La fibrosi quística és contagiosa?

Content

• La fibrosi quística és contagiosa?
• Estic en risc de fibrosi quística?
• Quins són els símptomes de la fibrosi quística?
• Com es diagnostica la fibrosi quística?
• Com puc gestionar la fibrosi quística?
• Perspectiva

La fibrosi quística és contagiosa?

La fibrosi quística és una condició genètica heretada. No és contagiós. Per tenir la malaltia, heu d’heretar el gen defectuós de la fibrosi quística dels dos pares.

La malaltia fa que el moc del cos es faci gruixut i enganxós i s’acumuli als seus òrgans. Pot interferir en la funció dels vostres pulmons, pàncrees, sistema reproductor i altres òrgans, així com les glàndules sudorípares.

La fibrosi quística és una malaltia crònica, progressiva, que pot posar en perill la vida. Es produeix a causa d'una mutació del set cromosoma. Aquesta mutació comporta anormalitats o l'absència d'una determinada proteïna. Es coneix com el regulador de transmembrana de fibrosi quística.

Estic en risc de fibrosi quística?

La fibrosi quística no és contagiosa. Has de néixer amb ell. Els dos pares només tenen el risc de patir fibrosi quística.

És possible tenir el gen portador de fibrosi quística, però no la pròpia condició. Més de 10 milions de persones porten el gen defectuós als Estats Units, però molts no saben que són portadors.

Segons la Cystic Fibrosis Foundation, si dues persones portadores del gen tenen un fill, les perspectives són:

• Un 25 per cent de probabilitats que el nen tingui fibrosi quística
• 50 per cent de probabilitats que el nen sigui portador del gen
• Un 25 per cent de probabilitats que el nen no tingui fibrosi quística ni el gen portador

La fibrosi quística es troba en homes i dones de totes les races i ètnies. És el més comú entre els caucàsics i el menys comú als afroamericans i asiàtics. Segons la Clínica Cleveland, la taxa de casos de fibrosi quística en nens als Estats Units és:

• 1 de cada 3.500 nens blancs
• 1 de cada 17.000 nens negres
• 1 de cada 31.000 nens asiàtics dignes

Quins són els símptomes de la fibrosi quística?

Els símptomes de la fibrosi quística poden variar de persona a persona. També vénen i van. Els símptomes poden estar relacionats amb la gravetat de la seva condició, així com l’edat del diagnòstic.

Els símptomes de la fibrosi quística són:

• problemes del sistema respiratori, com ara:
  • tos
  • sibilancias
  • estar sense alè
  • incapacitat per fer exercici
  • infeccions pulmonars freqüents
  • nas abarrotat amb passatges nasals inflamats
  • problemes del sistema digestiu, inclosos:
    • femtes greixoses o amb olor brut
    • incapacitat per augmentar pes o créixer
    • bloqueig intestinal
    • restrenyiment
    • infertilitat, sobretot en homes
    • suor més salat del normal
    • aplec de peus i peus
    • osteoporosi i diabetis en adults

Com que els símptomes varien, és possible que no identifiquis la fibrosi quística com a causa. Comenteu els vostres símptomes immediatament amb el vostre metge per determinar si heu de provar-vos la fibrosi quística.

Com es diagnostica la fibrosi quística?

La fibrosi quística es diagnostica més freqüentment en nadons i nadons. Tots els estats dels Estats Units requereixen el cribratge de fibrosi quística en els nadons. Les proves precoç i el diagnòstic poden millorar el seu pronòstic. Tot i així, algunes persones mai van rebre proves de fibrosi quística precoç. Això pot donar lloc a un diagnòstic de nen, adolescent o adult.

Per diagnosticar la fibrosi quística, el metge haurà de realitzar diverses proves, que poden incloure:

• cribratge d’alts nivells de la substància química immunopressiva del tripsinogen, que prové del pàncrees
• proves de suor
• anàlisis de sang que examinen el seu ADN
• Radiografies del tòrax o sinus
• proves de funció pulmonar
• cultius d’esput per buscar determinats bacteris a la seva esput

Com puc gestionar la fibrosi quística?

Segons la gravetat del seu estat, es poden produir brots de fibrosi quística. Afecten habitualment els pulmons. Les eclosions es produeixen quan els símptomes semblen empitjorar. Els símptomes també es poden aguditzar a mesura que avança la malaltia.

Per ajudar a gestionar les eclosions i evitar que els seus símptomes s’agreugin, heu de seguir un pla de tractament estricte per a la fibrosi quística. Parleu amb el vostre metge per conèixer el millor tractament per a vosaltres.

Si bé la malaltia no té cura, alguns canvis en l'estil de vida poden ajudar a mantenir els seus símptomes i millorar la vostra qualitat de vida. Les maneres efectives de controlar els símptomes de la fibrosi quística poden incloure:

• netejar les vies respiratòries
• l'ús de certs medicaments inhalables
• prendre suplements pancreàtics
• anant a teràpia física
• menjar una dieta adequada
• exercici

Perspectiva

La fibrosi quística és una condició genètica, per la qual cosa no és contagiosa. Actualment no té cura. Pot provocar diversos símptomes, que probablement empitjoraran amb el temps.

No obstant això, la investigació i els tractaments per a la fibrosi quística han millorat molt en les últimes dècades. Avui, les persones amb fibrosi quística poden viure fins als 30 anys. La Fundació de Fibrosi Quística afirma que més de la meitat de les persones amb fibrosi quística tenen 18 o més anys.

Més estudis sobre fibrosi quística han d’ajudar els investigadors a trobar tractaments millors i més eficaços per a aquesta malaltia greu. Mentrestant, col·labora amb el teu metge en un pla de tractament que pot millorar la teva vida diària.