Mielofibrosi: què és, símptomes, causes i tractament

Content

• Símptomes de mielofibrosi
• Per què passa
• Diagnòstic de mielofibrosi
• Com es fa el tractament

La mielofibrosi és un tipus rar de malaltia que es produeix a causa de mutacions que condueixen a canvis a la medul·la òssia, que es tradueixen en trastorns en el procés de proliferació i senyalització cel·lular. Com a conseqüència de la mutació, hi ha un augment de la producció de cèl·lules anormals que condueix a la formació de cicatrius a la medul·la òssia amb el pas del temps.

A causa de la proliferació de cèl·lules anormals, la mielofibrosi forma part d’un grup de canvis hematològics coneguts com a neoplàsia mieloproliferativa. Aquesta malaltia té una evolució lenta i, per tant, els signes i símptomes només apareixen en les fases més avançades de la malaltia, però és important que el tractament s’iniciï tan bon punt es faci el diagnòstic per evitar la progressió de la malaltia i l’evolució. a la leucèmia, per exemple.

El tractament de la mielofibrosi depèn de l’edat de la persona i del grau de mielofibrosi, i pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia per curar la persona o l’ús de medicaments que ajudin a alleujar els símptomes i prevenir la progressió de la malaltia.

Símptomes de mielofibrosi

La mielofibrosi és una malaltia que evoluciona lentament i, per tant, no condueix a l’aparició de signes i símptomes en les primeres etapes de la malaltia. Els símptomes solen aparèixer quan la malaltia està més avançada i pot haver-hi:

• Anèmia;
• Cansament i debilitat excessius;
• Dificultat per respirar;
• Pell pàl · lida;
• Malestar abdominal;
• Febre;
• Suor nocturn;
• Infeccions freqüents;
• Pèrdua de pes i gana;
• Fetge i melsa augmentats;
• Dolor en ossos i articulacions.

Com que aquesta malaltia avança lentament i no presenta símptomes característics, el diagnòstic es fa sovint quan la persona va al metge per investigar per què se sent cansada i, en funció de les proves realitzades, és possible confirmar el diagnòstic.

És important que el diagnòstic i el tractament s’iniciïn en les primeres etapes de la malaltia per evitar l’evolució de la malaltia i el desenvolupament de complicacions, com ara l’evolució cap a la leucèmia aguda i la insuficiència d’òrgans.

Per què passa

La mielofibrosi passa com a conseqüència de mutacions que es produeixen a l’ADN i que condueixen a canvis en el procés de creixement, proliferació i mort de les cèl·lules.Aquestes mutacions s’adquireixen, és a dir, no s’hereten genèticament i, per tant, el fill d’una persona que tingui mielofibrosi no necessàriament tindrà la malaltia. Segons el seu origen, la mielofibrosi es pot classificar en:

• Mielofibrosi primària, que no té cap causa específica;
• Mielofibrosi secundària, que és el resultat de l’evolució d’altres malalties com el càncer metastàtic i la trombocitèmia essencial.

Aproximadament el 50% dels casos de mielofibrosi són positius per a una mutació del gen Janus Kinase (JAK 2), que s’anomena JAK2 V617F, en què, a causa de la mutació d’aquest gen, es produeix una alteració en el procés de senyalització cel·lular. a les troballes de laboratori característiques de la malaltia. A més, es va comprovar que les persones amb mielofibrosi també tenien la mutació del gen MPL, que també està relacionada amb canvis en el procés de proliferació cel·lular.

Diagnòstic de mielofibrosi

El diagnòstic de mielofibrosi el realitza l’hematòleg o l’oncòleg mitjançant l’avaluació dels signes i símptomes presentats per la persona i el resultat de les proves sol·licitades, principalment hemograma i proves moleculars per identificar les mutacions relacionades amb la malaltia.

Durant l’avaluació dels símptomes i l’examen físic, el metge també pot observar esplenomegàlia palpable, que correspon a l’engrandiment de la melsa, que és l’òrgan responsable de la destrucció i producció de cèl·lules sanguínies, així com de la medul·la òssia. No obstant això, com en la mielofibrosi, la medul·la òssia es veu afectada, la sobrecàrrega de la melsa acaba, cosa que condueix a la seva ampliació.

El recompte sanguini de la persona amb mielofibrosi presenta alguns canvis que justifiquen els símptomes que presenta la persona i indiquen problemes a la medul·la òssia, com ara un augment del nombre de leucòcits i plaquetes, la presència de plaquetes gegants, una disminució de la quantitat de glòbuls vermells, un augment del nombre d’eritroblasts, que són glòbuls vermells immadurs, i la presència de dacriòcits, que són glòbuls vermells en forma de gota i que normalment apareixen circulant per la sang quan hi ha canvis en la medul·la espinal. Obteniu més informació sobre els dacriòcits.

A més del recompte sanguini, es realitzen exàmens de mielogrames i moleculars per confirmar el diagnòstic. El mielogram té com a objectiu identificar signes que indiquen que la medul·la òssia està compromesa, en aquest cas hi ha signes indicatius de fibrosi, hipercel·lularitat, cèl·lules més madures a la medul·la òssia i un augment del nombre de megacariòcits, que són les cèl·lules precursores de les plaquetes. . El mielograma és un examen invasiu i, per realitzar-lo, cal aplicar anestèsia local, ja que s’utilitza una agulla gruixuda capaç d’arribar a la part interna de l’os i recollir material de medul·la òssia. Comprendre com es fa el mielograma.

El diagnòstic molecular es fa per confirmar la malaltia identificant les mutacions JAK2 V617F i MPL, que són indicatives de mielofibrosi.

Com es fa el tractament

El tractament de la mielofibrosi pot variar segons la gravetat de la malaltia i l'edat de la persona i, en alguns casos, es pot recomanar l'ús de medicaments inhibidors de la JAK, prevenint la progressió de la malaltia i alleujant els símptomes.

En casos de risc intermedi i alt, es recomana el trasplantament de medul·la òssia per afavorir una correcta activitat de medul·la òssia i, per tant, és possible promoure la millora. Tot i ser un tipus de tractament capaç de promoure la cura de la mielofibrosi, el trasplantament de medul·la òssia és força agressiu i s’associa amb diverses complicacions. Vegeu més informació sobre el trasplantament i les complicacions de medul·la òssia.