Malaltia de l'os fràgils (osteogènesi imperfecta)

Content

• Què és la malaltia òssia?
• Què causa la malaltia òssia?
• Quins són els tipus de malalties òssies trencades?
• Tipus 1 OI
• OI tipus 2
• OI tipus 3
• OI tipus 4
• Quins són els símptomes de la malaltia òssia trencadissa?
• Com es diagnostica la malaltia òssia britànica?
• Com es tracta la malaltia òssia britànica?
• Quina és la perspectiva a llarg termini per a algú amb malaltia òssia fràgil?
• Tipus 1 OI
• OI tipus 2
• OI tipus 3
• OI tipus 4

Què és la malaltia òssia?

La malaltia d’ossos fràgils és un trastorn que es tradueix en ossos fràgils que es trenquen fàcilment. Normalment està present al néixer, però només es desenvolupa en nens que tenen antecedents familiars de la malaltia.

La malaltia sovint es coneix com a osteogènesi imperfecta (OI), que significa "os format imperfectament".

Les malalties d’ossos fràgils poden anar de lleus a greus. La majoria dels casos són lleus, produint poques fractures òssies. No obstant això, les formes greus de la malaltia poden causar:

• pèrdua d'oïda
• atac de cor
• problemes de medul·la espinal
• deformitats permanents

Les IO poden arribar a posar en perill si es produeixen en nadons abans o poc després del part. Aproximadament una persona de cada 20.000 desenvoluparà malaltia òssia trencadissa. Es produeix igualment entre homes i dones i en grups ètnics.

Què causa la malaltia òssia?

La malaltia òssil fràgil és causada per un defecte o defecte en el gen que produeix col·lagen tipus 1, una proteïna utilitzada per crear l'os. El gen defectuós se sol heretar. En alguns casos, però, una mutació genètica o un canvi pot provocar-la.

Quins són els tipus de malalties òssies trencades?

Quatre gens diferents són els responsables de la producció de col·lagen. Alguns o tots aquests gens es poden veure afectats en persones amb EO. Els gens defectuosos poden produir vuit tipus de malaltia òssia trencadissa, etiquetada com a OI de tipus 1 a través d’OI de tipus 8. Els quatre primers tipus són els més habituals. Els quatre últims són extremadament rars i la majoria són subtipus de tipus OI 4. Aquests són els quatre tipus principals de la IO:

Tipus 1 OI

L’OI de tipus 1 és la forma més lleu i més comuna de malaltia òssia trencadissa. En aquest tipus de malalties òssies, el seu cos produeix col·lagen de qualitat, però no prou. Això resulta en ossos lleugerament fràgils. Els nens amb OI tipus 1 tenen fractures òssies a causa de traumes lleus. Aquestes fractures òssies són molt menys freqüents en els adults. També es poden veure afectades les dents, provocant esquerdes i cavitats dentals.

OI tipus 2

L'II de tipus 2 és la forma més greu de malaltia òssia trencadissa i pot posar en perill la vida. A l’OI de tipus 2, el cos no produeix prou col·lagen ni produeix col·lagen de mala qualitat. L’OI de tipus 2 pot causar deformacions òssies. Si el vostre fill neix amb OI de tipus 2, pot tenir un pit estret, unes costelles trencades o deformades o uns pulmons subdesenvolupats. Els nadons amb OI tipus 2 poden morir a l’úter o poc després del part.

OI tipus 3

L’OI de tipus 3 també és una forma severa de malaltia d’os trencadissos. Fa que els ossos es trenquin fàcilment. En la interfície d'interès de tipus 3, el cos del vostre fill produeix prou col·lagen, però de mala qualitat. Els ossos del teu fill fins i tot poden començar a trencar-se abans del naixement. Les deformitats òssies són freqüents i poden empitjorar a mesura que el seu fill envelleixi.

OI tipus 4

L’OI de tipus 4 és la forma més variable de malaltia d’os trencadissos perquè els seus símptomes van de lleus a greus. Igual que amb l’OI de tipus 3, el cos produeix prou col·lagen, però la qualitat és deficient. Els nens amb OI tipus 4 neixen normalment amb potes arquejades, tot i que l’inclinació tendeix a disminuir amb l’edat.

Quins són els símptomes de la malaltia òssia trencadissa?

Els símptomes de la malaltia òssia trencadissa difereixen segons el tipus de malaltia. Tothom amb malaltia òssia trencadissa té ossos fràgils, però la gravetat varia de persona a persona. La malaltia d’ossos fràgils presenta un o més dels símptomes següents:

• deformacions òssies
• múltiples ossos trencats
• articulacions soltes
• dents febles
• esclera blava, o d’un color blavós en el blanc de l’ull
• cames i braços arquejats
• cifosi, o una corba exterior anormal de la columna superior
• escoliosi o una corba lateral anormal de la columna vertebral
• pèrdua auditiva precoç
• problemes respiratoris
• defectes del cor

Com es diagnostica la malaltia òssia britànica?

El seu metge pot diagnosticar malalties òssies trencades prenent radiografies. Les radiografies permeten al metge veure els ossos trencats actuals i passats. També faciliten la visualització de defectes dels ossos. Es poden fer proves de laboratori per analitzar l'estructura del col·lagen del vostre fill. En alguns casos, pot ser que el seu metge vulgui fer-li una biòpsia per punxar la pell. Durant aquesta biòpsia, el metge utilitzarà un tub buit afilat per treure una petita mostra del seu teixit.

Es poden fer proves genètiques per rastrejar la font de gens defectuosos.

Com es tracta la malaltia òssia britànica?

No hi ha cura per a les malalties d’ossos trencadisses. Tot i això, hi ha teràpies de suport que ajuden a reduir el risc del seu fill d’os trencats i augmentar la seva qualitat de vida. Els tractaments per a malalties d’os trencadissos inclouen:

• teràpia física i ocupacional per augmentar la mobilitat i la força muscular del vostre fill
• medicaments per al bisfosfonat per reforçar els ossos del vostre fill
• medicina per reduir qualsevol dolor
• exercici de baix impacte per ajudar a construir ossos
• cirurgia per col·locar varetes als ossos del seu fill
• cirurgia reconstructiva per corregir les deformacions òssies
• assessorament en salut mental per ajudar a tractar problemes relacionats amb la imatge corporal

Quina és la perspectiva a llarg termini per a algú amb malaltia òssia fràgil?

Les perspectives a llarg termini varien en funció del tipus de malaltia òssia trencadissa. Les perspectives principals dels quatre tipus principals de malaltia òssia trencadissa són:

Tipus 1 OI

Si el vostre fill té una EI de tipus 1, pot viure una vida normal amb relativament pocs problemes.

OI tipus 2

L’OI de tipus 2 sovint és fatal. Un nen amb OI de tipus 2 pot morir a l’úter o poc després de néixer per problemes respiratoris.

OI tipus 3

Si el vostre fill té una OI de tipus 3, poden tenir greus deformacions i sovint necessiten una cadira de rodes per desplaçar-se. Solen tenir pistes de vida més curtes que les persones de tipus 1 o 4 OI.

OI tipus 4

Si el vostre fill té OI tipus 4, pot ser que necessiti muletes per caminar. Tanmateix, la seva esperança de vida és normal o propera a la normal.