Fibrosi quística: què és, principals símptomes, causes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Possibles complicacions
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• 1. Ús de medicaments
• 2. Adaptació de la dieta
• 3. Sessions de fisioteràpia
• 4. Cirurgia

La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta una proteïna del cos, coneguda com CFTR, que té com a resultat la producció de secrecions molt gruixudes i viscoses, difícils d’eliminar i, per tant, s’acumulen a l’interior de diversos òrgans, però sobretot al pulmó i tracte digestiu.

Aquesta acumulació de secrecions pot acabar provocant símptomes que afecten la qualitat de vida, com ara dificultats per respirar, sensació constant de falta d’aire i infeccions respiratòries freqüents. A més, també pot haver-hi diversos símptomes digestius, com la producció de femtes voluminoses, greixoses i pudents o restrenyiment, per exemple.

La majoria de les vegades, els símptomes de la fibrosi quística apareixen a la infància i la malaltia es diagnostica precoçment, però també hi ha persones que no presenten gairebé cap símptoma i, per tant, poden tenir un diagnòstic posterior. En qualsevol cas, el tractament sempre s’ha d’iniciar, ja que evita que la malaltia empitjori i ajudi a controlar els símptomes, quan existeixin.

Principals símptomes

Els símptomes de la fibrosi quística solen aparèixer durant la infància, però poden variar d’una persona a una altra. El símptoma més característic de la fibrosi quística és l’acumulació de mucositat a les vies respiratòries, que afavoreix l’acumulació de microorganismes i una major recurrència de les infeccions respiratòries, que condueix a l’aparició d’altres símptomes com:

• Sensació de falta d'alè;
• Tos persistent, amb flema o sang;
• Sibilàncies en respirar;
• Dificultats per respirar després de fer exercici;
• Sinusitis crònica;
• Pneumònies i bronquitis freqüents;
• Infeccions pulmonars recurrents;
• Formació de pòlips nasals, que correspon al creixement anormal del teixit que recobreix el nas. Comprendre què és el pòlip nasal i com tractar-lo.

A més, algunes persones també poden desenvolupar símptomes digestius, com ara:

• Femtes d’olor fetida, voluminoses i greixoses;
• Diarrea persistent;
• Pell i ulls grocs;
• Dificultat per engreixar;
• Infraponderació;
• Restrenyiment freqüent;
• Indigestió;
• Desnutrició progressiva.

A més d’aquests símptomes, és freqüent que les persones amb fibrosi quística experimentin dolor articular, augment del nivell de sucre en sang i suor més salada, per exemple.

Possibles complicacions

Les complicacions de la fibrosi quística afecten principalment els sistemes respiratori, digestiu i reproductiu. Així, pot haver-hi desenvolupament de bronquitis, sinusitis, pneumònia, pòlips nasals, pneumotòrax, insuficiència respiratòria, diabetis, obstrucció de les vies biliars, problemes hepàtics i digestius, osteoporosi i infertilitat, sobretot en el cas dels homes.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic de fibrosi quística es pot fer just al néixer mitjançant la prova de punció del taló. Tot i això, per confirmar el diagnòstic, cal fer una prova de suor i proves genètiques que permetin identificar la mutació responsable de la malaltia.

A més, és possible que es faci la prova del portador, que comprova el risc que la parella tingui fills amb fibrosi quística, i aquesta prova la realitzen principalment persones amb antecedents familiars de la malaltia.

Quan la persona no es diagnostica al néixer ni en els primers mesos de vida, es pot fer el diagnòstic mitjançant anàlisis de sang per tal de realitzar la investigació de la mutació característica de la malaltia o mitjançant el cultiu de mostres de material procedent de gola per verificar la presència de bacteris i, per tant, permetre el diagnòstic, a més de les proves de sang per avaluar alguns enzims específics.

El metge també pot demanar proves de funció pulmonar, així com radiografia de tòrax o tomografia computada. Aquestes proves solen demanar-se a adolescents i adults amb símptomes respiratoris crònics.

Com es fa el tractament

El tractament de la fibrosi quística es fa generalment amb la ingesta de medicaments prescrits pel metge, fisioteràpia respiratòria i control nutricional, per controlar la malaltia i millorar la qualitat de vida de la persona.

A més, la cirurgia també es pot utilitzar en alguns casos, especialment quan hi ha obstrucció d’un canal o quan es produeixen complicacions respiratòries greus.

1. Ús de medicaments

Els remeis per a la fibrosi quística s’utilitzen amb l’objectiu de prevenir infeccions, permetre a la persona respirar amb més facilitat i evitar l’aparició d’altres símptomes. Per tant, els principals medicaments que el metge pot indicar són:

• Enzims pancreàtics, que s’han d’administrar per via oral, i que tenen com a objectiu facilitar el procés de digestió i l’absorció de nutrients;
• Antibiòtics per tractar i prevenir infeccions pulmonars;
• Broncodilatadors, que ajuden a mantenir les vies respiratòries obertes i relaxar els músculs bronquials;
• Mucolítics per ajudar a alliberar mucositats;

En els casos en què el sistema respiratori empitjora i el pacient presenta complicacions com la bronquitis o la pneumònia, per exemple, és possible que hagi de rebre oxigen mitjançant una màscara. És important que el tractament indicat pel metge se segueixi segons la recepta per millorar la qualitat de vida de la persona.

2. Adaptació de la dieta

El seguiment nutricional de la fibrosi quística és essencial, ja que és habitual que aquests pacients tinguin dificultats per guanyar pes i creixement, deficiències nutricionals i, de vegades, desnutrició. Per tant, és important aconsellar al nutricionista que complementi la dieta i enforteixi el sistema immunitari, lluitant contra les infeccions. Per tant, la dieta de la persona amb fibrosi quística hauria de:

• En ser ric en calories, ja que el pacient no és capaç de digerir tots els aliments que menja;
• Ser ric en greixos i proteïnes perquè els pacients no tenen tots els enzims digestius i també perden aquests nutrients a les femtes;
• Es complementarà amb suplements de vitamines A, D, E i K, perquè el pacient tingui tots els nutrients que necessita.

La dieta hauria de començar tan aviat com es diagnostiqui la fibrosi quística i s’adapti a l’evolució de la malaltia. Obteniu més informació sobre l’alimentació de la fibrosi quística.

3. Sessions de fisioteràpia

El tractament fisioterapèutic té com a objectiu ajudar a alliberar secrecions, millorar l'intercanvi de gasos als pulmons, netejar les vies respiratòries i millorar la caducitat, mitjançant exercicis i dispositius de respiració.A més, la fisioteràpia també ajuda a mobilitzar les articulacions i els músculs del pit, l’esquena i les espatlles mitjançant exercicis d’estirament.

El fisioterapeuta ha de tenir cura d’adaptar les tècniques segons les necessitats de la persona per aconseguir millors resultats. És important que la fisioteràpia es faci des del moment en què es va diagnosticar la malaltia i es pot fer a casa o al despatx.

4. Cirurgia

Quan el tractament amb medicaments no és suficient per alleujar els símptomes i prevenir la progressió de la malaltia, el metge pot indicar la necessitat d’un trasplantament de pulmó. A més, la cirurgia es pot indicar quan la mucositat obstrueix un canal i interfereix el funcionament de l’organisme. Comprendre com es fa el trasplantament de pulmó i quan és necessari.