Què és la síndrome, símptomes i tractament d’Angelman?

Content

• Símptomes de la síndrome d'Angelman
• Com és el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome d’Angelman és una malaltia genètica i neurològica que es caracteritza per convulsions, moviments desconnectats, retard intel·lectual, absència de parla i rialles excessives. Els nens amb aquesta síndrome tenen una boca, una llengua i una mandíbula grans, un front petit i solen ser rossos i tenen els ulls blaus.

Les causes de la síndrome d’Angelman són genètiques i estan relacionades amb l’absència o mutació del cromosoma 15 heretada de la mare. Aquesta síndrome no té cura, però hi ha tractaments que ajuden a reduir els símptomes i millorar la qualitat de vida de les persones amb la malaltia.

Símptomes de la síndrome d'Angelman

Els símptomes de la síndrome d’Angelman es poden observar durant el primer any de vida a causa del retard del desenvolupament motor i intel·lectual. Així, els principals símptomes d’aquesta malaltia són:

• Retard mental greu;
• Absència de llenguatge, sense ús reduït de paraules;
• Convulsions freqüents;
• Episodis de riures freqüents;
• Dificultat per començar a gatejar, seure i caminar;
• Incapacitat per coordinar moviments o moviment tremolós de les extremitats;
• Microcefàlia;
• Hiperactivitat i desatenció;
• Trastorns del son;
• Augment de la sensibilitat a la calor;
• Atracció i fascinació per l'aigua;
• Estrabisme;
• Mandíbula i llengua que sobresurten;
• Baba freqüent.

A més, els nens amb síndrome d’Angelman tenen trets facials típics, com ara una boca gran, un front petit, dents àmpliament separades, barbeta prominent, llavi superior prim i ull més clar.

Els nens amb aquesta síndrome també solen riure espontàniament i constantment i, alhora, donen la mà, cosa que també passa en moments d’excitació, per exemple.

Com és el diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome d’Angelman el fa el pediatre o el metge de capçalera mitjançant l’observació dels signes i símptomes presentats per la persona, com ara un retard mental greu, moviments no coordinats, convulsions i aspecte feliç, per exemple.

A més, el metge recomana realitzar algunes proves per confirmar el diagnòstic, com l’electroencefalograma i les proves genètiques, que es fan amb l’objectiu d’identificar la mutació. Esbrineu com es fa la prova genètica de la síndrome d’Angelman.

Com es fa el tractament

El tractament de la síndrome d’Angelman consisteix en una combinació de teràpies i medicaments. Els mètodes de tractament inclouen:

• Fisioteràpia: La tècnica estimula les articulacions i evita la rigidesa, símptoma característic de la malaltia;
• Teràpia Ocupacional: Aquesta teràpia ajuda els pacients amb síndrome a desenvolupar la seva autonomia en situacions quotidianes, que inclouen activitats com vestir-se, rentar-se les dents i pentinar-se;
• Logopèdia: L'ús d'aquesta teràpia és molt freqüent, ja que les persones amb síndrome d'Angelman tenen un aspecte comunicatiu molt deteriorat i la teràpia ajuda al desenvolupament del llenguatge;
• Hidroteràpia: Activitats que tenen lloc a l’aigua que tonifiquen els músculs i relaxen els individus, reduint els símptomes d’hiperactivitat, trastorns del son i dèficit d’atenció;
• Musicoteràpia: La teràpia que utilitza la música com a instrument terapèutic proporciona als individus la reducció de l’ansietat i la hiperactivitat;
• Hipoteràpia: És una teràpia que utilitza cavalls i proporciona a aquells amb síndrome d’Angelman per tonificar els músculs, millorar l’equilibri i la coordinació motora.

La síndrome d’Angelman és una malaltia genètica que no té cura, però els seus símptomes es poden alleujar amb les teràpies anteriors i amb l’ús de remeis, com el Ritalin, que funciona reduint l’agitació dels pacients amb aquesta síndrome.