Els riscos de la mutació gènica de protrombina en l'embaràs

Content

• Quins són els riscos de la mutació de protrombina en l’embaràs?
• Què causa una mutació gènica de protrombina?
• Què tan comú és una mutació gènica de protrombina?
• Hauria de ser provat per a una mutació gènica de protrombina?
• Com es diagnostica una mutació gènica de protrombina?
• Com es tracta la mutació gènica de protrombina en l’embaràs?
• Què es pot fer per minimitzar els riscos associats a la mutació de protrombina en l’embaràs?

La protrombina és una proteïna que es troba a la sang. És necessari que la sang es coaguli correctament. Els coàguls de sang són grups sòlids de sang constituïts per plaquetes i una xarxa d’una proteïna anomenada fibrina. La protrombina és utilitzada pel teu cos per formar fibrina.

En casos rars, un canvi en el codi genètic, anomenat mutació, pot fer que el cos produeixi massa protrombina. Si un individu té massa protrombina, es poden formar coàguls de sang quan no ho hauria de fer.

Les persones amb aquesta condició genètica tenen una mutació de protrombina, també anomenada protrombina G20210A o una mutació del factor II.

La majoria de les persones amb mutacions de protrombina no desenvoluparan mai un coàgul de sang anormal. Però les dones embarassades tenen un risc més alt de patir un coàgul durant i just després de l’embaràs. Si una dona embarassada també té una mutació de protrombina, tindrà un risc més elevat de coàguls de sang.

Quan un coàgul de sang es forma dins d’un vas sanguini com una artèria o una vena, pot ser perillós. El coàgul es pot trencar i viatjar per la sang cap a una artèria dels pulmons, el cor, el cervell o altres òrgans. També pot provocar un avortament involuntari, part mortal i altres complicacions de l’embaràs. I en alguns casos, els coàguls de sang poden ser fatals.

Quins són els riscos de la mutació de protrombina en l’embaràs?

Les persones que tenen una mutació de protrombina tenen un risc més gran de desenvolupar una trombosi venosa profunda, també coneguda com a DVT, que és un coàgul de sang que es forma a les venes profundes (normalment a les cames) o una embòlia pulmonar (un coàgul que travessa la sang als pulmons).

Els símptomes d’una TVP són dolor, inflor i enrogiment al braç o a la cama afectats. Els símptomes d'una embòlia pulmonar són:

• falta d'alè
• dolor de pit
• mareig
• tos
• inflor de les cames

La TVV pot danyar les venes i conduir a la discapacitat. Una embòlia pulmonar és una malaltia greu i pot resultar fatal. Si experimenteu algun d’aquests símptomes, sol·liciteu atenció mèdica immediata.

A part dels coàguls de sang, les mutacions de protrombina s’associen amb un augment del risc de complicacions durant l’embaràs. Aquestes complicacions inclouen:

• pèrdua d'embaràs (avortament involuntari)
• preeclampsia (augment de la pressió arterial i proteïna a l’orina durant l’embaràs)
• lent creixement fetal
• abrupció placentària (separació precoç de la placenta de la paret uterina)

No obstant això, és important tenir en compte que la majoria de les dones amb mutacions del gen de protrombina tenen embarassos normals.

Què causa una mutació gènica de protrombina?

Els vostres pares us transmeten una còpia dels seus gens al néixer. Per tant, tothom té dos gens de protrombina. Un canvi aleatori, o una mutació, en aquest gen es pot heretar d’un o dels dos pares.

Més comunament, una mutació de protrombina s’hereta d’un sol progenitor, mentre que un gen normal de protrombina s’hereta de l’altre progenitor. En aquest cas, es denomina mutació del gen de protrombina heterozigota. Segons l'assistència sanitària de la Universitat d'Iowa, les persones amb una còpia d'aquest gen tenen aproximadament cinc vegades la possibilitat de patir un coàgul de sang que algú amb dues còpies normals del gen.

Rarament, es transmeten les dues còpies del gen de protrombina mutada, una de cada progenitor. Es diu mutació genètica de protrombina homozigota i és més perillós. Aquestes persones tenen un risc fins a 50 vegades més gran de patir un coàgul de sang.

Què tan comú és una mutació gènica de protrombina?

Al voltant del 2 per cent de la població nord-americana i europea caucàsica tenen mutacions de protrombina heterozigota. És menys freqüent en afroamericans i en descendents asiàtics, africans i nadius americans (menys de l'1%). La condició es produeix igual en homes i dones.

El tipus homozigot és molt rar. Segons un estudi publicat a la revista Circulation, s'estima que es produeix a només el 0,01 per cent de la població.

Hauria de ser provat per a una mutació gènica de protrombina?

Si en el passat havíeu tingut una TVP o embòlia pulmonar, haureu de plantejar-vos fer proves per a la mutació de protrombina. A més, potser voldreu considerar la prova si:

• tenies un coàgul de sang a una edat jove
• té antecedents de pèrdua d'embaràs o complicacions en l'embaràs
• qualsevol de la seva família immediata, com els seus pares, germans o fills, tenen antecedents de coàguls de sang o de mutació de protrombina coneguda

Com es diagnostica una mutació gènica de protrombina?

La mutació del gen de protrombina es diagnostica amb una anàlisi de sang. S'envia una mostra de sang a un laboratori i s'analitza l'ADN per determinar si hi ha la mutació.

Com es tracta la mutació gènica de protrombina en l’embaràs?

Si una dona té una mutació de protrombina, pot considerar que tingui una teràpia anticoagulant durant i després del seu embaràs. En aquest tipus de teràpia, s’utilitzen medicaments durant l’embaràs per ajudar a aprimar la sang i evitar que es formin coàguls de sang.

Aquests medicaments s’anomenen anticoagulants, però a vegades s’anomenen diluctors de la sang. Disminueixen la capacitat de coagular de la sang. Mantenen els clots existents el més petits possibles i disminueixen la possibilitat de desenvolupar més coàguls.

Podeu rebre una injecció d'un diluent sanguini anomenat heparina (o heparina de baix pes molecular) durant uns dies. El vostre tractament pot ser seguit per un altre tipus de diluïdor sanguini o per un diluent de sang disponible en forma de píndola anomenada warfarina (Coumadin ). La warfarina s’utilitza normalment només després de parir a causa dels possibles efectes negatius sobre el fetus.

El vostre metge podria suggerir medicaments alternatius que us puguin funcionar millor. Cadascun ofereix diferents beneficis i riscos, així que no oblideu seguir les recomanacions i les instruccions del vostre metge.

Què es pot fer per minimitzar els riscos associats a la mutació de protrombina en l’embaràs?

Reduir o eliminar els factors de risc per desenvolupar un coàgul de sang és la millor manera de prevenir complicacions. Tot i que alguns dels factors de risc associats a coàguls de sang, com una mutació gènica, no són controlables, hi ha altres modificacions de l'estil de vida que poden ajudar a reduir el risc.

Alguns exemples inclouen:

• Intentar perdre pes si teniu sobrepès i manteniu un pes saludable.
• No fumeui si feu fum, parleu amb el vostre metge sobre deixar de fumar.
• Aixecar-se i passejar durant uns minuts en viatjar durant dues hores o més o si esteu asseguts a un taulell durant llargs períodes de temps de treball.
• Assegureu-vos que beu molta aigua.
• Si teniu programat per obtenir-ne cap tipus cirurgia, assegureu-vos d’informar-lo al vostre metge sobre la vostra mutació de protrombina.
• Conegui els signes d’avís de DVT i PE de manera que pugueu prendre mesures immediatament.
• Fer exercici regularment; és important mantenir-se actiu físicament durant l’embaràs. La immobilitat és un factor important que pot provocar coàguls de sang a les cames.
• Parleu amb el vostre metge sobre l’ús anticonceptius orals que conté estrògens abans o després d’un embaràs. Les dones amb una mutació de protrombina tenen un risc de 16 vegades més gran de desenvolupar una TVV quan utilitzen píndoles anticonceptives que contenen estrògens, segons un estudi publicat a la revista Circulation.

Parleu amb el vostre metge per veure quines activitats i exercicis podeu fer amb seguretat mentre estàs embarassada. El vostre metge també us pot derivar a un hematòleg, especialista que tracta les afeccions de la sang.