Símptomes de neurofibromatosi

Content

• Neurofibromatosi tipus 1
• Neurofibromatosi tipus 2
• Schwannomatosis
• Com es confirma el diagnòstic
• Qui té més risc de neurofibromatosi

Tot i que la neurofibromatosi és una malaltia genètica, que ja neix amb la persona, els símptomes poden trigar uns quants anys a manifestar-se i no apareixen iguals en totes les persones afectades.

El símptoma principal de la neurofibromatosi és l’aparició de tumors tous a la pell, com els que es mostren a la imatge:

No obstant això, segons el tipus de neurofibromatosi, altres símptomes poden ser:

Neurofibromatosi tipus 1

La neurofibromatosi tipus 1 és causada per un canvi genètic del cromosoma 17, que causa símptomes com:

• Taques de color cafè amb llet a la pell, aproximadament 0,5 cm;
• Les pigues a la regió inguinal i les aixelles es van notar fins als 4 o 5 anys;
• Petits nòduls sota la pell, que apareixen a la pubertat;
• Ossos de mida exagerada i baixa densitat òssia;
• Petites taques fosques a l’iris dels ulls.

Aquest tipus sol aparèixer els primers anys de vida, abans dels 10 anys, i sol ser d’intensitat moderada.

Neurofibromatosi tipus 2

Tot i que és menys freqüent que la neurofibromatosi tipus 1, el tipus 2 sorgeix d’una alteració genètica del cromosoma 22. Els signes poden ser:

• Aparició de petites protuberàncies a la pell, des de l'adolescència;
• Reducció gradual de la visió o l’audició, amb desenvolupament precoç de la cataracta;
• Repic constant a les orelles;
• Dificultats d’equilibri;
• Problemes de columna vertebral, com l’escoliosi.

Aquests símptomes solen aparèixer a la fi de l’adolescència o a la primera edat adulta i poden variar d’intensitat, segons la ubicació afectada.

Schwannomatosis

Aquest és el tipus de neurofibromatosi més rar que pot causar símptomes com:

• Dolor crònic en alguna part del cos, que no millora amb cap tractament;
• Formigueig o debilitat en diverses parts del cos;
• Pèrdua de massa muscular sense motius aparents.

Aquests símptomes són més freqüents després dels 20 anys, sobretot entre els 25 i els 30 anys.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic es realitza mitjançant l’observació de les protuberàncies a la pell i, per exemple, amb radiografies, tomografia i proves genètiques de sang. Aquesta malaltia també pot causar diferències de color entre els dos ulls del pacient, una alteració que s’anomena heterocromia.

Qui té més risc de neurofibromatosi

El factor de risc més gran per tenir neurofibromatosi és tenir altres casos de la malaltia a la família, ja que gairebé la meitat de les persones afectades hereten l’alteració genètica d’un pare o mare. Tot i això, la mutació genètica també pot sorgir en famílies que mai no havien tingut la malaltia, cosa que fa difícil predir si apareixerà la malaltia.