Síndrome de Schinzel-Giedion
Content
La síndrome de Schinzel-Giedion és una malaltia congènita poc freqüent que provoca l’aparició de malformacions a l’esquelet, canvis a la cara, obstrucció de les vies urinàries i retards importants en el desenvolupament del nadó.
En general, la síndrome de Schinzel-Giedion no és hereditària i, per tant, pot aparèixer en famílies sense antecedents de la malaltia.
EL La síndrome de Schinzel-Giedion no té cura, però es poden realitzar cirurgies per corregir algunes malformacions i millorar la qualitat de vida del nadó, però, l’esperança de vida és baixa.
Símptomes de la síndrome de Schinzel-Giedion
Els símptomes de la síndrome de Schinzel-Giedion inclouen:
- Cara estreta amb el front gran;
- Boca i llengua més grans del normal;
- Pèl corporal excessiu;
- Problemes neurològics, com ara discapacitat visual, convulsions o sordesa;
- Canvis greus al cor, als ronyons o als genitals.
Aquests símptomes solen identificar-se poc després del naixement i, per tant, és possible que el bebè hagi d’estar hospitalitzat per tractar-los abans de rebre l’alta de la maternitat.
A més dels símptomes característics de la malaltia, els nadons amb síndrome de Schinzel-Giedion també presenten una degeneració neurològica progressiva, un major risc de tumors i infeccions respiratòries recurrents, com la pneumònia.
Com tractar la síndrome de Schinzel-Giedion
No hi ha cap tractament específic per curar la síndrome de Schinzel-Giedion, però, alguns tractaments, especialment la cirurgia, es poden utilitzar per corregir les malformacions causades per la malaltia, millorant la qualitat de vida del nadó.
La Nostra Elecció
Quan els antihistamínics no funcionen per a l'arbre crònic: què demanar al seu metge
