Cribratge seqüencial: el meu nadó és sa?

Content

• Introducció
• Com funciona la prova de cribatge seqüencial?
• Prova de sang
• Ecografia
• Què significa la prova de cribatge seqüencial?
• Què tan concloent és la prova de cribatge seqüencial?
• Resultats de l'exàmen
• Resultats positius
• Resultats negatius
• Propers passos
• P:
• R:

Introducció

Un cribratge seqüencial és una sèrie de proves que el vostre metge pot recomanar per comprovar si hi ha defectes del tub neural i anomalies genètiques. Implica dues proves de sang i una ecografia.

Quan estàs embarassada, les hormones i proteïnes que produeix el teu bebè poden tornar a la sang. El cos també comença a fer hormones i proteïnes addicionals per afavorir el creixement del vostre nadó. Si aquests nivells són anormals, poden indicar possibles anomalies en el creixement del vostre nadó.

El cribratge seqüencial pot provar la possibilitat de defectes del tub neural obert. Exemples d’aquests defectes són l’espina bífida i l’anencefàlia, quan el cervell i el crani no es formen adequadament.

El cribratge també pot detectar la síndrome de Down i la trisomia 18, dues anomalies cromosòmiques.

Com funciona la prova de cribatge seqüencial?

Una prova de cribratge seqüencial inclou dues parts: una anàlisi de sang i una ecografia.

Prova de sang

Els metges faran dos exàmens de sang per al cribratge seqüencial. El primer és entre les setmanes 11 i 13 del vostre embaràs. El segon se sol realitzar entre les setmanes 15 i 18. Però alguns metges poden realitzar la prova fins a 21 setmanes.

Provar la sang d’una mare al primer i segon trimestre pot proporcionar una precisió més gran.

Ecografia

Una màquina d’ultrasons transmet ones sonores que remeten longituds d’ona que permeten a una màquina produir una imatge del vostre nadó. Un metge realitzarà una ecografia entre les setmanes 11 i 13. L'atenció es centra en l'espai ple de líquids que hi ha a la part posterior del coll del vostre nadó. El seu metge busca translucència nucal.

Els metges saben que els nadons amb anomalies genètiques com la síndrome de Down sovint tenen una major acumulació d’espai líquid al coll, durant el primer trimestre. Aquest cribratge no invasiu no és un diagnòstic definitiu, però la mesura de la translucència nucal pot donar suport a altra informació d'un examen de sang.

De vegades és possible que el vostre nadó no estigui en una bona posició per al cribratge. En cas que sigui així, el vostre metge us demanarà que torni en un altre moment per tornar a provar l’ecografia.

Què significa la prova de cribatge seqüencial?

La primera prova de sang del cribratge seqüencial mesura la proteïna plasmàtica associada a l’embaràs (PAPP-A). En el primer trimestre, els metges associen baixos nivells de PAPP-A amb un major risc de defectes del tub neural.

Un treballador del laboratori analitzarà els resultats mitjançant els resultats PAPP-A, més les mesures de translucència nucal per determinar el risc d'una dona.

El segon test de sang mesura per a les següents.

• Alfa-Fetoproteïna (AFP): el fetge del bebè segrega principalment aquesta proteïna que passa a la sang de la mare. S'han associat nivells de AFP massa alts i massa baixos amb defectes de naixement.
• Estriol (uE3): L’estriol és la major quantitat d’hormona circulant a la sang d’una dona mentre està embarassada. Els nivells baixos d’aquesta hormona s’associen amb un augment del risc de la síndrome de Down i la trisomia 18.
• hCG: La gonadotropina coriònica humana (hCG) també és coneguda com l '"hormona de l'embaràs". El cos sol produir menys aquesta hormona en el segon trimestre que en el primer. Els nivells alts de hCG estan associats a la síndrome de Down, però hi ha altres raons perquè els nivells poden ser elevats. Els nivells baixos estan associats a la trisomia 18.
• Inhibin: els metges no saben exactament el paper que té aquesta proteïna en l'embaràs. Però saben que augmenta la fiabilitat de la prova de cribatge seqüencial. Els nivells alts s’associen a la síndrome de Down mentre que els nivells baixos s’associen a la trisomia 18.

Cada laboratori utilitza diferents números per determinar alts i mínims per a aquestes proves. Normalment, els resultats estaran disponibles en uns dies. El metge us ha de fer un informe que expliqui els resultats individuals.

Què tan concloent és la prova de cribatge seqüencial?

El test de cribatge seqüencial no sempre detecta cap anomalia genètica. La precisió de la prova depèn dels resultats del cribratge, així com de l’habilitat del metge que faci l’ecografia.

El test de cribatge seqüencial detecta:

• La síndrome de Down en 9 de cada 10 nadons provats
• spina bífida en 8 de cada 10 nadons provats
• trisomia de 18 de cada 10 nadons provats

Els resultats de cribratge seqüencial són una manera de senyalar que hi podria haver una anormalitat genètica en el vostre nadó. El seu metge hauria de recomanar-li altres proves per confirmar un diagnòstic.

Resultats de l'exàmen

Resultats positius

S’estima que una de cada 100 dones tindrà un resultat de test positiu (anormal) després del primer examen de sang. Això és quan les proteïnes mesurades a la sang són superiors a la tallada de cribratge. El laboratori que realitza la prova de cribratge emetrà un informe al vostre metge.

El vostre metge discutirà els resultats amb vosaltres i us recomanarà que es realitzin projeccions més concloents. Un exemple és l’amniocentesi, que consisteix a prendre una mostra del líquid amniòtic. Un altre és el mostreig coriònic de les vil·les (CVS), que consisteix a prendre una petita mostra de teixit placentari.

Si el primer test de sang té proteïnes que es troben sota el tall de cribratge, una dona pot tenir una prova repetida al segon trimestre. Si els nivells de proteïnes han augmentat després de la segona prova, és probable que un metge recomani assessorament genètic. Poden recomanar proves posteriors, com una amniocentesi.

Resultats negatius

Els resultats negatius de les proves suposen un risc menor de tenir un nadó amb una malaltia genètica. Recordeu que el risc és menor, però no zero. El metge hauria de seguir vigilant el vostre nadó durant les vostres visites prenatals periòdiques.

Propers passos

Un cribratge seqüencial és una de diverses proves que us poden ajudar a comprendre possibles anomalies genètiques en el vostre nadó. Si ho espereu, podeu fer alguns passos addicionals:

• Parleu amb el vostre metge per demanar-vos si podríeu beneficiar-vos d’un cribatge seqüencial.
• Sol·liciteu al vostre metge que expliqui els vostres resultats i que aclareixi qualsevol pregunta addicional que pugui tenir.
• Parlar amb un conseller genètic si els resultats de la teva prova són positius. Un conseller pot explicar més la probabilitat que el vostre nadó nasqui amb una anormalitat.

Si teniu antecedents familiars de síndrome de Down o teniu més risc de tenir un nadó amb anomalies genètiques (com ser major de 35 anys), el cribratge pot ajudar a proporcionar tranquil·litat.

P:

Les proves de cribratge seqüencial són estàndard per a totes les dones embarassades o només per a embarassos d’alt risc?

Pacient anònim

R:

Es poden oferir proves prenatal a totes les dones embarassades. Tot i això, es recomana més fortament a les dones que tenen més risc de tenir un fill amb defectes de naixement, incloses les dones de 35 anys o més, les que tenen antecedents familiars de defectes de naixement, les dones amb diabetis i les exposades a alts nivells de radiació o certs medicaments.

Katie Mena, MDAnswers representen les opinions dels nostres experts mèdics. Tot el contingut és estrictament informatiu i no s’ha de considerar consell mèdic.