Consanguinitat: què és i quins són els riscos per al nadó

Content

• Què fer

El matrimoni consanguíni és un matrimoni que té lloc entre parents propers, com oncles i nebots o entre cosins, per exemple, que pot representar un risc per a un futur embaràs a causa de la major probabilitat d’heretar gens recessius responsables de malalties rares.

Per aquest motiu, en cas de matrimoni consanguíni, és important disposar d’un monitor genetista per poder avaluar tots els riscos d’un embaràs futur.

Els riscos per al bebè són més grans com més a prop s’estableix el grau de parentiu, ja que hi ha més possibilitats de combinar dos gens recessius, un del pare i l’altre de la mare, que van ser silenciats al cos, i pot haver-hi la manifestació de malalties rares com:

• Sordesa congènita, en què el nen neix sense poder escoltar;
• Fibrosi quística, que és una malaltia hereditària en què les glàndules produeixen secrecions anormals que interfereixen amb el tracte digestiu i respiratori, a més d’augmentar la possibilitat d’infeccions. Vegeu com identificar la fibrosi quística;
• Anèmia de cèl · lules falciformes, que és una malaltia caracteritzada per canvis en la forma dels glòbuls vermells a causa de la presència d’una mutació, amb alteració del transport d’oxigen i obstrucció dels vasos sanguinis. Comprendre què és i quins símptomes té l’anèmia falciforme;
• Discapacitat intel·lectual, que correspon al retard en el desenvolupament cognitiu i intel·lectual del nen, que es pot percebre a través de la dificultat de concentració, aprenentatge i adaptació a diferents entorns;
• Displàsies òssies, que es caracteritza per canvis en el desenvolupament d’un òrgan o teixit que condueixen a la deformació d’un o més ossos, que poden provocar dificultats de mobilitat, per exemple;
• Mucopolisacaridosi, que és una malaltia genètica rara en què es produeix un canvi en el funcionament d’alguns enzims a l’organisme, que condueix a símptomes progressius relacionats amb ossos, articulacions, ulls, cor i sistema nerviós, per exemple;
• Ceguesa congènita, en què el nen neix sense poder veure.

Tot i que hi ha una major probabilitat de riscos associats al matrimoni entre cosins, això no sempre passa i és possible que els cosins propers tinguin fills sans. No obstant això, sempre que una parella consanguinària vulgui quedar-se embarassada, és important que el metge avaluï els riscos i es faci un seguiment de la parella durant tot l’embaràs.

Què fer

En cas de matrimoni entre parents propers, es recomana que la parella consulti un metge genetista per dur a terme consells genètics per identificar els possibles riscos que puguin passar en un possible embaràs. Comprendre com es fa l'assessorament genètic.

És durant l'assessorament genètic que el metge analitza tot l'arbre genealògic de la parella i els gens, comprovant la presència de gens recessius i la probabilitat d'aparició de malalties mentals, físiques o metabòliques en el futur fill. Si hi ha risc de canvis fetals, cal acompanyar la parella per preparar-los per atendre el fill segons les seves limitacions.