Què és la síndrome de Kallmann
Content
La síndrome de Kallman és una malaltia genètica rara que es caracteritza per un retard en la pubertat i una reducció o absència de l'olfacte, a causa d'una deficiència en la producció de l'hormona alliberadora de gonadotropina.
El tractament consisteix en l’administració de gonadotropines i hormones sexuals i s’ha de fer el més aviat possible per evitar conseqüències físiques i psicològiques.
Quins símptomes
Els símptomes depenen dels gens que pateixen les mutacions, sent el més freqüent l’absència o la reducció de l’olfacte a retards en la pubertat.
No obstant això, poden aparèixer altres símptomes, com ara daltonisme, canvis visuals, sordesa, esquerda palatina, anomalies renals i neurològiques i absència de descens dels testicles a l’escrot.
Possibles causes
La síndrome de Kallmann es produeix a causa de mutacions en gens que codifiquen proteïnes responsables del desenvolupament neuronal, provocant canvis en el desenvolupament del bulb olfactiu i el consegüent canvi en els nivells d’hormona alliberadora de gonadotropines (GnRH).
La deficiència congènita de GnRH provoca la manca d’hormones LH i FSH en quantitats suficients per estimular els òrgans sexuals a produir testosterona i estradiol, per exemple, retardant la pubertat. Vegeu quins són els canvis corporals que es produeixen a la pubertat.
Com es fa el diagnòstic
Els nens que no inicien el desenvolupament sexual al voltant dels 13 anys en les nenes i els 14 anys en els nens, o els nens que no progressen normalment durant l'adolescència, han de ser avaluats pel metge.
El metge ha d’analitzar la història clínica de la persona, realitzar un examen físic i sol·licitar la mesura dels nivells de gonadotropina plasmàtica.
El diagnòstic s’ha de fer a temps per iniciar el tractament de reemplaçament hormonal i prevenir les conseqüències físiques i psicològiques del retard de la pubertat
Quin és el tractament
El tractament en homes ha de ser a llarg termini, amb administració de gonadotropina corionica humana o testosterona i en dones amb estrògens i progesterona cíclics.
La fertilitat també es pot restaurar mitjançant l'administració de gonadotropines o l'ús d'una bomba d'infusió portàtil per subministrar GnRH subcutània pulsada.
Soviètic
Marasme: què és, símptomes i tractament
