Myotonia congènita

La miotonia congènita és una condició hereditària que afecta la relaxació muscular. És congènita, és a dir, que és present des del naixement. Es produeix amb més freqüència al nord d’Escandinàvia.

La miotonia congènita és causada per un canvi genètic (mutació). Es transmet dels pares o dels dos pares als fills (heretats).

La miotonia congènita és causada per un problema a la part de les cèl·lules musculars necessàries per relaxar-se. Es produeixen senyals elèctrics repetits anormals als músculs, que provoquen una rigidesa anomenada miotonia.

El segell distintiu d’aquesta afecció és la miotonia. Això significa que els músculs no poden relaxar-se ràpidament després de contraure's. Per exemple, després d’una encaixada de mans, la persona només pot obrir-se i allunyar-se de la mà molt lentament.

Els primers símptomes poden incloure:

• Dificultat per empassar
• Amordagues
• Moviments rígids que milloren quan es repeteixen
• Falta d’alè o tensió del pit al començament de l’exercici
• Caigudes freqüents
• Dificultat per obrir els ulls després de forçar-los a tancar-los o plorar

Els nens amb miotònia congènita sovint es veuen musculats i ben desenvolupats. És possible que no tinguin símptomes de miotonia congènita fins als 2 o 3 anys.

El metge pot demanar si hi ha antecedents familiars de miotonia congènita.

Les proves inclouen:

• Electromiografia (EMG, una prova de l'activitat elèctrica dels músculs)
• Proves genètiques
• Biòpsia muscular

La mexiletina és un medicament que tracta els símptomes de la miotonia congènita. Altres tractaments inclouen:

• Fenitoïna
• Procainamida
• Quinina (poques vegades s’utilitza ara, a causa d’efectes secundaris)
• Tocainida
• Carbamazepina

Grups de suport

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la miotonia congènita:

• Associació de Distròfia Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Les persones amb aquesta condició poden sortir bé. Els símptomes només es produeixen quan s’inicia un moviment. Després d’unes repeticions, el múscul es relaxa i el moviment es torna normal.

Algunes persones experimenten l’efecte contrari (miotonia paradoxal) i empitjoren amb el moviment. Els seus símptomes poden millorar més endavant a la vida.

Les complicacions poden incloure:

• Pneumònia per aspiració causada per dificultats per empassar
• Sufocació freqüent, nàusees o problemes per empassar en un nadó
• Problemes articulars (crònics) a llarg termini
• Debilitat dels músculs abdominals

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill té símptomes de miotonia congènita.

Les parelles que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars de miotonia congènita haurien de tenir en compte l'assessorament genètic.

Malaltia de Thomsen; Malaltia de Becker

• Músculs anteriors superficials
• Músculs anteriors profunds
• Tendons i músculs
• Músculs de la cama inferior

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopaties: trastorns episòdics i elèctrics del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Selcen D. Malalties musculars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.