Miastènia gravis

La miastènia greu és un trastorn neuromuscular. Els trastorns neuromusculars impliquen els músculs i els nervis que els controlen.

Es creu que la miastènia gravis és un tipus de trastorn autoimmune. Un trastorn autoimmune es produeix quan el sistema immunitari ataca per error els teixits sans. Els anticossos són proteïnes fabricades pel sistema immunitari de l’organisme quan detecta substàncies nocives. Es poden produir anticossos quan el sistema immunitari considera erròniament que el teixit sa és una substància nociva, com en el cas de la miastènia gravis. En les persones amb miastènia gravis, el cos produeix anticossos que impedeixen a les cèl·lules musculars rebre missatges (neurotransmissors) de les cèl·lules nervioses.

En alguns casos, la miastènia greu està relacionada amb tumors del tim (un òrgan del sistema immunitari).

La miastènia greu pot afectar persones a qualsevol edat. És més freqüent en dones joves i homes grans.

La miastènia greu provoca debilitat dels músculs voluntaris. Són músculs que pots controlar. Els músculs autònoms del cor i del tracte digestiu no solen veure’s afectats. La debilitat muscular de la miastenia greu empitjora amb l’activitat i millora amb el repòs.

Aquesta debilitat muscular pot provocar diversos símptomes, inclosos:

• Dificultat respiratòria a causa de la debilitat dels músculs de la paret toràcica
• Dificultat per mastegar o empassar, provocant nàusees freqüents, asfíxia o baba
• Dificultat per pujar escales, aixecar objectes o pujar des de la posició asseguda
• Dificultat per parlar
• Cap i parpelles caigudes
• Paràlisi facial o debilitat dels músculs facials
• Fatiga
• Ronquera o canvi de veu
• Doble visió
• Dificultat per mantenir una mirada estable

El metge realitzarà un examen físic. Això inclou un examen detallat del sistema nerviós (neurològic). Això pot mostrar:

• Debilitat muscular, amb els músculs oculars generalment afectats primer
• Reflexos normals i sensació (sensació)

Les proves que es poden fer inclouen:

• Anticossos receptors d’acetilcolina associats a aquesta malaltia
• TAC o ressonància magnètica del tòrax per buscar un tumor
• Estudis de conducció nerviosa per provar la velocitat amb què els senyals elèctrics es mouen a través d’un nervi
• Electromiografia (EMG) per provar la salut dels músculs i els nervis que controlen els músculs
• Proves de funció pulmonar per mesurar la respiració i el bon funcionament dels pulmons
• Prova d’edrofoni per veure si aquest medicament reverteix els símptomes durant poc temps

No es coneix cap cura per a la miastènia gravis. El tractament us pot permetre tenir períodes sense símptomes (remissió).

Els canvis d’estil de vida sovint us poden ajudar a continuar les vostres activitats diàries. Es pot recomanar el següent:

• Descansar durant tot el dia
• Utilitzar un pegat ocular si la visió doble és molesta
• Evitar l’estrès i l’exposició a la calor, cosa que pot empitjorar els símptomes

Els medicaments que es poden receptar inclouen:

• Neostigmina o piridostigmina per millorar la comunicació entre els nervis i els músculs
• La prednisona i altres fàrmacs (com azatioprina, ciclosporina o micofenolat mofetil) per suprimir la resposta del sistema immunitari si teniu símptomes greus i altres medicaments no han funcionat bé.

Les situacions de crisi són atacs de debilitat dels músculs respiratoris. Aquests atacs es poden produir sense previ avís quan es pren massa o massa poca medicina. Aquests atacs no solen durar més de poques setmanes. És possible que hagueu d’ingressar a l’hospital, on pot ser que necessiteu ajuda per respirar amb un ventilador.

També es pot utilitzar un procediment anomenat plasmafèresis per ajudar a acabar amb la crisi. Aquest procediment consisteix a eliminar la part clara de la sang (plasma), que conté els anticossos. Es substitueix per plasma donat lliure d’anticossos o per altres fluids. La plasmafèresi també pot ajudar a reduir els símptomes durant 4 a 6 setmanes i s’utilitza sovint abans de la cirurgia.

També es pot utilitzar un medicament anomenat immunoglobulina intravenosa (IVIg)

La cirurgia per eliminar el tim (timectomia) pot provocar una remissió permanent o menys necessitat de medicaments, especialment quan hi ha un tumor present.

Si teniu problemes oculars, el vostre metge us pot suggerir prismes de lent per millorar la visió. També es pot recomanar la cirurgia per tractar els músculs oculars.

La teràpia física pot ajudar a mantenir la força muscular. Això és especialment important per als músculs que suporten la respiració.

Alguns medicaments poden empitjorar els símptomes i s’han d’evitar. Abans de prendre cap medicament, pregunteu al vostre metge si està bé que el prengueu.

Podeu alleujar l’estrès de la malaltia unint-vos a un grup de suport a la miastènia gravis. Compartir amb altres persones que tenen experiències i problemes comuns us pot ajudar a no sentir-vos sols.

No hi ha cura, però és possible la remissió a llarg termini. És possible que hagueu de restringir algunes activitats diàries. Les persones que només presenten símptomes oculars (miastènia gravis ocular) poden desenvolupar miastènia generalitzada amb el pas del temps.

Una dona amb miastènia gravis pot quedar embarassada, però és important una cura prenatal acurada. El bebè pot ser feble i necessitar medicaments durant algunes setmanes després del naixement, però normalment no desenvoluparà el trastorn.

La malaltia pot causar problemes respiratoris que posen en perill la vida. Això s’anomena crisi miastènica.

Les persones amb miastènia greu presenten un risc més elevat d’altres trastorns autoimmunes, com la tirotoxicosi, l’artritis reumatoide i el lupus eritematós sistèmic (lupus).

Truqueu al vostre metge si apareix símptomes de miastènia greu.

Aneu a la sala d’emergències o truqueu al número d’emergència local (com ara el 911) si teniu dificultats respiratòries o problemes per empassar.

Trastorn neuromuscular: miastènia greu

• Músculs anteriors superficials
• Ptosi: caiguda de la parpella
• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Chang CWJ. Miastenia gravis i síndrome de Guillain-Barré. A: Parrillo JE, Dellinger RP, eds. Medicina de l'atenció crítica: principis de diagnòstic i gestió en adults. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 61.

Sanders DB, Guptill JT. Trastorns de la transmissió neuromuscular. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 109.

Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. Guia de consens internacional per a la gestió de la miastènia gravis: resum executiu. Neurologia. 2016; 87 (4): 419-425. PMID: 27358333 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27358333.