Síndrome de Proteus: què és, com identificar-la i tractar-la

Content

• Principals característiques
• Què causa la síndrome
• Com es fa el tractament
• Paper del psicòleg en la síndrome de Proteus

La síndrome de Proteus és una malaltia genètica rara que es caracteritza per un creixement excessiu i asimètric d’ossos, pell i altres teixits, que dóna lloc a un gigantisme de diverses extremitats i òrgans, principalment braços, cames, crani i medul·la espinal.

Els símptomes de la síndrome de Proteus solen aparèixer entre els 6 i els 18 mesos d’edat i el creixement excessiu i desproporcionat tendeix a aturar-se a l’adolescència. És important que la síndrome s’identifiqui ràpidament perquè es puguin prendre mesures immediates per corregir les deformacions i millorar la imatge corporal dels pacients amb síndrome, evitant problemes psicològics, com ara l’aïllament social i la depressió, per exemple.

Principals característiques

La síndrome del Proteus sol provocar l’aparició d’algunes característiques, com ara:

• Deformacions als braços, cames, crani i medul·la espinal;
• Asimetria corporal;
• Plegaments excessius de la pell;
• Problemes de columna vertebral;
• Cara més llarga;
• Problemes cardíacs;
• Berrugues i taques de llum al cos;
• Melsa augmentada;
• Augment del diàmetre dels dits, anomenat hipertròfia digital;
• Retard mental.

Tot i que hi ha diversos canvis físics, en la majoria dels casos, els pacients amb la síndrome desenvolupen les seves capacitats intel·lectuals amb normalitat i poden tenir una vida relativament normal.

És important que la síndrome s’identifiqui tan aviat com sigui possible, perquè si es fa el seguiment des de l’aparició dels primers canvis, pot ajudar no només a evitar trastorns psicològics, sinó també a evitar algunes complicacions habituals d’aquest síndrome, com l’aparició de tumors rars o l’aparició de trombosi venosa profunda.

Què causa la síndrome

La causa de la síndrome de Proteus encara no està ben establerta, tot i que es creu que pot ser una malaltia genètica resultant de la mutació espontània del gen ATK1 que es produeix durant el desenvolupament del fetus.

Tot i ser genètica, la síndrome de Proteus no es considera hereditària, és a dir, que no hi ha risc de transmetre la mutació de pares a fills. No obstant això, si hi ha casos de síndrome de Proteus a la família, es recomana fer consell genètic, ja que pot existir una predisposició més gran a l'aparició d'aquesta mutació.

Com es fa el tractament

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Proteus i, normalment, el metge recomana utilitzar remeis específics per controlar alguns símptomes, a més de la cirurgia per reparar teixits, eliminar tumors i millorar l’estètica corporal.

Quan es detecta en les primeres etapes, la síndrome es pot controlar mitjançant l’ús d’un medicament anomenat Rapamicina, que és un medicament immunosupressor indicat amb l’objectiu de prevenir el creixement anormal dels teixits i evitar la formació de tumors.

A més, és extremadament important que el tractament sigui dut a terme per un equip multidisciplinari de professionals de la salut, que inclogui pediatres, ortopedistes, cirurgians plàstics, dermatòlegs, dentistes, neurocirurgians i psicòlegs, per exemple. D’aquesta manera, la persona tindrà tot el suport necessari per tenir una bona qualitat de vida.

Paper del psicòleg en la síndrome de Proteus

El seguiment psicològic és molt important no només per als pacients amb síndrome, sinó també per als seus familiars, ja que d’aquesta manera és possible entendre la malaltia i adoptar mesures que millorin la qualitat de vida i l’autoestima de la persona. A més, el psicòleg és fonamental per millorar les dificultats d’aprenentatge, tractar casos de depressió, reduir el malestar de la persona i permetre la interacció social.