Què cal saber sobre l’atròfia muscular espinal en nadons

Content

• Tipus i símptomes de SMA
• Escriviu 0
• Tipus 1
• Tipus 2
• Tipus 3 i 4
• Causes de l’SMA
• Diagnòstic de SMA
• Tractament de la SMA
• Equip especial per a nadons
• Assessorament genètic
• El menjar per emportar

L’atròfia muscular espinal (SMA) és un trastorn genètic rar que causa debilitat. Afecta les neurones motores de la medul·la espinal, cosa que provoca la debilitat dels músculs utilitzats per al moviment. En la majoria dels casos de SMA, els signes i símptomes són presents al néixer o apareixen durant els primers 2 anys de vida.

Si el vostre nadó té SMA, limitarà la seva força muscular i la seva capacitat per moure’s. El vostre bebè també pot tenir dificultats per respirar, empassar i alimentar-se.

Preneu-vos un moment per obtenir informació sobre com l’SMA pot afectar el vostre fill, així com algunes de les opcions de tractament disponibles per controlar aquesta afecció.

Tipus i símptomes de SMA

La SMA es classifica en cinc tipus, segons l’edat en què apareixen els símptomes i la gravetat de la malaltia. Tots els tipus de SMA són progressius, cosa que significa que tendeixen a empitjorar amb el pas del temps.

Escriviu 0

El tipus 0 SMA és el tipus més rar i greu.

Quan un nadó té SMA tipus 0, la malaltia es pot detectar abans de néixer, mentre encara es desenvolupa a l’úter.

Els nadons nascuts amb SMA tipus 0 tenen músculs extremadament febles, inclosos els músculs respiratoris febles. Sovint tenen problemes per respirar.

La majoria dels nadons nascuts amb SMA tipus 0 no sobreviuen més de 6 mesos.

Tipus 1

La SMA de tipus 1 també es coneix com a malaltia de Werdnig-Hoffmann o SMA d’aparició infantil. Segons els Instituts Nacionals de Salut (NIH), és el tipus de SMA més comú.

Quan un nadó té una SMA de tipus 1, és probable que mostri signes i símptomes de la malaltia al néixer o dins dels 6 mesos posteriors al naixement.

Els nens amb SMA tipus 1 normalment no poden controlar els moviments del cap, capgirar-se o seure sense ajuda. El vostre fill també pot tenir dificultats per xuclar o empassar.

Els nens amb SMA tipus 1 també solen tenir músculs respiratoris febles i cofres amb formes anormals. Això pot causar greus dificultats respiratòries.

Molts nens amb aquest tipus de SMA no sobreviuen a la primera infància. No obstant això, noves teràpies específiques poden ajudar a millorar les perspectives dels nens amb aquesta afecció.

Tipus 2

La SMA de tipus 2 també es coneix com a malaltia de Dubowitz o SMA intermèdia.

Si el vostre bebè té SMA tipus 2, és probable que apareguin signes i símptomes de la malaltia entre els 6 i els 18 mesos.

Els nens amb SMA tipus 2 solen aprendre a seure sols. No obstant això, la seva força muscular i motricitat tendeixen a disminuir amb el pas del temps. Finalment, sovint necessiten més suport per seure.

Els nens amb aquest tipus de SMA normalment no poden aprendre a parar ni a caminar sense suport. Sovint també desenvolupen altres símptomes o complicacions, com tremolors a les mans, curvatura inusual de la columna vertebral i dificultats respiratòries.

Molts nens amb SMA tipus 2 sobreviuen entre els 20 o els 30 anys.

Tipus 3 i 4

En alguns casos, els nadons neixen amb tipus de SMA que no produeixen símptomes notables fins més endavant.

La SMA de tipus 3 també es coneix com a malaltia de Kugelberg-Welander o SMA lleu. Normalment apareix després dels 18 mesos d’edat.

La SMA de tipus 4 també s’anomena SMA d’aparició d’adolescents o adults. Apareix després de la infància i sol causar símptomes lleus a moderats.

Els nens i adults amb SMA tipus 3 o tipus 4 poden experimentar dificultats per caminar o altres moviments, però solen tenir esperances de vida normals.

Causes de l’SMA

L 'SMA és causada per mutacions al fitxer SMN1 gen. El tipus i la gravetat de la condició també es veuen afectats pel nombre i les còpies del fitxer SMN2 gen que té un bebè.

Per desenvolupar SMA, el vostre bebè ha de tenir dues còpies afectades del SMN1 gen. En la majoria dels casos, els nadons hereten una còpia afectada del gen de cada pare.

El SMN1 i SMN2 els gens donen instruccions al cos sobre com produir un tipus de proteïna coneguda com a proteïna de la neurona motora de supervivència (SMN). La proteïna SMN és essencial per a la salut de les neurones motores, un tipus de cèl·lula nerviosa que transmet senyals del cervell i de la medul·la espinal als músculs.

Si el vostre bebè té SMA, el seu cos no pot produir proteïnes SMN correctament. Això fa que les neurones motores del seu cos morin. Com a resultat, el seu cos no pot enviar correctament senyals motors des de la medul·la espinal cap als músculs, cosa que provoca debilitat muscular i, finalment, causa un malbaratament muscular per manca d’ús..

Diagnòstic de SMA

Si el vostre nadó presenta signes o símptomes de SMA, el seu metge pot demanar proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions genètiques que causen la malaltia. Això ajudarà el seu metge a saber si els símptomes del vostre fill són causats per SMA o un altre trastorn.

En alguns casos, les mutacions genètiques que causen aquesta afecció es troben abans que es desenvolupin els símptomes. Si vostè o la seva parella tenen antecedents familiars de SMA, el metge pot recomanar proves genètiques per al seu fill, fins i tot si el seu fill sembla sa. Si el vostre fill dóna positiu a les mutacions genètiques, el seu metge pot recomanar iniciar un tractament immediat per a la SMA.

A més de les proves genètiques, el vostre metge pot demanar una biòpsia muscular per comprovar si hi ha signes de malaltia muscular al múscul del vostre fill. També podrien demanar un electromiograma (EMG), una prova que els permet mesurar l’activitat elèctrica dels músculs.

Tractament de la SMA

Actualment no es coneix cap cura per a les SMA. No obstant això, hi ha múltiples tractaments disponibles per ajudar a alentir la progressió de la malaltia, alleujar els símptomes i controlar les possibles complicacions.

Per proporcionar el suport que necessita el vostre bebè, el seu metge us hauria d’ajudar a reunir un equip multidisciplinari de professionals sanitaris. Les revisions periòdiques amb membres d’aquest equip són essencials per gestionar l’estat del vostre fill.

Com a part del seu pla de tractament recomanat, l’equip sanitari del vostre fill pot recomanar un o més dels següents:

• Teràpia dirigida. Per ajudar a frenar o limitar la progressió de l’SMA, el metge del vostre fill pot prescriure i administrar els medicaments injectables nusinersen (Spinraza) o onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Aquests medicaments es dirigeixen a les causes subjacents de la malaltia.
• Teràpia respiratòria. Per ajudar el vostre nadó a respirar, el seu equip de salut pot prescriure fisioteràpia toràcica, ventilació mecànica o altres tractaments respiratoris.
• Teràpia nutricional. Per ajudar el vostre bebè a obtenir els nutrients i les calories que necessita per créixer, el seu metge o dietista pot recomanar suplements nutricionals o alimentar-se amb tubs.
• Teràpia muscular i articular. Per ajudar a estirar els músculs i les articulacions, l’equip sanitari del vostre fill pot prescriure exercicis de fisioteràpia. També poden recomanar l'ús de fèrules, claus o altres dispositius per donar suport a una postura sana i un posicionament articular.
• Medicaments. Per tractar el reflux gastroesofàgic, el restrenyiment o altres possibles complicacions de l’SMA, l’equip sanitari del vostre fill pot prescriure un o més medicaments.

A mesura que el vostre fill creixi, probablement les seves necessitats de tractament canviaran. Per exemple, si presenten deformitats de la columna vertebral o del maluc greus, pot ser que necessitin cirurgia en la infància o l’edat adulta posteriors.

Si teniu dificultats emocionals per afrontar l’estat del vostre bebè, informeu-ho al vostre metge. Poden recomanar assessorament o altres serveis de suport.

Equip especial per a nadons

El fisioterapeuta, el terapeuta ocupacional o altres membres del seu equip de salut del vostre bebè us poden animar a invertir en equips especials per ajudar-los a cuidar-los.

Per exemple, poden recomanar:

• joguines lleugeres
• equip de bany especial
• bressols i cotxets adaptats
• coixins modelats o altres sistemes de seients i suports posturals

Assessorament genètic

Si algú de la vostra família o de la vostra parella té SMA, el vostre metge pot animar-vos a consell genètic a vosaltres i a la vostra parella.

Si esteu pensant en tenir un bebè, un assessor genètic us pot ajudar a ajudar-vos i la vostra parella a avaluar i comprendre les possibilitats de tenir un fill amb SMA.

Si ja teniu un fill amb SMA, un assessor genètic us pot ajudar a avaluar i comprendre les possibilitats que tingueu un altre fill amb aquesta afecció.

Si teniu diversos fills i a un d’ells se li diagnostica SMA, és possible que els seus germans també puguin portar els gens afectats. Un germà també pot tenir la malaltia, però no mostrar símptomes perceptibles.

Si el vostre metge creu que algun dels vostres fills corre el risc de tenir SMA, pot demanar proves genètiques. El diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar a millorar les perspectives a llarg termini del vostre fill.

El menjar per emportar

Si el vostre fill té SMA, és important obtenir ajuda d’un equip multidisciplinari de professionals sanitaris. Us poden ajudar a entendre l’estat i les opcions de tractament del vostre fill.

En funció de l’estat del vostre fill, el seu equip sanitari pot recomanar un tractament amb una teràpia específica. També poden recomanar altres tractaments o modificacions de l’estil de vida per ajudar a controlar els símptomes i les possibles complicacions de l’SMA.

Si teniu dificultats per fer front als desafiaments de tenir cura d’un nen amb SMA, informeu-ho al vostre metge. Poden derivar-lo a un assessor, a un grup de suport o a altres fonts de suport. Tenir el suport emocional que necessiteu us pot ajudar a tenir una millor atenció a la vostra família.