Porfíries

Content

• Què són les porfíries?
• Causes
• Tipus
• Els símptomes
• Diagnòstic de porfíria
• Tractament
• Prevenció
• Complicacions
• Perspectives a llarg termini de la porfíria

Què són les porfíries?

Les porfíries són un grup de rars trastorns sanguinis heretats. Les persones amb aquests trastorns tenen problemes per produir una substància anomenada heme al seu cos. L’eme està fabricat amb productes químics corporals anomenats porfirina, que s’uneixen al ferro.

L’eme és un component de l’hemoglobina, una proteïna en glòbuls vermells que transporta oxigen. Ajuda als glòbuls vermells a transportar oxigen i els dóna el seu color vermell. L’eme també es troba a la mioglobina, una proteïna al cor i als músculs esquelètics.

El cos fa diversos passos per fer heme. En persones amb porfíria, el cos manca de determinats enzims necessaris per completar aquest procés. Això fa que la porfirina s’acumuli als teixits i a la sang. Això pot causar diversos símptomes, que van des de lleus a greus. Els símptomes més habituals de la porfíria són dolor abdominal, sensibilitat a la llum i problemes amb la musculatura i el sistema nerviós. Els símptomes de la porfíria varien i depenen de quina enzima no es troba.

Causes

La porfíria és una malaltia genètica. Segons els Instituts Nacionals de Salut, la majoria de tipus de porfíria s’hereten d’un gen anormal, anomenat mutació gènica, d’un parent. Tot i això, certs factors poden desencadenar símptomes de porfíria, coneguts com a atacs. Entre els factors figuren:

• ús de certs medicaments
• ús d’hormones, com ara estrògens
• consum d’alcohol
• fumar
• infecció
• exposició a la llum solar
• estrès
• fent dieta i dejuni

Tipus

Hi ha diversos tipus de porfíria, que es classifiquen en dues categories: hepàtica i eritropoietica. Les formes hepàtiques del trastorn són causades per problemes al fetge. Estan associats a símptomes com ara dolor abdominal i problemes amb el sistema nerviós central. Les formes eritropoietiques són causades per problemes en els glòbuls vermells. Estan associats a la sensibilitat a la llum.

Els principals tipus de porfíries inclouen:

• Porfíria amb deficiència de delta-aminolevulinat-deshidratasa
• porfíria intermitent aguda
• coproporfia hereditària
• porfíria variegada
• porfíria eritropoietica congènita
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfíria hepatoerythropoietic
• protoporfia eritropoietica

Segons la American Porphyria Foundation, el PCT és el tipus de porfíria més comú. Està associat a una sensibilitat extrema a la llum solar.

Els símptomes

Els símptomes depenen del tipus de porfíria. Hi ha un dolor abdominal sever en tots els tipus, així com l’orina de color marró vermellós. Això és causat per la acumulació de porfirines, i es produeix normalment després d'un atac.

Els símptomes associats a la malaltia hepàtica són:

• dolor a les extremitats
• neuropatia
• hipertensió
• taquicàrdia (batec cardíac ràpid)
• desequilibri dels electròlits

Entre els símptomes associats a la malaltia eritropoïètica es troben:

• sensibilitat extrema de la pell a la llum
• anèmia (quan el cos no produeix prou nous glòbuls vermells)
• canvis en la pigmentació de la pell
• comportament erràtic relacionat amb l’exposició al sol

Diagnòstic de porfíria

Moltes proves poden ajudar a diagnosticar aquesta malaltia.

Les proves que busquen problemes físics inclouen:

• tomografia computaritzada (tomografia computaritzada)
• Radiografia del tòrax
• ecocardiograma (EKG)

Les proves per problemes de sang inclouen:

• test d’orina per fluorescència
• Prova d'orina perfobilinogen (PBG)
• recompte de sang complet (CBC)

Tractament

No hi ha cura per a la porfíria. El tractament es centra en la gestió dels símptomes. La majoria dels casos es tracten amb medicació.

Els tractaments per a les malalties hepàtiques inclouen:

• bloquejadors beta (Atenolol) per controlar la pressió arterial
• dieta rica en hidrats de carboni per ajudar a la recuperació
• opioides per al control del dolor
• hematina per escurçar els atacs

Els tractaments per a la malaltia eritropoïètica inclouen:

• suplements de ferro per anèmia
• transfusions de sang
• trasplantament de medul·la òssia

Prevenció

No es pot prevenir la porfíria. Tot i això, es poden reduir els símptomes evitant o eliminant els desencadenants.

Entre els factors que s'han d'eliminar són:

• drogues recreatives
• estrès mental
• beure excessiu
• certs antibiòtics

La prevenció dels símptomes eritropoietics se centra a reduir l'exposició a la llum mitjançant:

• quedant fora de la llum del sol brillant
• portar màniga llarga, barrets i una altra roba de protecció a l’exterior
• demanar protecció durant la cirurgia (en rares ocasions es pot produir una lesió fototòxica; això passa quan la llum perfora els òrgans i condueix a una infecció)

Complicacions

La porfíria és incurable i difícil de gestionar. Les complicacions són habituals. Inclouen:

• coma
• càlculs biliars
• paràlisi
• insuficiència respiratòria
• malalties hepàtiques i fallades
• cicatrius de pell

Perspectives a llarg termini de la porfíria

Les perspectives a llarg termini varien àmpliament. És possible que algunes persones no siguin diagnosticades fins que s'hagi fet un dany.

Els danys permanents poden incloure:

• dificultats de respiració que requereixen oxigen continu
• problemes de caminar
• atacs d’ansietat
• cicatrius

El diagnòstic precoç us pot ajudar a portar una vida relativament normal. La gestió també és molt important.

Si teniu alguna condició heretada, parleu amb un conseller genètic. Us poden ajudar a comprendre el risc de passar-lo als vostres fills.