Síndrome de Maroteaux-Lamy

La síndrome de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosi VI és una malaltia hereditària rara, en què els pacients tenen les següents característiques:

• Curt,
• deformacions facials,
• coll curt,
• otitis recurrent,
• malalties respiratòries,
• malformacions esquelètiques i
• rigidesa muscular.

La malaltia és causada per canvis en l’enzim arilsulfatasa B, que impedeixen que compleixi la seva funció, que consisteix a degradar els polisacàrids, que al seu torn s’acumulen a les cèl·lules, desenvolupant els símptomes característics de la malaltia.

Les persones amb síndrome tenen una intel·ligència normal, de manera que els nens no necessiten una escola especial, només materials adaptats que facilitin la interacció amb professors i companys de classe.

El diagnòstic el realitza un genetista basat en avaluacions clíniques i anàlisis bioquímiques de laboratori. El diagnòstic en els primers anys de vida és molt important per a l’elaboració d’un pla d’intervenció primerenca, que ajudarà en el desenvolupament del nen i en la derivació dels pares al consell genètic, ja que tenen el risc de transmetre la malaltia a els seus fills posteriors.

No hi ha cura per a la síndrome de Maroteaux-Lamy, però alguns tractaments com el trasplantament de medul·la òssia i la teràpia de reemplaçament enzimàtic demostren ser eficaços per reduir els símptomes. La fisioteràpia s’utilitza per disminuir la rigidesa muscular i augmentar els moviments corporals de l’individu. No tots els portadors tenen tots els símptomes de la malaltia, la gravetat varia d’un individu a l’altre, alguns són capaços de viure una vida relativament normal.