Pot tenir un embaràs amb èxit amb MTHFR?

Content

• Visió general
• Què fa el gen MTHFR?
• Factors de risc per al gen MTHFR positiu
• Quines són les complicacions de les mutacions de MTHFR?
• Prova de MTHFR
• Opcions de tractament gènic MTHFR mutades positives
• A emportar

Visió general

Cada cos humà té el gen 5-metiltetrahidrofolat. També es coneix com a MTHFR.

MTHFR és responsable de la descomposició de l’àcid fòlic, que crea àcid fòlic. Algunes condicions i trastorns de salut poden resultar sense folat suficient, o amb un gen MTHFR que no funcioni.

Durant l’embaràs, les dones que posseeixen un positiu múltiple per un gen MTHFR poden tenir un risc més elevat de patir abortaments esporàdics, preeclampsia o un nadó nascut amb defectes de naixement, com l’espina bífida.

Aquí teniu el que heu de saber sobre la prova d’aquest gen i com pot afectar el vostre embaràs.

Què fa el gen MTHFR?

MTHFR gestiona el desglossament de la vitamina àcid fòlic. Aquesta ruptura condueix a nivells elevats d’homocisteïna. L’homocisteïna és un producte químic produït a partir d’un aminoàcid al nostre cos quan es descompon l’àcid fòlic. Si no es descompon l’àcid fòlic, bloquejarà la capacitat del cos de tenir prou folats.

La hiperhomocisteïnèmia és una malaltia en què els nivells d’homocisteïna són elevats. La hiperhomocisteinèmia es veu sovint en persones amb un test de mutació MTHFR positiva del gen. Els nivells elevats d’homocisteïna, especialment amb nivells baixos d’àcid fòlic, poden comportar complicacions de l’embaràs que inclouen:

• avortament involuntari
• preeclampsia
• defectes de naixement

Folate és responsable de:

• fent ADN
• reparant l’ADN
• produir glòbuls vermells (RBCs)

Quan el gen MTHFR no funciona correctament, l’àcid fòlic no es descompon. Això es coneix com a gen MTHFR mutat. No és rar tenir un gen mutat. Als Estats Units, es calcula que al voltant del 25 per cent de les persones que són hispàniques i fins a un 15% de les persones que són caucàsiques tenen aquesta mutació, segons el Centre d’Informació de les Malalties Rètiques i Genètiques.

Factors de risc per al gen MTHFR positiu

El gen MTHFR positiu es passa dels pares al fill. Res fa que tingueu un gen MTHFR mutat. La mare i el pare us han transmès simplement.

És possible que tingueu un risc si haureu tingut:

• pèrdues recurrents d’embaràs
• un bebè amb un defecte del tub neural com l’espina bífida o l’anencefàlia
• una història de preeclampsia

Quines són les complicacions de les mutacions de MTHFR?

Hi ha diferents tipus de mutacions que poden passar amb aquest gen. Alguns d'ells poden afectar l'embaràs més que d'altres. Les mutacions també poden afectar altres sistemes corporals com el cor. No hi ha proves científiques que les mutacions del gen MTHFR causin una pèrdua recurrent d’embaràs, però les dones que han tingut múltiples pèrdues d’embaràs solen resultar positives per a la mutació del gen MTHFR.

Les dones embarassades que tinguin un gen mutat MTHFR positiu poden presentar complicacions durant l’embaràs. Aquests poden incloure:

• Espina bífida. Aquest és un defecte de naixement, quan la medul·la es deixa fora de la part posterior del nadó, provocant danys nerviosos. Segons la gravetat de l’espina bífida, alguns nens continuen tenint vida normal, mentre que d’altres necessiten cures a temps complet.
• Anencefàlica. Es tracta d’un greu defecte de naixement quan un nadó neix sense parts del cervell ni del crani. La majoria de nadons no viuen la setmana passada.
• Preeclampsia. Aquesta és una condició que implica la pressió arterial alta durant l’embaràs.

Prova de MTHFR

No és un protocol estàndard per posar a prova a totes les dones embarassades l'existència d'un gen MTHFR mutat. Pot ser molt costós fer-ho i les assegurances no sempre ho cobren. Però el vostre metge pot ordenar aquesta prova si ho fa:

• va tenir diversos faltes
• tenen antecedents familiars de gen MTHFR mutat
• va tenir problemes genètics amb un altre embaràs

Els resultats solen estar disponibles en una o dues setmanes.

Per comprovar si hi ha una mutació del gen MTHFR, s'han provat variants del gen MTHFR. Les dues variants de gens més comunes provades s’anomenen C677T i A1298C. Si una persona té dues de les variants del gen C677T, o una variant del gen C6771 i una variant del gen A1298C, el test mostra sovint nivells elevats d’homocisteïna.

Però les dues variants del gen A1298C no solen estar associades a nivells elevats d’homocisteïna. És possible tenir un test de gen MTHFR negatiu i tenir nivells elevats d’homocisteïna.

Opcions de tractament gènic MTHFR mutades positives

Encara s'està estudiant tractament per a la mutació del gen MTHFR positiva. Tot i això, molts metges prescriuen tractament per ajudar a prevenir la coagulació de la sang o augmentar els nivells d’àcid fòlic.

El vostre metge pot recomanar-vos les opcions següents:

• Lovenox o injeccions d’heparina. Aquestes injeccions poden ajudar a evitar que es formin coàguls de sang entre la placenta en desenvolupament i la paret uterina. Les dones prescrites aquest tractament sovint comencen a l’hora en l’embaràs. Però es necessita més investigació per determinar quant temps necessiten les dones per continuar amb les injeccions.
• Aspirina diària (81 mil·ligrams). Això també ajuda a la formació de coàguls de sang, però no hi ha evidència científica que sigui un tractament eficaç.
• Vitamina prenatal amb L-metilfolat. El vostre metge pot receptar-lo en lloc d’àcid fòlic. Alguns estudis han demostrat que L-metilfolat pot disminuir el risc d’anèmia en dones embarassades.

A emportar

No es recomana fer cribratge de la mutació de MTHFR a totes les dones embarassades. Moltes dones segueixen tenint embarassos normals, encara que es mostrin positius per a la mutació gènica. Però és possible que hagueu de provar-vos si teniu un nadó que ha nascut amb defectes del tub neural o que ha patit diversos avortaments. Parleu amb el vostre metge sobre les vostres preocupacions.