Què és la malaltia d'Alport, els símptomes i com es tracta
Content
La síndrome d’Alport és una malaltia genètica poc freqüent que causa danys progressius als petits vasos sanguinis que es troben als glomèruls del ronyó, evitant que l’òrgan pugui filtrar la sang correctament i mostri símptomes com sang a l’orina i augment de la quantitat de proteïnes a la anàlisi de sang, orina.
A més d’afectar els ronyons, aquesta síndrome també pot causar problemes d’audició o de visió, ja que impedeix la producció d’una proteïna important per al funcionament dels ulls i les orelles.
La síndrome d'Alport no té cura, però el tractament ajuda a alleujar els símptomes i fins i tot a retardar el desenvolupament de la malaltia, evitant que la funció renal es vegi afectada.
Principals símptomes
Els símptomes més freqüents de la síndrome d’Alport inclouen:
- Sang a l’orina;
- Hipertensió arterial;
- Inflor de les cames, turmells, peus i cara.
A més, també hi ha casos en què l’oïda i la visió es veuen afectades per la malaltia, provocant dificultats per escoltar i veure.
Si no es prenen les precaucions adequades, la malaltia pot evolucionar cap a insuficiència renal crònica i requereix diàlisi o trasplantament de ronyó.
Què causa la síndrome
La síndrome d'Alport és causada per canvis en els gens que contenen instruccions per a la producció d'una proteïna coneguda com a col·lagen tipus IV. Aquest tipus de col·lagen forma part dels glomèruls del ronyó i, per tant, quan no hi és present, els vasos sanguinis d’aquestes regions pateixen lesions i es curen, alterant la funció renal.
Així mateix, aquest col·lagen també és present a les orelles i als ulls i, per tant, també poden aparèixer canvis en aquests òrgans amb el pas del temps.
Com es confirma el diagnòstic
No hi ha cap prova específica per diagnosticar la síndrome d’Alport, de manera que el vostre metge pot demanar diverses proves, com ara una anàlisi d’orina, anàlisis de sang o una biòpsia renal per identificar si hi ha algun canvi que pugui causar la síndrome.
Com es fa el tractament
El tractament de la síndrome d’Alport es realitza amb l’objectiu d’alleujar els símptomes, ja que no existeix cap forma específica de tractament. Per tant, és molt comú utilitzar medicaments per a la pressió arterial alta i diürètics, per tal de controlar la pressió arterial i evitar l’empitjorament de les lesions renals.
A més, també es recomana mantenir una dieta baixa en sal per evitar una funció renal excessiva. A continuació s’explica com mantenir una dieta d’aquest tipus.
En els casos més greus, on el ronyó està molt afectat i no es milloren els símptomes, pot ser necessari iniciar la diàlisi o fer un trasplantament de ronyó.
Us Recomanem
Tremolor de l'ull: 9 causes principals (i què fer)
