Tot el que heu de saber sobre la poiquilocitosi

Content

• Símptomes de la poiquilocitosi
• Què causa la poiquilocitosi?
• Diagnòstic de la poiquilocitosi
• Quins són els diferents tipus de poiquilocitosi?
• Esferòcits
• Estomatòcits (cèl·lules bucals)
• Codocits (cèl·lules diana)
• Leptòcits
• Cèl·lules falciformes (drepanòcits)
• El·liptòcits (ovalòcits)
• Dacriòcits (cèl·lules de llàgrima)
• Acantòcits (cèl·lules esperons)
• Equinòcits (cèl·lules burr)
• Esquizòcits (esquistòcits)
• Com es tracta la poiquilocitosi?
• Quina és la perspectiva?

Què és la poiquilocitosi?

La poiquilocitosi és el terme mèdic per tenir glòbuls vermells de forma anormal (glòbuls vermells) a la sang. Les cèl·lules sanguínies de forma anormal es denominen poiquilòcits.

Normalment, els eritròcits d’una persona (també anomenats eritròcits) tenen forma de disc amb un centre aplanat a banda i banda. Els poiquilòcits poden:

• ser més pla del normal
• ser allargat, en forma de mitja lluna o en forma de llàgrima
• tenen projeccions puntuals
• tenen altres característiques anormals

Els glòbuls transporten oxigen i nutrients als teixits i òrgans del cos. Si els vostres glòbuls vermells tenen forma irregular, és possible que no puguin transportar prou oxigen.

La poiquilocitosi sol ser causada per una altra afecció mèdica, com ara anèmia, malaltia hepàtica, alcoholisme o un trastorn sanguini heretat. Per aquest motiu, la presència de poiquilòcits i la forma de les cèl·lules anormals són útils per diagnosticar altres afeccions mèdiques. Si teniu poiquilocitosi, és probable que tingueu una afecció subjacent que requereixi tractament.

Símptomes de la poiquilocitosi

El símptoma principal de la poiquilocitosi és tenir una quantitat significativa (superior al 10 per cent) de glòbuls amb forma anormal.

En general, els símptomes de la poiquilocitosi depenen de la condició subjacent. La poiquilocitosi també es pot considerar un símptoma de molts altres trastorns.

Els símptomes més freqüents d'altres trastorns relacionats amb la sang, com l'anèmia, inclouen:

• fatiga
• pell pàl · lida
• debilitat
• falta d'alè

Aquests símptomes particulars són el resultat que no s’administra prou oxigen als teixits i òrgans del cos.

Què causa la poiquilocitosi?

La poiquilocitosi sol ser el resultat d’una altra afecció. Les condicions de la poiquilocitosi es poden heretar o adquirir. Les condicions hereditàries són causades per una mutació genètica. Les condicions adquirides es desenvolupen més endavant a la vida.

Les causes hereditàries de la poiquilocitosi inclouen:

• anèmia falciforme, una malaltia genètica caracteritzada per eritròfits amb forma de mitja lluna anormal
• talassèmia, un trastorn genètic de la sang en què el cos produeix hemoglobina anormal
• deficiència de piruvat quinasa
• Síndrome de McLeod, un trastorn genètic rar que afecta els nervis, el cor, la sang i el cervell. Els símptomes solen aparèixer lentament i començar a mitjan edat adulta
• elliptocitosi hereditària
• esferocitosi hereditària

Les causes adquirides de la poiquilocitosi inclouen:

• anèmia ferropènica, la forma d’anèmia més freqüent que es produeix quan el cos no té prou ferro
• anèmia megaloblàstica, una anèmia típicament causada per una deficiència de folat o vitamina B-12
• anèmies hemolítiques autoimmunes, un grup de trastorns que es produeixen quan el sistema immunitari destrueix erròniament els glòbuls vermells
• malaltia renal i hepàtica
• alcoholisme o malaltia hepàtica relacionada amb l'alcohol
• intoxicació per plom
• tractament de quimioteràpia
• infeccions greus
• càncer
• mielofibrosi

Diagnòstic de la poiquilocitosi

A tots els nadons acabats de néixer als Estats Units se'ls detecta certs trastorns genètics de la sang, com l'anèmia falciforme. La poiquilocitosi es pot diagnosticar durant una prova anomenada frotis de sang. Aquesta prova es pot fer durant un examen físic de rutina o si teniu símptomes inexplicables.

Durant un frotis de sang, un metge escampa una fina capa de sang sobre un portaobjectes i taca la sang per ajudar a diferenciar les cèl·lules. A continuació, el metge veu la sang al microscopi, on es poden veure les mides i les formes dels glòbuls eritrocitos.

No tots els glòbuls vermells adopten una forma anormal. Les persones amb poiquilocitosi tenen cèl·lules amb forma normal barrejades amb cèl·lules de forma anormal. De vegades, hi ha diversos tipus diferents de poiquilòcits a la sang. El vostre metge intentarà esbrinar quina forma és més freqüent.

A més, és probable que el vostre metge realitzi més proves per esbrinar què causa els vostres eritrocitos de forma anormal. El vostre metge us pot fer preguntes sobre la vostra història clínica. Assegureu-vos de comunicar-los els vostres símptomes o si esteu prenent algun medicament.

Alguns exemples d'altres proves diagnòstiques inclouen:

• recompte sanguini complet (CBC)
• nivells sèrics de ferro
• prova de ferritina
• prova de vitamina B-12
• prova de folat
• proves de funció hepàtica
• biòpsia de medul·la òssia
• prova de piruvat quinasa

Quins són els diferents tipus de poiquilocitosi?

Hi ha diversos tipus diferents de poiquilocitosi. El tipus depèn de les característiques dels eritrocitos de forma anormal. Tot i que és possible que hi hagi més d’un tipus de poiquilòcit a la sang en un moment donat, normalment un tipus és superior als altres.

Esferòcits

Els esferòcits són cèl·lules rodones petites i denses que no tenen el centre aplanat i de colors més clars dels glòbuls de forma regular. Esferòcits es poden veure en les següents condicions:

• esferocitosi hereditària
• anèmia hemolítica autoimmune
• reaccions de transfusió hemolítica
• trastorns de fragmentació de glòbuls vermells

Estomatòcits (cèl·lules bucals)

La part central d’una cèl·lula estomatocitària és el·líptica o semblant a una escletxa, en lloc de rodona. Els estomatòcits es descriuen sovint amb forma de boca i es poden veure en persones amb:

• alcoholisme
• malaltia del fetge
• estomatocitosi hereditària, un trastorn genètic rar en què la membrana cel·lular fuita d’ions sodi i potassi

Codocits (cèl·lules diana)

De vegades els codocits s’anomenen cèl·lules diana perquè sovint s’assemblen a un bullseye. Els codocits poden aparèixer en les condicions següents:

• talassèmia
• malaltia hepàtica colestàtica
• trastorns de l’hemoglobina C.
• persones a qui recentment se'ls va extirpar la melsa (esplenectomia)

Tot i que no són tan habituals, també es poden observar codòcits en persones amb anèmia falciforme, anèmia ferropènica o intoxicació per plom.

Leptòcits

Sovint anomenades cèl·lules d’hòsties, els leptòcits són cèl·lules planes i primes amb hemoglobina a la vora de la cèl·lula. Els leptòcits es veuen en persones amb trastorns de la talassèmia i en persones amb malaltia hepàtica obstructiva.

Cèl·lules falciformes (drepanòcits)

Les cèl·lules falciformes, o drepanòcits, són glòbuls allargats en forma de mitja lluna. Aquestes cèl·lules són el tret característic de l’anèmia falciforme i de l’hemoglobina S-talassèmia.

El·liptòcits (ovalòcits)

Els el·liptòcits, també anomenats ovalòcits, tenen una forma lleugerament ovalada a cigarreta amb extrems contundents. Normalment, la presència d’un gran nombre d’el·liptòcits assenyala una condició hereditària coneguda com a el·liptocitosi hereditària. Es pot observar un nombre moderat d’el·liptòcits en persones amb:

• talassèmia
• mielofibrosi
• cirrosi
• anèmia ferropènica
• anèmia megaloblàstica

Dacriòcits (cèl·lules de llàgrima)

Els eritròcits de llàgrima o dacriòcits són glòbuls vermells amb un extrem rodó i un extrem puntejat. Aquest tipus de poiquilòcit es pot veure en persones amb:

• beta-talassèmia
• mielofibrosi
• leucèmia
• anèmia megaloblàstica
• anèmia hemolítica

Acantòcits (cèl·lules esperons)

Els acantòcits tenen projeccions espinoses anormals (anomenades espícules) a la vora de la membrana cel·lular. Els acantòcits es troben en condicions com:

• abetalipoproteinèmia, una afecció genètica poc freqüent que resulta en la impossibilitat d’absorbir certs greixos de la dieta
• malaltia hepàtica alcohòlica greu
• després d’una esplenectomia
• anèmia hemolítica autoimmune
• malaltia de ronyó
• talassèmia
• Síndrome de McLeod

Equinòcits (cèl·lules burr)

Igual que els acantòcits, els equinòcits també tenen projeccions (espícules) a la vora de la membrana cel·lular. Però aquestes projeccions solen estar espaiades de manera uniforme i es produeixen amb més freqüència que en els acantòcits. Els equinòcits també s’anomenen cèl·lules burr.

Es poden veure equinòcits en persones amb les següents condicions:

• la deficiència de piruvat quinasa, un trastorn metabòlic heretat que afecta la supervivència dels glòbuls vermells
• malaltia de ronyó
• càncer
• immediatament després d’una transfusió de sang envellida (es poden formar equinòcits durant l’emmagatzematge de la sang)

Esquizòcits (esquistòcits)

Els esquizòcits són eritrocitos fragmentats. Es solen observar en persones amb anèmies hemolítiques o poden aparèixer en resposta a les afeccions següents:

• sèpsia
• infecció greu
• cremades
• lesió dels teixits

Com es tracta la poiquilocitosi?

El tractament de la poiquilocitosi depèn de la causa de la malaltia. Per exemple, la poiquiocitosi causada per nivells baixos de vitamina B-12, folat o ferro probablement es tractarà prenent suplements i augmentant la quantitat d’aquestes vitamines a la vostra dieta. O bé, els metges poden tractar la malaltia subjacent (com la celíaca) que pot haver causat la deficiència en primer lloc.

Les persones amb formes d’anèmia heretades, com l’anèmia falciforme o la talassèmia, poden requerir transfusions de sang o un trasplantament de medul·la òssia per tractar el seu estat. Les persones amb malaltia hepàtica poden necessitar un trasplantament, mentre que les persones amb infeccions greus poden necessitar antibiòtics.

Quina és la perspectiva?

Les perspectives a llarg termini de la poiquilocitosi depenen de la causa i de la rapidesa amb què us tracten. L’anèmia causada per deficiència de ferro és curable i sovint es pot curar, però pot ser perillosa si no es tracta. Això és especialment cert si estàs embarassada. L’anèmia durant l’embaràs pot causar complicacions durant l’embaràs, inclosos defectes congènits greus (com ara defectes del tub neural).

L’anèmia causada per un trastorn genètic com l’anèmia falciforme requerirà un tractament de tota la vida, però els recents avenços mèdics han millorat les perspectives de les persones amb certs trastorns genètics de la sang.