Prova de mutació MTHFR

Content

• Què és una prova de mutació MTHFR?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova de mutació MTHFR?
• Què passa durant una prova de mutació MTHFR?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de mutació MTHFR?
• Referències

Què és una prova de mutació MTHFR?

Aquesta prova busca mutacions (canvis) en un gen anomenat MTHFR. Els gens són les unitats bàsiques d’herència transmeses per la mare i el pare.

Tothom té dos gens MTHFR, un heretat de la vostra mare i un altre del vostre pare. Les mutacions poden produir-se en un o tots dos gens MTHFR. Hi ha diferents tipus de mutacions MTHFR. Una prova MTHFR busca dues d’aquestes mutacions, també conegudes com a variants. Les variants MTHFR s’anomenen C677T i A1298C.

El gen MTHFR ajuda el cos a descompondre una substància anomenada homocisteïna. L’homocisteïna és un tipus d’aminoàcids, un producte químic que el cos utilitza per fabricar proteïnes. Normalment, l’àcid fòlic i altres vitamines del grup B descomponen l’homocisteïna i la transformen en altres substàncies que el cos necessita. Aleshores hauria de quedar molt poca homocisteïna al torrent sanguini.

Si teniu una mutació MTHFR, és possible que el vostre gen MTHFR no funcioni bé. Això pot provocar que s’acumuli massa homocisteïna a la sang, provocant diversos problemes de salut, inclosos:

• Homocistinúria, un trastorn que afecta els ulls, les articulacions i les capacitats cognitives. Normalment comença a la primera infància.
• Augment del risc de patir malalties del cor, accidents cerebrovasculars, pressió arterial alta i coàguls de sang

A més, les dones amb mutacions MTHFR tenen un major risc de tenir un bebè amb un dels següents defectes congènits:

• Espina bífida, coneguda com a defecte del tub neural. Es tracta d’una afecció en què els ossos de la columna vertebral no es tanquen completament al voltant de la medul·la espinal.
• Anencefàlia, un altre tipus de defecte del tub neural. En aquest trastorn, poden faltar o deformar-se parts del cervell i / o del crani.

Podeu reduir els nivells d’homocisteïna prenent àcid fòlic o altres vitamines del grup B. Es poden prendre com a suplements o afegir-se mitjançant canvis dietètics. Si necessiteu prendre àcid fòlic o altres vitamines del grup B, el vostre metge us recomanarà quina opció us convé més.

Altres noms: homocisteïna plasmàtica total, anàlisi de la mutació de l’ADN de metilenetetrahidrofolat reductasa

Per a què serveix?

Aquesta prova s’utilitza per esbrinar si teniu alguna de les dues mutacions MTHFR: C677T i A1298C. Sovint s’utilitza després que altres proves demostrin que teniu nivells d’homocisteïna superiors al normal a la sang. Condicions com el colesterol alt, la malaltia de la tiroide i les deficiències dietètiques també poden augmentar els nivells d’homocisteïna. Una prova MTHFR confirmarà si els nivells elevats són causats per una mutació genètica.

Tot i que una mutació MTHFR comporta un major risc de defectes congènits, la prova no es recomana normalment a les dones embarassades. Prendre suplements d’àcid fòlic durant l’embaràs pot reduir considerablement el risc de defectes congènits del tub neural. Per tant, s’anima a la majoria de les dones embarassades a prendre àcid fòlic, tinguin o no una mutació MTHFR.

Per què necessito una prova de mutació MTHFR?

És possible que necessiteu aquesta prova si:

• Li van fer una anàlisi de sang que va mostrar nivells d’homocisteïna superiors al normal
• Es va diagnosticar una mutació MTHFR a un familiar proper
• Vostè i / o familiars propers teniu antecedents de malalties cardíaques prematures o trastorns dels vasos sanguinis

El vostre nou nadó també pot fer-se una prova MTHFR com a part del cribratge rutinari del nadó. Un cribratge del nadó és una simple anàlisi de sang que comprova si hi ha diverses malalties greus.

Què passa durant una prova de mutació MTHFR?

Un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Per a una detecció del nadó, un professional de la salut netejarà el taló del vostre nadó amb alcohol i ficarà el taló amb una agulla petita. Recollirà unes gotes de sang i posarà un embenat al lloc.

Les proves es fan més sovint quan un nadó té entre 1 i 2 dies, generalment a l’hospital on va néixer. Si el vostre bebè no va néixer a l’hospital o si heu abandonat l’hospital abans que es pogués fer la prova, parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre la programació de proves el més aviat possible.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

No necessiteu cap preparació especial per a una prova de mutació MTHFR.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc per a vosaltres o per al vostre bebè amb proves MTHFR. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

El vostre bebè pot sentir una mica de pell quan es posa el taló i es pot formar un petit hematoma al lloc. Això hauria de desaparèixer ràpidament.

Què signifiquen els resultats?

Els resultats mostraran si sou positiu o negatiu per una mutació MTHFR. Si és positiu, el resultat mostrarà quina de les dues mutacions teniu i si teniu una o dues còpies del gen mutat. Si els vostres resultats van ser negatius, però teniu nivells elevats d’homocisteïna, el vostre metge pot demanar més proves per esbrinar-ne la causa.

Independentment de la raó dels nivells elevats d’homocisteïna, el vostre metge pot recomanar prendre àcid fòlic i / o altres suplements de vitamina B i / o canviar la dieta. Les vitamines del grup B poden ajudar a recuperar els nivells d’homocisteïna a la normalitat.

Si teniu cap pregunta sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre metge.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de mutació MTHFR?

Alguns proveïdors d’assistència sanitària opten per provar només els nivells d’homocisteïna en lloc de fer una prova genètica MTHFR. Això es deu al fet que el tractament sol ser el mateix, tant si els nivells elevats d’homocisteïna són causats per una mutació com si no.

Referències

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Una prova genètica que no necessiteu; 27 de setembre de 2013 [citat el 18 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Cribratge de nounats per homocistinúries i trastorns de metilació: revisió sistemàtica i pautes proposades. J Hereta Metab Dis [Internet]. Novembre de 2015 [citat el 18 d'agost de 2018]; 38 (6): 1007-1019. Disponible a: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kids Health from Nemours [Internet]. La Fundació Nemours; c1995–2018. Proves de detecció de nadons; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Homocisteïna; [actualitzat el 15 de març de 2018; citat el 18 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington dc.; Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Mutació MTHFR; [actualitzat el 5 de novembre de 2017; citat el 18 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (Nova York): March of Dimes; c2018. Proves de detecció del nadó per al vostre nadó; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificació de la prova: MTHFR: 5,10-Metilenetetrahidrofolat reductasa C677T, mutació, sang: clínica i interpretativa; [citat el 18 d’agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocistinúria; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Centre Nacional d’Avançament de les Ciències de la Traducció: Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares [Internet]. Gaithersburg (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Homocistinúria per deficiència de MTHFR; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Centre Nacional d’Avançament de les Ciències de la Traducció: Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares [Internet]. Gaithersburg (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Variant del gen MTHFR; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen MTHFR; 14 d’agost de 2018 [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és una mutació gènica i com es produeixen les mutacions ?; 14 d’agost de 2018 [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnòstic de missatges; c2000–2017. Centre de proves: metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR), anàlisi de la mutació de l'ADN; [citat el 18 d’agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP i Moll S. Homocisteïna i mutacions MTHFR: relació amb la trombosi i la malaltia de l'artèria coronària. Circulació [Internet]. 17 de maig de 2005 [citat el 18 d’agost de 2018]; 111 (19): e289–93. Disponible a: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.