Síndrome de Schinzel-Giedion
Content
La síndrome de Schinzel-Giedion és una malaltia congènita poc freqüent que provoca l’aparició de malformacions a l’esquelet, canvis a la cara, obstrucció de les vies urinàries i retards importants en el desenvolupament del nadó.
En general, la síndrome de Schinzel-Giedion no és hereditària i, per tant, pot aparèixer en famílies sense antecedents de la malaltia.
EL La síndrome de Schinzel-Giedion no té cura, però es poden realitzar cirurgies per corregir algunes malformacions i millorar la qualitat de vida del nadó, però, l’esperança de vida és baixa.
Símptomes de la síndrome de Schinzel-Giedion
Els símptomes de la síndrome de Schinzel-Giedion inclouen:
- Cara estreta amb el front gran;
- Boca i llengua més grans del normal;
- Pèl corporal excessiu;
- Problemes neurològics, com ara discapacitat visual, convulsions o sordesa;
- Canvis greus al cor, als ronyons o als genitals.
Aquests símptomes solen identificar-se poc després del naixement i, per tant, és possible que el bebè hagi d’estar hospitalitzat per tractar-los abans de rebre l’alta de la maternitat.
A més dels símptomes característics de la malaltia, els nadons amb síndrome de Schinzel-Giedion també presenten una degeneració neurològica progressiva, un major risc de tumors i infeccions respiratòries recurrents, com la pneumònia.
Com tractar la síndrome de Schinzel-Giedion
No hi ha cap tractament específic per curar la síndrome de Schinzel-Giedion, però, alguns tractaments, especialment la cirurgia, es poden utilitzar per corregir les malformacions causades per la malaltia, millorant la qualitat de vida del nadó.
El Nostre Consell
