Símptomes d’hemofília, com és el diagnòstic i dubtes comuns

Content

• Tipus d’hemofília
• Símptomes d’hemofília
• Com es confirma el diagnòstic
• Preguntes freqüents sobre l’hemofília
• 1. L’hemofília és més freqüent en els homes?
• 2. L’hemofília és sempre hereditària?
• 3. L’hemofília és contagiosa?
• 4. La persona amb hemofília pot viure amb normalitat?
• 5. Qui té hemofília pot prendre ibuprofè?
• 6. La persona amb hemofília pot obtenir tatuatges o cirurgia?

L’hemofília és una malaltia genètica i hereditària, és a dir, es transmet de pares a fills, caracteritzada per un sagnat prolongat per deficiència o disminució de l’activitat de factors VIII i IX a la sang, fonamentals per a la coagulació.

Així, quan hi ha canvis relacionats amb aquests enzims, és possible que hi hagi sagnats, que poden ser interns, amb sagnats de genives, nas, orina o femta, o contusions al cos, per exemple.

Tot i que no hi ha cura, l’hemofília té tractament, que es fa amb injeccions periòdiques amb el factor de coagulació que falta al cos, per prevenir l’hemorràgia o sempre que hi ha sagnat, que s’ha de resoldre ràpidament. Comprendre com ha de ser el tractament de l’hemofília.

Tipus d’hemofília

L’hemofília es pot produir de dues maneres, que, tot i tenir símptomes similars, són causades per la manca de components sanguinis diferents:

• Hemofília A:és el tipus d’hemofília més freqüent, caracteritzat per una deficiència del factor VIII de coagulació;
• Hemofília B:causa canvis en la producció del factor IX de coagulació, i també es coneix com a malaltia de Nadal.

Els factors de coagulació són proteïnes presents a la sang, que s’activen cada vegada que es trenca el vas sanguini, de manera que es conté l’hemorràgia. Per tant, les persones amb hemofília pateixen hemorràgies que triguen molt més a controlar-se.

Hi ha deficiències en altres factors de coagulació, que també provoquen hemorràgies i es poden confondre amb l’hemofília, com la deficiència del factor XI, coneguda popularment com a hemofília de tipus C, però que difereix pel tipus d’alteració genètica i la forma de transmissió.

Símptomes d’hemofília

Els símptomes de l’hemofília poden identificar-se logotips en els primers anys de vida del bebè, però també es poden identificar durant la pubertat, l’adolescència o l’edat adulta, especialment en els casos en què l’hemofília està relacionada amb la disminució de l’activitat dels factors de coagulació. Per tant, els principals signes i símptomes que poden ser indicatius d’hemofília són:

• Aparició de taques de color porpra a la pell;
• Inflor i dolor a les articulacions;
• Sagnat espontani, sense cap motiu aparent, com a la geniva o el nas, per exemple;
• Sagnat durant el naixement de les primeres dents;
• Sagnat difícil d’aturar després d’un simple tall o cirurgia;
• Ferides que triguen a curar-se;
• Menstruació excessiva i perllongada.

Com més sever és el tipus d’hemofília, més gran és el nombre de símptomes i com més aviat apareixen, per tant, s’acostuma a descobrir hemofília greu en el nadó durant els primers mesos de vida, mentre que se sol sospitar una hemofília moderada al voltant dels 5 anys, o quan el nen comença a caminar i jugar.

L’hemofília lleu, en canvi, només es pot descobrir a l’edat adulta, quan la persona pateix un fort cop o després de procediments com l’extracció de dents, en els quals s’hem observat hemorràgies per sobre del normal.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic d’hemofília es realitza després de l’avaluació per part de l’hematòleg, que sol·licita proves que avaluen la capacitat de coagulació de la sang, com ara el temps de coagulació, que comprova el temps que triga la sang a formar un coàgul i la mesura de la presència de factors. coagulació i els seus nivells sanguinis.

Els factors de coagulació són proteïnes sanguínies essencials, que entren en joc quan hi ha algun sagnat, per deixar que s’aturi. L’absència d’algun d’aquests factors provoca malalties, com passa amb l’hemofília de tipus A, causada per l’absència o disminució del factor VIII, o l’hemofília de tipus B, en què el factor IX és deficient. Comprendre com funciona la coagulació.

Preguntes freqüents sobre l’hemofília

Algunes de les preguntes més freqüents sobre l’hemofília són:

1. L’hemofília és més freqüent en els homes?

Els factors de coagulació deficients en hemofília són presents al cromosoma X, únic en homes i duplicat en dones. Per tant, per tenir la malaltia, l’home només necessita rebre 1 cromosoma X afectat de la mare, mentre que perquè una dona pugui desenvolupar la malaltia, necessita rebre els 2 cromosomes afectats i, per tant, la malaltia és més freqüent a homes.

Si la dona només té un cromosoma X afectat, heretat dels dos progenitors, serà portadora, però no desenvoluparà la malaltia, ja que l’altre cromosoma X compensa la discapacitat, però, té un 25% de possibilitats de tenir un fill. amb aquesta malaltia.

2. L’hemofília és sempre hereditària?

En aproximadament el 30% dels casos d’hemofília no hi ha antecedents familiars de la malaltia, que poden ser el resultat d’una mutació genètica espontània a l’ADN de la persona. En aquest cas, es considera que la persona ha adquirit hemofília, però que encara pot transmetre la malaltia als seus fills, igual que qualsevol altra persona amb hemofília.

3. L’hemofília és contagiosa?

L’hemofília no és contagiosa, fins i tot si hi ha contacte directe amb la sang d’una persona portadora o fins i tot una transfusió, ja que això no interfereix en la formació de la sang de cada persona a través de la medul·la òssia.

4. La persona amb hemofília pot viure amb normalitat?

Quan es pren un tractament preventiu, amb la substitució de factors de coagulació, la persona amb hemofília pot tenir una vida normal, inclòs practicar esport.

A més del tractament per prevenir accidents, el tractament es pot fer quan hi ha sagnat, mitjançant la injecció de factors de coagulació, que facilita la coagulació de la sang i evita sagnats greus, fent-se segons les indicacions de l’hematòleg.

A més, sempre que la persona faci algun tipus de procediment quirúrgic, incloses les extraccions dentals i els farciments, per exemple, és necessari fer dosis per a la prevenció.

5. Qui té hemofília pot prendre ibuprofè?

Medicaments com l’ibuprofè o que tinguin àcid acetilsalicílic en la seva composició no haurien de ser ingerits per persones diagnosticades d’hemofília, ja que aquests fàrmacs poden interferir en el procés de coagulació de la sang i afavorir l’aparició de sagnat, fins i tot si s’ha aplicat el factor de coagulació.

6. La persona amb hemofília pot obtenir tatuatges o cirurgia?

La persona diagnosticada d’hemofília, independentment del tipus i de la gravetat, pot obtenir tatuatges o intervencions quirúrgiques, tot i que la recomanació és comunicar la seva condició al professional i administrar el factor coagulant abans del procediment, evitant hemorràgies importants, per exemple.

A més, en el cas de fer-se tatuatges, algunes persones amb hemofília van informar que el procés de curació i el dolor després del procediment eren menors quan van aplicar el factor abans de fer-se el tatuatge. També és fonamental buscar un establiment regularitzat per ANVISA, net i amb materials estèrils i nets, evitant qualsevol risc de complicacions.