètic que es troba a l’origen de la síndrome.

La síndrome de Beckwith-Wiedemann pot passar de pares a fills, de manera que si algun pare ha tingut la malaltia com a bebè, es recomana l'assessorament genètic abans de quedar embarassada.