Síndrome de Fanconi
Content
La síndrome de Fanconi és una malaltia rara dels ronyons que condueix a l'acumulació de glucosa, bicarbonat, potassi, fosfats i cert excés d'aminoàcids a l'orina. En aquesta malaltia també hi ha pèrdua de proteïnes a l’orina i l’orina es fa més forta i àcida.
La síndrome hereditària de Fanconi provoca canvis genètics que es transmeten de pare a fill. En el cas que Síndrome de Fanconi adquirit, la ingesta de metalls pesants, com el plom, la ingesta d’antibiòtics caducats, la deficiència de vitamina D, el trasplantament de ronyó, el mieloma múltiple o l’amiloïdosi poden conduir al desenvolupament de la malaltia.
La síndrome de Fanconi no té cura i el seu tractament consisteix principalment a substituir les substàncies perdudes a l’orina, indicades pel nefròleg.
Símptomes de la síndrome de Fanconi
Els símptomes de la síndrome de Fanconi poden ser:
- Orinar grans quantitats d’orina;
- Orina àcida i forta;
- Molt set;
- Deshidratació;
- Curt;
- Elevada acidesa a la sang;
- Debilitat;
- Dolor ossi;
- Taques de color cafè-llet a la pell;
- Absència o defecte als polzes;
En general, característica de la síndrome de Fanconi apareixen hereditàries en la infància al voltant dels 5 anys.
EL diagnòstic de la síndrome de Fanconi es realitza en funció dels símptomes, una anàlisi de sang que revela una elevada acidesa i una prova d’orina que mostra excés de glucosa, fosfat, bicarbonat, àcid úric, potassi i sodi.
Tractament de la síndrome de Fanconi
El tractament de la síndrome de Fanconi té com a objectiu complementar les substàncies perdudes pels individus a l’orina. Per a això, pot ser necessari que els pacients prenguin suplements de potassi, fosfat i vitamina D, així com bicarbonat de sodi per neutralitzar l’acidosi sanguínia.
En pacients amb insuficiència renal greu, s’indica el trasplantament de ronyó.
Links útils:
- Aliments rics en potassi
- Aliments rics en vitamina D
Trasplantament de ronyó
Us Aconsellem Que Vegeu
L’instint matern: existeix realment?
