Malaltia de cèl · lules falciformes

Content

• Resum
• Què és la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?
• Què causa la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?
• Qui està en risc de malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?
• Quins són els símptomes de la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?
• Com es diagnostica la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?
• Quins són els tractaments per a la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

Resum

Què és la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

La malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) és un grup de trastorns heretats de glòbuls vermells. Si teniu SCD, hi ha un problema amb l’hemoglobina. L’hemoglobina és una proteïna dels glòbuls vermells que transporta l’oxigen per tot el cos. Amb SCD, l’hemoglobina es forma en barres rígides dins dels glòbuls vermells. Això canvia la forma dels glòbuls vermells. Se suposa que les cèl·lules tenen forma de disc, però això les transforma en forma de mitja lluna o falç.

Les cèl·lules en forma de falç no són flexibles i no poden canviar de forma fàcilment. Molts d’ells es trenquen a mesura que es mouen pels vasos sanguinis. Les cèl·lules falciformes solen durar de 10 a 20 dies, en lloc de les normals de 90 a 120 dies. És possible que el vostre cos tingui problemes per crear prou cèl·lules noves per substituir les que heu perdut. Per això, és possible que no tingueu prou glòbuls vermells. Es tracta d’una afecció anomenada anèmia i que pot fer-vos sentir cansat.

Les cèl·lules en forma de falç també es poden enganxar a les parets dels vasos, provocant un bloqueig que alenteix o atura el flux de sang. Quan això passa, l’oxigen no pot arribar als teixits propers. La manca d’oxigen pot provocar atacs de dolor intens i sobtat, anomenats crisis del dolor. Aquests atacs es poden produir sense previ avís. Si en teniu, potser haureu d’anar a l’hospital per rebre tractament.

Què causa la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

La causa de la SCD és un gen defectuós, anomenat gen de les cèl·lules falciformes. Les persones amb la malaltia neixen amb dos gens de cèl·lules falciformes, un de cada progenitor.

Si neixes amb un gen de cèl·lules falciformes, s’anomena tret de cèl·lules falciformes. Les persones amb trets de cèl·lules falciformes són generalment sanes, però poden transmetre el gen defectuós als seus fills.

Qui està en risc de malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

Als Estats Units, la majoria de les persones amb SCD són afroamericans:

• Aproximadament 1 de cada 13 nadons afroamericans neix amb trets de cèl·lules falciformes
• Aproximadament 1 de cada 365 nens negres neix amb malaltia de cèl·lules falciformes

El SCD també afecta algunes persones que provenen d’origen hispà, sud d’Europa, Orient Mitjà o Índia asiàtica.

Quins són els símptomes de la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

Les persones amb SCD comencen a tenir signes de la malaltia durant el primer any de vida, generalment al voltant dels 5 mesos d’edat. Els primers símptomes de SCD poden incloure

• Inflor dolorosa de mans i peus
• Fatiga o molèstia per anèmia
• Un color groguenc de la pell (icterícia) o del blanc dels ulls (icterus)

Els efectes de la SCD varien de persona a persona i poden canviar amb el pas del temps. La majoria dels signes i símptomes de la SCD estan relacionats amb complicacions de la malaltia. Poden incloure dolor intens, anèmia, danys als òrgans i infeccions.

Com es diagnostica la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

Una anàlisi de sang pot mostrar si teniu trastorn SCD o falciforme. Ara tots els estats posen a prova els nounats com a part dels seus programes de detecció, de manera que el tractament pot començar aviat.

Les persones que estiguin pensant en tenir fills poden fer la prova per esbrinar la probabilitat que els seus fills tinguin SCD.

Els metges també poden diagnosticar SCD abans que neixi un bebè. Aquesta prova utilitza una mostra de líquid amniòtic (el líquid del sac que envolta el nadó) o de teixit extret de la placenta (l’òrgan que aporta oxigen i nutrients al nadó).

Quins són els tractaments per a la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

L’única cura per al SCD és el trasplantament de medul·la òssia o de cèl·lules mare. Com que aquests trasplantaments són arriscats i poden tenir efectes secundaris greus, normalment només s’utilitzen en nens amb SCD greu. Perquè el trasplantament funcioni, la medul·la òssia ha de ser coincident. Normalment, el millor donant és un germà o una germana.

Hi ha tractaments que poden ajudar a alleujar els símptomes, disminuir les complicacions i allargar la vida:

• Antibiòtics per intentar prevenir infeccions en nens més petits
• Analgèsics per al dolor agut o crònic
• Hidroxiurea, un medicament que s'ha demostrat que redueix o prevé diverses complicacions de la SCD. Augmenta la quantitat d’hemoglobina fetal a la sang. Aquest medicament no és adequat per a tothom; parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre si l’hauríeu de prendre. Aquest medicament no és segur durant l’embaràs.
• Vacunes infantils per prevenir infeccions
• Transfusions de sang per anèmia greu. Si heu tingut algunes complicacions greus, com ara un ictus, és possible que tingueu transfusions per evitar més complicacions.

Hi ha altres tractaments per a complicacions específiques.

Per mantenir-vos el més saludable possible, assegureu-vos que rebeu atenció mèdica regular, feu un estil de vida saludable i eviteu situacions que puguin provocar una crisi de dolor.

NIH: Institut Nacional del Cor, el Pulmó i la Sang

• De l’Àfrica als Estats Units: la cerca d’una dona jove per al tractament de la malaltia de falç
• Hi ha una cura àmpliament disponible per a la malaltia de cèl·lules falciformes a l’horitzó?
• Camí cap a l’esperança de la malaltia de les cèl·lules falciformes
• Malaltia de les cèl·lules falciformes: què heu de saber
• Introduïu la branca Sickle Cell de NIH
• Per què Jordin Sparks vol que hi hagi més persones que parlin de la malaltia de les cèl·lules falciformes