Què és la síndrome de Tetra-amelia i per què passa

Content

• Principals símptomes
• Crani i cara
• Cor i pulmons
• Genitals i vies urinàries
• Esquelet
• Per què passa la síndrome?
• Com es fa el tractament

La síndrome de tetraamèlia és una malaltia genètica molt rara que provoca que el nadó neixi sense braços i cames, i també pot causar altres malformacions a l’esquelet, la cara, el cap, el cor, els pulmons, el sistema nerviós o a la regió genital.

Aquesta alteració genètica encara es pot diagnosticar durant l’embaràs i, per tant, en funció de la gravetat de les malformacions identificades, l’obstetra pot recomanar la realització d’un avortament, ja que moltes d’aquestes malformacions poden posar en perill la vida del nadó després del naixement.

Tot i que no hi ha cura, hi ha alguns casos en què el nadó neix només amb l'absència de quatre extremitats o amb malformacions lleus i, en aquests casos, és possible mantenir una qualitat de vida adequada.

Principals símptomes

A més de l'absència de cames i braços, la síndrome de Tetra-amelia pot causar moltes altres malformacions en diferents parts del cos, com ara:

Crani i cara

• Cascades;
• Ulls molt petits;
• Oïdes molt baixes o absents;
• Nas molt esquerre o absent;
• Paladar clivellat o llavi esquerdat.

Cor i pulmons

• Disminució de la mida del pulmó;
• Canvis de diafragma;
• Ventricles cardíacs no separats;
• Disminució d’un costat del cor.

Genitals i vies urinàries

• Absència de ronyó;
• Ovaris no desenvolupats;
• Absència d’anus, uretra o vagina;
• Presència d’un orifici sota el penis;
• Genitals poc desenvolupats.

Esquelet

• Absència de vèrtebres;
• Ossos de maluc petits o absents;
• Absència de costelles.

En cada cas, les malformacions presentades són diferents i, per tant, l’esperança de vida mitjana i el risc per a la vida varien d’un nadó a un altre.

Tanmateix, les persones afectades d’una mateixa família solen presentar malformacions molt similars.

Per què passa la síndrome?

Encara no hi ha cap causa específica per a tots els casos de síndrome de Tetra-amèlia, però hi ha molts casos en què la malaltia es produeix a causa d’una mutació del gen WNT3.

El gen WNT3 és responsable de produir una proteïna important per al desenvolupament de les extremitats i altres sistemes corporals durant l’embaràs. Per tant, si es produeix un canvi en aquest gen, la proteïna no es produeix, cosa que provoca l’absència de braços i cames, així com altres malformacions relacionades amb la manca de desenvolupament.

Com es fa el tractament

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Tetra-amèlia i, en la majoria dels casos, el nadó no sobreviu més de pocs dies o mesos després del naixement a causa de malformacions que impedeixen el seu creixement i desenvolupament.

No obstant això, en els casos en què el nen sobreviu, el tractament sol comportar cirurgia per corregir algunes de les malformacions presentades i millorar la qualitat de vida. Per a l'absència de membres, se solen utilitzar cadires de rodes especials, per exemple, movent-se mitjançant moviments del cap, la boca o la llengua.

En gairebé tots els casos, l’ajuda d’altres persones és necessària per realitzar activitats quotidianes de la vida, però es poden superar algunes dificultats i obstacles amb les sessions de teràpia ocupacional, i fins i tot hi ha persones amb la síndrome que poden moure’s per si soles sense l’ús de cadira de rodes.