Què és la síndrome de Highlander

Content

• Símptomes de la síndrome de Highlander
• Possibles causes

La síndrome de Highlander és una malaltia rara caracteritzada per un desenvolupament físic retardat, que fa que una persona sembli un nen quan, de fet, és adulta.

El diagnòstic es fa bàsicament a partir de l’exploració física, ja que les característiques són força evidents. Tot i això, encara no se sap què causa realment la síndrome, però els científics creuen que es deu a mutacions genètiques capaces d’alentir el procés d’envelliment i, per tant, de retardar els canvis característics de la pubertat, per exemple.

Símptomes de la síndrome de Highlander

La síndrome de Highlander es caracteritza principalment per un retard de creixement, que deixa a la persona amb l’aspecte d’un nen, quan, de fet, té més de 20 anys, per exemple.

A més del retard en el desenvolupament, les persones amb aquesta síndrome no tenen pèl, la pell és tova, tot i que pot presentar arrugues i, en el cas dels homes, no hi ha engrossiment de la veu, per exemple. Aquests canvis són normals a la pubertat, però les persones amb síndrome de Highlander no solen entrar a la pubertat. Saber quins són els canvis corporals que es produeixen a la pubertat.

Possibles causes

Encara no se sap la veritable causa de la síndrome de Highlander, però es creu que es deu a una mutació genètica. Una de les teories que justifiquen la síndrome de Highlander és l’alteració dels telòmers, que són estructures presents als cromosomes relacionades amb l’envelliment.

Els telòmers s’encarreguen de controlar el procés de divisió cel·lular, prevenint la divisió incontrolada, que és el que passa per exemple en el càncer. Amb cada divisió cel·lular, es perd un tros del telòmer, cosa que provoca un envelliment progressiu, cosa normal. Tanmateix, el que pot passar en la síndrome de Highlander és la sobreactivació d’un enzim anomenat telomerasa, que s’encarrega de reconstituir la part del telòmer que s’ha perdut, frenant així l’envelliment.

Encara hi ha pocs casos reportats sobre síndrome de Highlander, motiu pel qual encara no se sap què condueix a aquesta síndrome ni com es pot tractar. A més de consultar un genetista, perquè es pugui fer el diagnòstic molecular de la malaltia, pot ser que sigui necessari consultar un endocrinòleg per tal de verificar la producció d’hormones, que probablement s’altera, de manera que es pugui iniciar la teràpia de reemplaçament hormonal. .