Què és el nanisme primordial?

Content

• 5 tipus i els seus símptomes
• Imatges
• 1. Nanisme primordial osteodisplàstic microcefàlic, tipus 1 (MOPD 1)
• 2. Nanisme primordial osteodisplàstic microcefàlic, tipus 2 (MOPD 2)
• 3. Síndrome de Seckel
• 4. Síndrome de Russell-Silver
• 5. Síndrome de Meier-Gorlin
• Causes del nanisme primordial
• Diagnòstic del nanisme primordial
• Imatges
• Tractament del nanisme primordial
• Perspectives del nanisme primordial

Visió general

El nanisme primordial és un grup rar i sovint perillós de malalties genètiques que produeixen una mida corporal petita i altres anomalies del creixement. Els signes de la malaltia apareixen per primera vegada a l’etapa fetal i continuen durant la infància, l’adolescència i l’edat adulta.

Els nounats amb nanisme primordial poden pesar tan sols 2 quilos i mesurar només 12 polzades de llarg.

Hi ha cinc tipus principals de nanisme primordial. Alguns d’aquests tipus poden provocar malalties mortals.

També hi ha altres tipus de nanisme que no són primordials. Alguns d’aquests tipus de nanisme es poden tractar amb hormones de creixement. Però el nanisme primordial generalment no respon al tractament hormonal, perquè és genètic.

La condició és molt rara. Els experts calculen que no hi ha més de 100 casos als Estats Units i al Canadà. És més freqüent en nens amb pares que tenen una relació genètica.

5 tipus i els seus símptomes

Hi ha cinc tipus bàsics de nanisme primordial. Tots es caracteritzen per una mida corporal petita i una estatura curta que comença a principis del desenvolupament fetal.

Imatges

1. Nanisme primordial osteodisplàstic microcefàlic, tipus 1 (MOPD 1)

Les persones amb MOPD 1 solen tenir un cervell subdesenvolupat, que provoca convulsions, apnea i trastorn del desenvolupament intel·lectual. Sovint moren a la primera infància.

Altres símptomes inclouen:

• poca alçada
• clavícula allargada
• os de la cuixa doblegat
• pèl escàs o absent
• pell seca i amb aspecte envellit

El MOPD 1 també s’anomena síndrome de Taybi-Linder.

2. Nanisme primordial osteodisplàstic microcefàlic, tipus 2 (MOPD 2)

Tot i que és rar en general, aquest és un tipus de nanisme primordial més comú que el MOPD 1. A més de la mida corporal petita, les persones amb MOPD 2 poden presentar altres anomalies, incloses:

• nas prominent
• ulls bombats
• dents petites (microdòncia) amb poc esmalt
• veu grinyolant
• columna vertebral corba (escoliosi)

Altres funcions que es poden desenvolupar amb el pas del temps són:

• pigmentació cutània inusual
• hipermetropia
• obesitat

Algunes persones amb MOPD 2 desenvolupen una dilatació de les artèries que condueixen al cervell. Això pot provocar hemorràgies i ictus, fins i tot a una edat primerenca.

El MOPD 2 sembla ser més freqüent en dones.

3. Síndrome de Seckel

La síndrome de Seckel solia anomenar-se nanisme cap d’ocells a causa del que es percebia com la forma del cap semblant a un ocell.

Els símptomes inclouen:

• poca alçada
• cap i cervell petits
• ulls grans
• nas sortint
• cara estreta
• retrocés de la mandíbula inferior
• retrocés del front
• cor malformat

Es pot produir un trastorn del desenvolupament intel·lectual, però no és tan comú com es podria suposar donat el cervell petit.

4. Síndrome de Russell-Silver

Aquesta és l’única forma de nanisme primordial que de vegades respon al tractament amb hormones del creixement. Els símptomes de la síndrome de Russell-Silver inclouen:

• poca alçada
• forma de cap triangular amb el front ample i la barbeta punxeguda
• asimetria corporal, que disminueix amb l'edat
• un dit o dits doblegats (camptodactília)
• problemes de visió
• problemes de parla, inclosa dificultat per formar paraules clares (dispràxia verbal) i parla retardada

Tot i que són més petites del normal, les persones amb aquesta síndrome solen ser més altes que les persones amb MOPD tipus 1 i 2 o síndrome de Seckel.

Aquest tipus de nanisme primordial també es coneix com a nanisme Silver-Russell.

5. Síndrome de Meier-Gorlin

Els símptomes d’aquesta forma de nanisme primordial inclouen:

• poca alçada
• oïda subdesenvolupada (microtia)
• cap petit (microcefàlia)
• una mandíbula subdesenvolupada (micrognatia)
• ròtula que falta o està poc desenvolupada

Gairebé tots els casos de síndrome de Meier-Gorlin presenten nanisme, però no tots mostren cap petit, mandíbula subdesenvolupada o ròtula absent.

Un altre nom de la síndrome de Meier-Gorlin és l’orella, la ròtula, la síndrome d’estatura curta.

Causes del nanisme primordial

Tots els tipus de nanisme primordial són causats per canvis en els gens. Diferents mutacions gèniques causen les diferents condicions que formen el nanisme primordial.

En molts casos, però no tots, els individus amb nanisme primordial hereten un gen mutant de cada progenitor. Això s’anomena condició autosòmica recessiva. Els pares no solen expressar la malaltia ells mateixos.

No obstant això, molts casos de nanisme primordial són mutacions noves, de manera que és possible que els pares no tinguin el gen.

Per a MOPD 2, la mutació es produeix en el gen que controla la producció de la proteïna pericentrina. És responsable de la reproducció i desenvolupament de les cèl·lules del cos.

Com que és un problema en els gens que controlen el creixement cel·lular i no l’escassetat d’hormona del creixement, el tractament amb hormona del creixement no afecta la majoria dels tipus de nanisme primordial. L’única excepció és la síndrome de Russell-Silver.

Diagnòstic del nanisme primordial

El nanisme primordial pot ser difícil de diagnosticar. Això es deu al fet que la petita mida i el baix pes corporal podrien ser un signe d'altres coses, com ara una mala alimentació o un trastorn metabòlic.

El diagnòstic es basa en antecedents familiars, característiques físiques i una revisió acurada dels raigs X i altres imatges. Com que aquests nadons són molt petits al néixer, solen estar hospitalitzats durant un temps i el procés de diagnòstic comença llavors.

Els metges, com ara un pediatre, un neonatòleg o un genetista, us preguntaran sobre l'alçada mitjana dels germans, pares i avis per ajudar-vos a determinar si l'estatura curta és un tret familiar i no una malaltia. També mantindran un registre de l’alçada, el pes i la circumferència del cap del vostre fill per comparar-los amb els patrons de creixement normals.

Les proves genètiques també estan disponibles ara per ajudar a confirmar el tipus específic de nanisme primordial.

Imatges

Algunes característiques especials del nanisme primordial que es veu habitualment als raigs X inclouen:

• retard de l'edat òssia fins a dos o cinc anys
• només 11 parells de costelles en lloc de les 12 habituals
• pelvis estreta i aplanada
• estrenyiment (sobubulació) de l’eix dels ossos llargs

La majoria de les vegades, els signes de nanisme es poden detectar durant l’ecografia prenatal.

Tractament del nanisme primordial

Excepte la teràpia hormonal en els casos de síndrome de Russell-Silver, la majoria dels tractaments no tractaran la dificultat ni el baix pes corporal en el nanisme primordial.

De vegades, la cirurgia pot ajudar a tractar problemes relacionats amb un creixement ossi desproporcionat.

Es pot provar un tipus de cirurgia anomenada allargament de les extremitats. Això implica múltiples procediments. A causa del risc i l'estrès que comporten, els pares sovint esperen fins que el nen sigui gran abans de provar-lo.

Perspectives del nanisme primordial

El nanisme primordial pot ser greu, però és molt rar. No tots els nens amb aquesta malaltia viuen a l'edat adulta. El seguiment periòdic i les visites al metge poden ajudar a identificar les complicacions i millorar la qualitat de vida del vostre fill.

Els avenços en teràpies gèniques tenen la promesa que algun dia els tractaments per al nanisme primordial podran estar disponibles.

Aprofitar al màxim el temps disponible pot millorar el benestar del vostre fill i dels altres de la vostra família. Penseu en la possibilitat de consultar la informació mèdica i els recursos sobre nanisme que ofereix Little People of America.