Què trobareu mitjançant una exploració NT durant l'embaràs

Content

• Quin és l’objectiu d’una exploració NT?
• Quan es programa una exploració NT durant l’embaràs?
• Com funciona una exploració NT?
• Com preparar-se per a la prova
• Cribratge vs. proves diagnòstiques
• Com diagnosticar una anormalitat
• A emportar

Si recentment heu sabut que esteu embarassada, tindreu diverses cites i cribatges de metges des d'ara fins al naixement del vostre nadó. Les projeccions prenatals poden identificar problemes amb la vostra salut, com l’anèmia o la diabetis gestacional. Les projeccions també poden controlar la salut del vostre nadó per ajudar-vos a ajudar a identificar anomalies cromosòmiques.

Les projeccions d’embaràs tenen lloc durant el primer, segon i tercer trimestre. El cribratge del primer trimestre és un tipus de proves prenatals que proporciona al metge informació precoç sobre la salut del vostre nadó, és a dir, el risc que té el vostre bebè per anomalies cromosòmiques.

Una exploració de translucència nucal (NT) analitza el vostre bebè per aquestes anomalies.Aquesta prova normalment es programa entre les setmanes 11 i 13 de l’embaràs.

Quin és l’objectiu d’una exploració NT?

Una exploració NT és una prova de cribratge habitual que es produeix durant el primer trimestre de l’embaràs. Aquest test mesura la mida del teixit clar, anomenat translucència nucal, a la part posterior del coll del vostre nadó.

No és estrany que un fetus tingui un espai líquid o clar a la part posterior del coll. Però massa espai clar pot indicar la síndrome de Down o pot presentar una altra anomalia cromosòmica com la síndrome de Patau o la síndrome d'Edwards.

Les nostres cèl·lules del cos tenen moltes parts, inclòs un nucli. El nucli conté el nostre material genètic. En la majoria dels casos, el nucli té 23 parells de cromosomes, igualment heretats dels dos pares.

Els individus nascuts amb síndrome de Down tenen una còpia addicional del cromosoma 21. La síndrome de Down, que no es pot curar, provoca retards en el desenvolupament i diferents característiques físiques.

Això inclou:

• una petita talla
• ulls amb una inclinació cap amunt
• to muscular baix

Aquesta condició afecta 1 de cada 700 nadons nascuts als Estats Units. És una de les condicions genètiques més comunes.

La síndrome de Patau i la síndrome d'Edwards són rares i sovint fatals anomalies cromosòmiques. Malauradament, la majoria dels nadons nascuts amb aquestes anormalitats moren el primer any de vida.

Quan es programa una exploració NT durant l’embaràs?

L'espai lliure que hi ha a la part posterior del coll del nadó en desenvolupament pot desaparèixer fins a la setmana 15, de manera que s'hauria de completar una exploració NT al primer trimestre.

Aquesta prova també pot incloure el treball en sang per mesurar els seus nivells de proteïna plasmàtica i gonadotropina coriònica humana (HCG), una hormona materna. Uns nivells anormals d'ambdós poden indicar un problema de cromosoma.

Com funciona una exploració NT?

Durant el cribratge, el vostre metge o un tècnic us farà una ecografia abdominal. També podríeu tenir una prova transvaginal, on s’insereix una sonda d’ecografia a través de la vagina.

Un ultrasò utilitza ones de so d’alta freqüència per crear una imatge des del seu interior. A partir d'aquesta imatge, el metge o el tècnic mesura la translúciditat o l'espai lliure de la part posterior del coll del vostre nadó. A continuació, poden introduir la vostra edat o data de naixement en un programa informàtic per calcular el risc que el vostre nadó tingui anomalia.

Una exploració NT no pot diagnosticar la síndrome de Down ni cap altra anomalia cromosòmica. La prova només prediu el risc. Parleu amb el vostre metge sobre les proves de sang disponibles. També poden ajudar a valorar el risc del vostre nadó.

Com en qualsevol predicció, la velocitat de precisió varia. Si es combina una exploració NT amb anàlisis de sang, el cribratge és aproximat el 85 per cent per predir el risc de la síndrome de Down. Si no combina la prova de sang amb la exploració, la taxa de precisió baixa fins al 75 per cent.

Com preparar-se per a la prova

No cal una preparació especial per a una exploració NT. En la majoria dels casos, les proves es completen en uns 30 minuts. Durant la exploració, us ajudareu a una taula d'exàmens mentre el tècnic passa una vareta d'ultrasons per sobre de l'estómac.

Les fotografies d’ecografia poden ser més fàcils de llegir si teniu bufeta completa, de manera que el vostre metge us pot recomanar beure aigua aproximadament una hora abans de la cita. La tecnologia d’ultrasons necessita accés al baix abdomen, de manera que assegureu-vos de portar roba còmoda que la faci accessible.

Els resultats de l'exploració poden estar disponibles el mateix dia de la prova i el vostre metge pot discutir les troballes amb vosaltres abans de sortir. És important recordar que rebre un resultat anormal d’una exploració NT no significa necessàriament que el vostre nadó tingui un problema de cromosoma. De la mateixa manera, els resultats normals del test no poden garantir que el vostre nadó no naixerà amb síndrome de Down.

Aquesta prova no és perfecta. Hi ha una taxa falsa positiva del 5 per cent. En altres paraules, el 5 per cent de les dones testades reben resultats positius, però el nadó està bé. Després d’un resultat positiu, el seu metge pot suggerir un altre examen de sang anomenat cribratge prenatal d’ADN lliure de cèl·lules prenatals. Aquest test examina l'ADN fetal al flux sanguini per avaluar el risc que té el vostre nadó per la síndrome de Down i altres anomalies cromosòmiques.

Cribratge vs. proves diagnòstiques

Pot ser temible rebre resultats inconclusius o positius d'una exploració NT. Tingueu en compte que una exploració NT només pot predir el risc del vostre nadó: no ofereix cap resposta definitiva sobre anomalies cromosòmiques. Una exploració NT és una prova de cribratge, no una prova de diagnòstic.

Hi ha diferències entre el cribratge i les proves diagnòstiques. L’objectiu d’una prova de cribratge és identificar els factors de risc d’una determinada malaltia o afecció. Les proves de diagnòstic, d’altra banda, confirmen la presència d’una malaltia o afecció.

Com diagnosticar una anormalitat

Per diagnosticar una anomalia cromosòmica, pregunteu el vostre metge sobre proves diagnòstiques. Les opcions inclouen una amniocentesi, que és quan s’introdueix una agulla a través de l’estómac al sac amniòtic per recuperar una mostra de líquid. El líquid amniòtic conté cèl·lules que proporcionen informació genètica sobre el vostre nadó.

Una altra opció és el mostreig coriònic de viles. S'elimina una mostra del seu teixit placentari i es posa a prova les anomalies cromosòmiques i els problemes genètics. Ambdues proves hi ha un risc reduït d’avortament involuntari.

A emportar

Una exploració NT és una prova segura i no invasiva que no causa cap perjudici per a vostè ni el teu nadó. Tingueu en compte que es recomana aquest cribatge del primer trimestre, però és opcional. Algunes dones salten aquesta prova particular perquè no volen conèixer el seu risc. Parleu amb el vostre metge si teniu ansietat o us preocupa com us afectin els resultats.