Característiques de la síndrome de Prader Willi i com es tracta

Content

• Principals característiques
• Nadons i nens de fins a 2 anys
• Nens i adults
• Què causa la síndrome
• Com es fa el tractament

La síndrome de Prader-Willi és una malaltia genètica rara que causa problemes de metabolisme, canvis de comportament, flacciditat muscular i retard en el desenvolupament. A més, una altra característica molt freqüent és l’aparició d’un excés de fam després dels dos anys, que pot acabar provocant obesitat i diabetis.

Tot i que aquesta síndrome no té cura, hi ha alguns tractaments, com la teràpia ocupacional, la fisioteràpia i la psicoteràpia, que poden ajudar a reduir els símptomes i proporcionar una millor qualitat de vida.

Principals característiques

Les característiques de la síndrome de Prader-Willi varien molt d’un nen a l’altre i solen ser diferents segons l’edat:

Nadons i nens de fins a 2 anys

• Debilitat muscular: generalment fa que els braços i les cames apareguin molt flàccids;
• Dificultat per alletar: passa per debilitat muscular que impedeix que el nen estiri la llet;
• Apatia: el nadó sembla cansat constantment i té poca resposta als estímuls;
• Genitals no desenvolupats: amb mides petites o inexistents.

Nens i adults

• L’excés de fam: el nen menja constantment i en grans quantitats, a més de buscar menjar sovint als armaris o a les escombraries;
• Retard de creixement i desenvolupament: és freqüent que el nen sigui més curt del normal i tingui menys massa muscular;
• Dificultats d’aprenentatge: Preneu-vos més temps per aprendre a llegir, escriure o fins i tot resoldre problemes quotidians;
• Problemes de parla: retard en l’articulació de les paraules, fins i tot en l’edat adulta;
• Malformacions al cos: com mans petites, escoliosi, canvis en la forma dels malucs o manca de color als cabells i a la pell.

A més, encara és molt comú tenir problemes de comportament com tenir actituds d’ira freqüents, fer rutines molt repetitives o actuar de manera agressiva quan es nega alguna cosa, sobretot en el cas dels aliments.

Què causa la síndrome

La síndrome de Prader-Willi apareix quan hi ha un canvi en els gens d’un segment del cromosoma 15, que compromet les funcions de l’hipotàlem i desencadena els símptomes de la malaltia des del naixement del nen. Normalment, el canvi del cromosoma s’hereta del pare, però també hi ha casos en què es produeix a l’atzar.

El diagnòstic es fa generalment mitjançant l’observació de símptomes i proves genètiques, indicades per als nounats amb baix to muscular.

Com es fa el tractament

El tractament de la síndrome de Prader-Willi varia segons els símptomes i les característiques del nen i, per tant, pot ser necessari un equip de diverses especialitats mèdiques, ja que poden ser necessàries diferents tècniques de tractament, com ara:

• Ús d’hormona del creixement: s'utilitza normalment en nens per estimular el creixement, podent evitar l'estatura curta i millorar la força muscular;
• Consultes nutricionals: ajuda a controlar els impulsos de la fam i millora el desenvolupament dels músculs, proporcionant els nutrients necessaris;
• Teràpia hormonal sexual: s’utilitzen quan es produeix un retard en el desenvolupament dels òrgans sexuals del nen;
• Psicoteràpia: ajuda a controlar els canvis en el comportament del nen, així com a prevenir els impulsos de fam;
• Logopèdia: Aquesta teràpia permet fer alguns avenços relacionats amb el llenguatge i les formes de comunicació d’aquests individus.
• Activitat física: L’activitat física freqüent és important per equilibrar el pes corporal i enfortir els músculs.
• Fisioteràpia: La fisioteràpia millora el to muscular, millora l’equilibri i millora la motricitat fina.
• Teràpia Ocupacional: La teràpia ocupacional proporciona als pacients de Prader-Willi una major independència i autonomia en les activitats diàries.
• Suport psicològic: El suport psicològic és important per orientar l’individu i la seva família sobre com afrontar les conductes obsessiu-compulsives i els trastorns de l’estat d’ànim.

També es poden utilitzar moltes altres formes de teràpia, generalment recomanades pel pediatre després d’observar les característiques i comportaments de cada nen.