Prova de piruvat quinasa

Content

• Per què s’ordena una prova de piruvat quinasa?
• Com s’administra la prova?
• Quins són els riscos de la prova?
• Comprensió dels vostres resultats

Prova de piruvat quinasa

Els glòbuls vermells (glòbuls vermells) transporten oxigen a tot el cos. Un enzim conegut com a piruvat quinasa és necessari perquè el cos produeixi glòbuls vermells i funcioni correctament. La piruvat quinasa és una prova de sang que s’utilitza per mesurar els nivells de piruvat quinasa al cos.

Quan teniu poca piruvat quinasa, els glòbuls vermells es descomponen més ràpid del normal. D’aquesta manera es redueix el nombre de glòbuls vermells disponibles per transportar oxigen a òrgans, teixits i cèl·lules vitals. La condició resultant es coneix com anèmia hemolítica i pot tenir conseqüències importants per a la salut.

Els símptomes de l’anèmia hemolítica inclouen:

• icterícia (color groc de la pell)
• ampliació de la melsa (el treball principal de la melsa és filtrar la sang i destruir els glòbuls antics i danyats)
• anèmia (escassetat de glòbuls rojos sans)
• pell pàl · lida
• fatiga

El vostre metge pot determinar si teniu deficiència de piruvat quinasa en funció dels resultats d’aquesta i d’altres proves diagnòstiques.

Per què s’ordena una prova de piruvat quinasa?

La deficiència de piruvat quinasa és un trastorn genètic que és autosòmic recessiu. Això significa que cada pare té el gen defectuós d'aquesta malaltia. Tot i que el gen no s’expressa en cap dels pares (és a dir, que cap dels dos té deficiència de piruvat quinasa), el tret recessiu té una possibilitat d’aparèixer 1 en 4 en els fills que tinguin els pares junts.

Els nens nascuts de pares amb el gen de deficiència de piruvat quinasa seran provats del trastorn mitjançant la prova de piruvat quinasa. El vostre metge també pot demanar la prova en identificar símptomes de deficiència de piruvat quinasa. Les dades recollides d’un examen físic, la prova de piruvat quinasa i altres proves de sang ajudaran a confirmar el diagnòstic.

Com s’administra la prova?

No cal fer res específic per preparar-se per a la prova de piruvat quinasa. Tot i això, la prova s’administra sovint a nens petits, de manera que els pares poden voler parlar amb els seus fills sobre com se sentirà la prova. Podeu demostrar la prova amb una nina per ajudar a reduir l’ansietat del vostre fill.

La prova de piruvat quinasa es realitza amb sang extreta durant una extracció de sang estàndard. Un metge us prendrà una mostra de sang del braç o de la mà amb una agulla petita o una fulla anomenada lanceta.

La sang es recollirà en un tub i anirà a un laboratori per analitzar-la. El vostre metge us podrà proporcionar informació sobre els resultats i el que signifiquen.

Quins són els riscos de la prova?

Els pacients sotmesos a la prova de piruvat quinasa poden experimentar algunes molèsties durant la presa de sang. Pot haver-hi algun dolor al lloc de la injecció a partir dels pals de l’agulla. Després, els pacients poden experimentar dolor, contusions o pulsacions al lloc de la injecció.

Els riscos de la prova són mínims. Els riscos potencials de qualsevol extracció de sang inclouen:

• dificultat per obtenir una mostra, donant lloc a diversos pals d’agulla
• sagnat excessiu al lloc de l’agulla
• desmais com a conseqüència de la pèrdua de sang
• l'acumulació de sang sota la pell, coneguda com a hematoma
• desenvolupament d’una infecció on l’agulla trenca la pell

Comprensió dels vostres resultats

Els resultats de la prova de piruvat quinasa variaran segons el laboratori que analitzi la mostra de sang. Un valor normal per a la prova de piruvat quinasa sol ser de 179 més o menys 16 unitats de piruvat quinasa per cada 100 mil·lilitres de glòbuls eritrocitos. Els nivells baixos de piruvat quinasa indiquen la presència de deficiència de piruvat quinasa.

No hi ha cura per a la deficiència de piruvat quinasa. Si se us diagnostica aquesta afecció, el vostre metge pot recomanar diversos tractaments. En molts casos, els pacients amb deficiència de piruvat quinasa hauran de realitzar transfusions de sang per substituir els glòbuls danyats. Una transfusió de sang és una injecció de sang d’un donant.

Si els símptomes del trastorn són més greus, el vostre metge us pot recomanar una esplenectomia (extirpació de la melsa). L'eliminació de la melsa pot ajudar a reduir el nombre de glòbuls eritrocitos que s'estan destruint. Fins i tot amb la melsa eliminada, els símptomes del trastorn poden romandre. La bona notícia és que el tractament gairebé segur reduirà els símptomes i millorarà la qualitat de vida.