Tot el que heu de saber sobre la síndrome de la ròtula de les ungles

Content

• Quins són els símptomes?
• Causes
• Com es diagnostica l'NPS?
• Complicacions
• Com es tracta i gestiona l'NPS?
• Quina és la perspectiva?

Visió general

La síndrome de la ròtula de les ungles (NPS), de vegades anomenada síndrome de Fong o osteoonyododisplàsia hereditària (HOOD), és un trastorn genètic rar. Sol afectar les ungles. També pot afectar les articulacions de tot el cos, com els genolls i altres sistemes corporals, com el sistema nerviós i els ronyons. Seguiu llegint per obtenir més informació sobre aquesta condició.

Quins són els símptomes?

De vegades, els símptomes de la NPS són detectables des de la infància, però poden aparèixer més endavant a la vida. Els símptomes de NPS solen experimentar-se en:

• ungles
• genolls
• colzes
• pelvis

També es poden veure afectades altres articulacions, ossos i teixits tous.

Prop de les persones amb NPS presenten símptomes que afecten les ungles. Aquests símptomes poden incloure:

• ungles absents
• ungles inusualment petites
• decoloració
• divisió longitudinal de l’ungla
• ungles inusualment fines
• lunula de forma triangular, que és la part inferior de l’ungla, directament per sobre de la cutícula

Altres símptomes menys freqüents poden incloure:

• ungla dels peus desfigurada
• ròtula petita o de forma irregular, que també es coneix com ròtula
• desplaçament del genoll, generalment lateral (cap al lateral) o superior (cap a la part superior)
• ressalts dels ossos al genoll i al seu voltant
• luxacions rotulars, també conegudes com a luxació de la ròtula
• rang limitat de moviment al colze
• artrodisplàsia del colze, que és una afecció genètica que afecta les articulacions
• luxació dels colzes
• hiperextensió general de les articulacions
• banyes ilíaques, que són protuberàncies bilaterals, còniques i òssies de la pelvis que solen ser visibles a les imatges de raigs X
• mal d'esquena
• tendó d'Aquil·les ajustat
• menor massa muscular
• problemes renals, com ara hematuria o proteinúria, o sang o proteïnes a l’orina
• problemes oculars, com el glaucoma

A més, segons un, aproximadament la meitat de les persones diagnosticades de NPS experimenten inestabilitat rotulofemoral. La inestabilitat rotulofemoral significa que la ròtula s’ha mogut fora de l’alineació adequada. Provoca dolor i inflor constants al genoll.

La baixa densitat mineral òssia és un altre símptoma possible. Un estudi del 2005 suggereix que les persones amb NPS tenen nivells de densitat mineral òssia entre un 8 i un 20 per cent més baixos que les persones que no en tenen, especialment als malucs.

Causes

El NPS no és una condició habitual. La investigació calcula que es troba en individus. És un trastorn genètic i més freqüent en persones que tenen pares o altres membres de la família amb aquest trastorn. Si teniu el trastorn, els nens que tingueu tindran un 50% de probabilitats de patir també la malaltia.

També és possible desenvolupar la condició si cap dels dos pares la té. Quan això passa, és probable que sigui causat per una mutació del LMX1B gen, tot i que els investigadors no saben exactament com la mutació condueix a la ròtula de les ungles. En la majoria de les persones amb aquesta malaltia, cap dels dos pares no és transportista. Això significa que el 80% de les persones hereten la condició d’un dels seus pares.

Com es diagnostica l'NPS?

El NPS es pot diagnosticar en diverses etapes al llarg de la vostra vida. De vegades es pot identificar NPS a l'úter o mentre un bebè es troba a l'úter, mitjançant ecografia i ecografia. En els nadons, els metges poden diagnosticar la malaltia si identifiquen les ròtules que falten o els esperons ilíacs simètrics bilaterals.

En altres persones, els metges poden diagnosticar la malaltia amb una avaluació clínica, una anàlisi de la història familiar i proves de laboratori. Els metges també poden utilitzar les següents proves d'imatge per identificar anomalies en els ossos, les articulacions i els teixits tous afectats per NPS:

• tomografia computada (TC)
• Raigs X.
• imatge per ressonància magnètica (ressonància magnètica)

Complicacions

El NPS afecta moltes articulacions de tot el cos i pot provocar moltes complicacions, com ara:

• Augment del risc de fractures: es deu a una menor densitat òssia juntament amb ossos i articulacions que solen tenir altres problemes, com la inestabilitat.
• Escoliosi: els adolescents amb NPS tenen un major risc de desenvolupar aquest trastorn, que causa una corba anormal de la columna vertebral.
• Preeclampsia: les dones amb NPS poden tenir un major risc de desenvolupar aquesta greu complicació durant l’embaràs.
• Sensació de deteriorament: les persones amb NPS poden experimentar una sensibilitat reduïda a la temperatura i al dolor. També poden experimentar adormiment i formigueig.
• Problemes gastrointestinals: algunes persones amb NPS informen de restrenyiment i síndrome de l'intestí irritable.
• Glaucoma: es tracta d’un trastorn ocular en què l’augment de la pressió ocular danya el nervi òptic, cosa que pot provocar una pèrdua permanent de visió.
• Complicacions renals: les persones amb NPS sovint tenen problemes amb els ronyons i el sistema urinari. En casos més extrems de NPS, podeu desenvolupar insuficiència renal.

Com es tracta i gestiona l'NPS?

No hi ha cura per a NPS. El tractament se centra a controlar els símptomes. Per exemple, el dolor als genolls es pot controlar:

• medicaments per analgèsics com l’acetaminofè (Tylenol) i els opioides
• fèrules
• tirants
• teràpia física

De vegades és necessària una cirurgia correctiva, especialment després de les fractures.

Les persones amb NPS també s’han de controlar si hi ha problemes renals. El vostre metge us pot recomanar proves d’orina anuals per controlar la salut dels vostres ronyons. Si es produeixen problemes, la medicació i la diàlisi poden ajudar a controlar i tractar els problemes renals.

Les dones embarassades que tenen NPS corren el risc de desenvolupar preeclampsia, i poques vegades això pot desenvolupar-se després del part. La preeclampsia és una afecció greu que pot provocar convulsions i, de vegades, la mort. La preeclampsia provoca un augment de la pressió arterial i es pot diagnosticar mitjançant proves de sang i orina per avaluar la funció dels òrgans finals.

El control de la pressió arterial és una part habitual de l’atenció prenatal, però assegureu-vos d’avisar el vostre metge si teniu NPS perquè puguin ser conscients del vostre major risc per aquesta afecció. També haureu de parlar amb el vostre metge sobre els medicaments que preneu perquè puguin determinar quins són segurs de prendre durant l’embaràs.

El NPS comporta el risc de glaucoma. El glaucoma es pot diagnosticar mitjançant un examen ocular que comprova la pressió al voltant dels ulls. Si teniu NPS, planifiqueu exàmens oculars periòdics. Si desenvolupeu glaucoma, es poden utilitzar gotes per als ulls medicades per reduir la pressió. És possible que també hàgiu de portar ulleres correctores especials. En alguns casos, pot ser necessària cirurgia.

En general, un enfocament multidisciplinari del NPS és important per al tractament de símptomes i complicacions.

Quina és la perspectiva?

El NPS és un trastorn genètic poc freqüent, sovint heretat d’un dels vostres pares. En altres casos, és el resultat d’una mutació espontània al LMX1B gen. El NPS causa més freqüentment problemes a les ungles, els genolls, el colze i la pelvis. També pot afectar diversos sistemes corporals, inclosos els ronyons, el sistema nerviós i els òrgans gastrointestinals.

No hi ha cura per a l’ENP, però es poden gestionar els símptomes treballant amb diversos especialistes. Consulteu amb el vostre metge d’atenció primària per saber quin especialista és el millor per als vostres símptomes específics.