Què és SCID (síndrome d’immunodeficiència combinada greu)
Content
El síndrome d’immunodeficiència combinada greu (SCID) comprèn un conjunt de malalties presents des del naixement, que es caracteritzen per un canvi en el sistema immunitari, en què els anticossos es troben en nivells baixos i els limfòcits són baixos o absents, cosa que fa que el cos no pugui protegir-se contra les infeccions posant en perill el nadó i fins i tot pot provocar la mort.
Els símptomes més freqüents de la malaltia són causats per malalties infeccioses i el tractament que cura la malaltia consisteix en el trasplantament de medul·la òssia.
Possibles causes
SCID s’utilitza per classificar un conjunt de malalties que poden ser causades per defectes genètics relacionats amb el cromosoma X i també per deficiència de l’enzim ADA.
Quins símptomes
Els símptomes del SCID solen aparèixer durant el primer any de vida i poden incloure malalties infeccioses que no responen al tractament com la pneumònia, la meningitis o la sèpsia, que són difícils de tractar i que generalment no responen a l’ús de medicaments i a infeccions de la pell, infeccions per fongs a la regió de la boca i el bolquer, diarrea i infecció hepàtica.
Quin és el diagnòstic
El diagnòstic es fa quan el nen pateix infeccions recurrents, que no es resolen amb el tractament. Com que la malaltia és hereditària, si algun membre de la família pateix aquesta síndrome, el metge podrà diagnosticar la malaltia tan aviat com neixi el bebè, que consisteix en realitzar anàlisis de sang per avaluar els nivells d’anticossos i cèl·lules T .
Com es fa el tractament
El tractament més eficaç per al SCID és el trasplantament de cèl·lules mare de medul·la òssia d’un donant sa i compatible, que en la majoria dels casos cura la malaltia.
Fins que no es troba un donant compatible, el tractament consisteix a resoldre la infecció i prevenir noves infeccions aïllant el nen per evitar el contacte amb altres persones que puguin ser una font de contagi de malalties.
També es pot sotmetre al nen a una correcció d’immunodeficiència mitjançant la substitució d’immunoglobulines, que només s’hauria d’administrar a nens majors de 3 mesos i / o que ja tinguessin infeccions.
En el cas de nens amb SCID causats per deficiència de l’enzim ADA, el metge pot recomanar una teràpia de reemplaçament enzimàtic, amb aplicació setmanal d’ADA funcional, que proporciona la reconstitució del sistema immunitari en uns 2-4 mesos després de l’inici de la teràpia. .
A més, també és important esmentar que no s’han de donar vacunes amb virus vius o atenuats a aquests nens, fins que el metge no en demani el contrari.
Publicacions Fascinants
Priapisme
