Ictiosi lamel·lar: què és, símptomes i tractament

Content

• Causes de la ictiosi lamel·lar
• Principals símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la ictiosi lamel·lar

La ictiosi lamel·lar és una malaltia genètica rara que es caracteritza per canvis en la formació de la pell a causa d’una mutació, que augmenta el risc d’infeccions i deshidratació, a més de que també hi pot haver canvis oculars, retard mental i disminució de la producció de suor.

Com que està relacionada amb una mutació, la ictiosi lamel·lar no té cura i, per tant, el tractament es fa amb l’objectiu d’alleujar els símptomes i promoure la qualitat de vida de la persona, requerint l’ús de cremes recomanades pel dermatòleg per evitar la rigidesa de la pell i mantenir es va hidratar.

Causes de la ictiosi lamel·lar

La ictiosi lamel·lar pot ser causada per mutacions en diversos gens, però la mutació del gen TGM1 és la més relacionada amb l’aparició de la malaltia. En condicions normals, aquest gen afavoreix la formació en quantitats adequades de la proteïna transglutaminasa 1, responsable de la formació de la pell. Tanmateix, a causa de la mutació d’aquest gen, la quantitat de transglutaminasa 1 es veu afectada i pot haver-hi poca o cap producció d’aquesta proteïna, que provoca canvis en la pell.

Com que aquesta malaltia és autosòmica recessiva, perquè la persona tingui malaltia, és necessari que els dos pares portin aquest gen perquè el nen tingui la mutació manifestada i es produeixi la malaltia.

Principals símptomes

La ictiosi lamel·lar és el tipus d’ictiosi més greu i es caracteritza per una descamació accelerada de la pell, que provoca l’aparició de diverses fissures a la pell que poden ser força doloroses, augmentant el risc d’infeccions i deshidratació severa i reduint la mobilitat, ja que també pot ser rigidesa de la pell.

A més de descamació, és possible que les persones amb ictiosi lamel·lar experimentin alopècia, que és la pèrdua de cabell i de pèl a diferents parts del cos, que pot provocar intolerància a la calor. Altres símptomes que es poden identificar són:

• Canvis oculars;
• Inversió de la parpella, coneguda científicament com a ectropió;
• Orelles enganxades;
• Disminució de la producció de suor, anomenada hipohidrosi;
• Microdactília, en què es formen dits més petits o menors;
• Deformació de les ungles i els dits;
• Curt;
• Retard mental;
• Disminució de la capacitat auditiva a causa de l’acumulació d’escates de la pell al conducte auditiu;
• Augment del gruix de la pell de les mans i els peus.

Les persones amb ictiosi lamel·lar tenen una esperança de vida normal, però és important que es prenguin mesures per reduir el risc d’infeccions. A més, és important que estiguin acompanyats de psicòlegs, ja que a causa de deformacions i descamacions excessives poden patir prejudicis.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic d’ictiosi lamel·lar es sol fer just al néixer i és possible verificar que el nadó neixi amb una capa de pell groga i esquerdes. Tot i això, per confirmar el diagnòstic, calen proves de sang, moleculars i immunohistoquímiques, com ara l’avaluació de l’activitat de l’enzim TGasa 1, que actua en el procés de formació de transglutaminasa 1, amb una disminució de l’activitat d’aquest enzim a la ictiosi lamel·lar.

A més, es poden realitzar proves moleculars per identificar la mutació del gen TGM1, tot i que aquesta prova és cara i no està disponible pel Sistema Unificat de Salut (SUS).

També és possible dur a terme el diagnòstic fins i tot durant l’embaràs analitzant l’ADN mitjançant amniocentesi, que és un examen en què es pren una mostra del líquid amniòtic de l’interior de l’úter, que conté cèl·lules del bebè i que es pot avaluar al laboratori per detectar qualsevol canvi genètic. Tot i això, aquest tipus d’examen només es recomana quan hi ha casos d’ictiosi lamel·lar a la família, sobretot en el cas de relacions entre parents, ja que és més probable que els pares siguin portadors de la mutació i, per tant, la transmetin al seu fill.

Tractament de la ictiosi lamel·lar

El tractament de la ictiosi lamel·lar té com a objectiu alleujar els símptomes i afavorir la qualitat de vida de la persona, ja que la malaltia no té cura. Per tant, és important que el tractament es faci d’acord amb l’orientació del dermatòleg o metge de capçalera, recomanant-se la hidratació i l’ús d’alguns medicaments responsables del control de la diferenciació cel·lular i del control de la infecció, ja que com la pell, que és la primera barrera de protecció de l’organisme, es danya en ictiosi lamel·lar.

A més, es pot recomanar l’ús d’algunes cremes per mantenir la pell hidratada, eliminar les capes seques de la pell i evitar que s’estrenyi. Comprendre com s’ha de fer el tractament amb ictiosi.