Nanisme: què és i principals símptomes i causes

Content

• Principals símptomes i causes
• 1. Nanisme proporcional
• 2. Nanisme desproporcionat
• Què és el nanisme primordial
• Com es fa el diagnòstic
• Opcions de tractament

El nanisme és una conseqüència de canvis genètics, hormonals, nutricionals i ambientals que impedeixen que el cos creixi i es desenvolupi com hauria de fer, cosa que fa que la persona tingui una alçada màxima inferior a la mitjana de la població de la mateixa edat i sexe, i pot variar entre 1,40 i 1,45 m.

El nanisme es pot caracteritzar per una estatura curta, extremitats i dits dels peus, tors llarg i estret, potes arquejades, cap relativament gran, front prominent i marcada cifosi i lordosi.

Hi ha dos tipus principals de nanisme, que inclouen:

• Nanisme proporcional o hipòfisi: totes les parts del cos són més petites del normal i semblen proporcionals a l’alçada;
• Nanisme desproporcionat o acondroplàstic: algunes parts del cos són iguals o més grans del que s'esperava, creant una sensació d'alçada desproporcionada.

Normalment, el nanisme no té cura, però el tractament pot alleujar algunes de les complicacions o corregir deformitats que poden sorgir amb el desenvolupament del nen.

Principals símptomes i causes

A més de la disminució de l'alçada corporal, diferents tipus de nanisme poden causar altres símptomes com:

1. Nanisme proporcional

Normalment, símptomes d’aquest tipus apareixen en els primers anys de vida, ja que la seva principal causa és un canvi en la producció d’hormona del creixement, que està present des del naixement. Els símptomes inclouen:

• Creixement per sota de la tercera corba percentil pediàtrica;
• El desenvolupament general del nen per sota del normal;
• Retard en el desenvolupament sexual durant l'adolescència.

En la majoria dels casos, el diagnòstic el fa el pediatre poc després del naixement o durant les consultes infantils.

2. Nanisme desproporcionat

La majoria dels casos d’aquest tipus de nanisme són causats per un canvi en la formació del cartílag, anomenat acondroplàsia.En aquests casos, els principals símptomes i signes són:

• Tronc de mida normal;
• Cames i braços curts, sobretot a l'avantbraç i les cuixes;
• Dits petits amb més espai entre el dit mig i l'anular;
• Dificultat per doblar el colze;
• Cap massa gran per a la resta del cos.

A més, quan es produeix per altres canvis, com mutacions en els cromosomes o la desnutrició, el nanisme desproporcionat també pot provocar un coll curt, pit arrodonit, deformitats dels llavis, problemes de visió o deformitats del peu.

Què és el nanisme primordial

El nanisme primordial és un tipus de nanisme extremadament rar, que sovint es pot identificar abans del naixement, ja que el creixement del fetus és molt lent, sent inferior al que s’esperava per a l’edat gestacional.

Normalment, el nen neix amb un pes molt baix i continua creixent molt lentament, tot i que el seu desenvolupament és normal i, per tant, el diagnòstic se sol fer en els primers mesos de vida.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de nanisme és clínic i l’examen radiològic sol ser suficient per confirmar-ho. A causa de la constitució òssia, algunes complicacions clíniques són més freqüents i es recomana el control per part d’un equip multidisciplinari, amb especial atenció a les complicacions neurològiques, les deformitats òssies i les infeccions recurrents de l’oïda.

Opcions de tractament

Tots els casos han de ser avaluats pel metge, per tal d’identificar possibles complicacions o deformitats que cal corregir. No obstant això, alguns dels tractaments més utilitzats inclouen:

• Cirurgia: ha de ser realitzat per l'ortopedista i ajuda a corregir els canvis en la direcció de creixement d'alguns ossos i afavorir l'estirament ossi;
• Teràpia hormonal: s’utilitza en casos de nanisme per deficiència d’hormona del creixement i s’elabora amb injeccions diàries d’hormona, que poden ajudar a reduir la diferència d’alçada;
• Augment de braços o cames: és un tractament poc utilitzat en el qual el metge es realitza una cirurgia per intentar estirar les extremitats si són desproporcionades amb la resta del cos.

A més, els que pateixen de nanisme haurien de tenir consultes periòdiques, sobretot durant la infància, per avaluar l’aparició de complicacions que es poden tractar, per tal de mantenir una bona qualitat de vida.