Què és la macrocefàlia, símptomes i tractament

Content

• Principals causes
• Signes i símptomes de la macrocefàlia
• Com es fa el tractament

La macrocefàlia és una afecció poc freqüent que es caracteritza per una mida del cap del nen més gran del normal per sexe i edat i que es pot diagnosticar mesurant la mida del cap, també anomenada circumferència del cap o CP, i representada en un gràfic i mesures acompanyades durant les consultes de guarderia. des del naixement fins als 2 anys.

En alguns casos, la macrocefàlia no representa un risc per a la salut, ja que es considera normal, però, en altres casos, especialment quan s’observa una acumulació de líquid cefaloraquidi, LCR, es pot produir un desenvolupament psicomotor endarrerit, una mida cerebral anormal, un retard mental i convulsions.

El diagnòstic de macrocefàlia es fa a mesura que el nen es desenvolupa i es mesura la circumferència del cap a cada consulta amb el pediatre. A més, en funció de la relació entre CP, edat, sexe i desenvolupament del nadó, el metge pot indicar la realització de proves d’imatge per comprovar la presència de quists, tumors o acumulació de LCR, indicant el tractament més adequat si cal.

Principals causes

La macrocefàlia pot tenir diverses causes, la majoria relacionades amb factors genètics, que donen lloc a malalties metabòliques o malformacions. No obstant això, durant l'embaràs, la dona també pot estar exposada a diverses situacions que poden comprometre el desenvolupament del bebè i conduir a la macrocefàlia. Així, algunes de les principals causes de la macrocefàlia són:

• Infeccions com la toxoplasmosi, la rubèola, la sífilis i la infecció per citomegalovirus;
• Hipòxia;
• Malformació vascular;
• Presència de tumors, quists o abscessos congènits;
• Enverinament per plom;
• Malalties metabòliques com la lipidosi, la histiocitosi i la mucopolisacaridosi;
• Neurofibromatosi;
• Esclerosi tuberosa.

A més, la macrocefàlia pot ocórrer com a conseqüència de malalties òssies, principalment entre 6 mesos i 2 anys, com l’osteoporosi, la hipofosfatèmia, l’osteogènesi imperfecta i el raquitisme, que és una malaltia caracteritzada per l’absència de vitamina D, que és la vitamina responsable de absorció de calci a l’intestí i deposició als ossos. Obteniu més informació sobre el raquitisme.

Signes i símptomes de la macrocefàlia

El principal signe de macrocefàlia és el cap més gran del normal per a l’edat i el sexe del nen, tot i que també poden aparèixer altres signes i símptomes segons la causa de la macrocefàlia, sent els principals:

• Retard del desenvolupament psicomotriu;
• Discapacitat física;
• Retard mental;
• Convulsions;
• Hemiparesi, que és la debilitat muscular o la paràlisi d’un costat;
• Canvis en la forma del crani;
• Canvis neurològics;
• Cefalea;
• Canvis psicològics.

La presència d'algun d'aquests signes o símptomes pot ser indicatiu de macrocefàlia, i és important acudir al pediatre perquè se li mesuri la CP. A més de mesurar la CP i relacionar-se amb el desenvolupament, el sexe i l’edat del nen, el pediatre també avalua els signes i símptomes, perquè alguns només estan relacionats amb un determinat tipus de macrocefàlia i poden iniciar el tractament més ràpidament. El pediatre també pot sol·licitar la realització de proves d'imatge, com ara tomografia computada, radiografia i ressonància magnètica.

La macrocefàlia es pot identificar fins i tot en el període prenatal mitjançant la realització d’una ecografia obstètrica, on es mesura la CP, i d’aquesta manera és possible orientar les dones i les seves famílies abans d’hora.

Com es fa el tractament

Quan la macrocefàlia és fisiològica, és a dir, quan no representa un risc per a la salut del nen, no cal iniciar un tractament específic, només el desenvolupament del nen s’acompanya. Tanmateix, quan també s’observa hidrocefàlia, que és l’acumulació excessiva de líquid al crani, pot ser necessària una cirurgia per drenar el fluid. Comprendre com es fa el tractament amb hidrocefàlia.

A més del tractament, pot variar segons la causa de la macrocefàlia, també pot variar segons els signes i símptomes presentats pel nen i, per tant, es poden recomanar sessions de psicoteràpia, fisioteràpia i logopèdia. També es poden indicar canvis en la dieta i en l’ús d’alguns medicaments, especialment quan el nen té convulsions.