Ictiosi arlequina: símptomes, diagnòstic i tractament

Content

• Símptomes de la ictiosi arlequina
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la ictiosi arlequinada
• Hi ha cura?

La ictiosi per arlequí és una malaltia genètica rara i greu que es caracteritza per l’engrossiment de la capa de queratina que forma la pell del nadó, de manera que la pell és gruixuda i té tendència a estirar-se i estirar-se, provocant deformacions a la cara i a tot el cos i provocant complicacions per al nadó, com ara dificultats respiratòries, alimentar-se i prendre alguns medicaments.

En general, els nadons nascuts amb ictiosi arlequina moren poques setmanes després del naixement o sobreviuen fins als 3 anys com a màxim, ja que com que la pell presenta diverses esquerdes, la funció protectora de la pell es veu afectada, amb més possibilitats d’infeccions recurrents.

Les causes de la ictiosi arlequina encara no s’entenen del tot, però és més probable que els pares consanguinis tinguin un nadó com aquest. Aquesta malaltia no té cura, però hi ha opcions de tractament que ajuden a alleujar els símptomes i augmenten l’esperança de vida del bebè.

Símptomes de la ictiosi arlequina

El nounat amb ictiosi arlequina presenta la pell coberta per una placa molt gruixuda, llisa i opaca que pot comprometre diverses funcions. Les principals característiques d’aquesta malaltia són:

• Pell seca i escamosa;
• Dificultats per alimentar-se i respirar;
• Esquerdes i ferides a la pell, que afavoreixen l’aparició de diverses infeccions;
• Deformacions dels òrgans facials, com ara ulls, nas, boca i orelles;
• Mal funcionament de la tiroide;
• Deshidratació extrema i pertorbacions electrolítiques;
• Pelant la pell per tot el cos.

A més, la gruixuda capa de pell pot cobrir les orelles, sense ser visible, a més de comprometre els dits dels dits dels peus i la piràmide nasal. La pell engrossida també dificulta el moviment del nadó, mantenint-se en un moviment semi-flexionat.

Com que la funció protectora de la pell es veu compromesa, es recomana derivar aquest nadó a la Unitat de Cures Intensives Neonatals (UCI Neo) perquè pugui tenir les cures essencials per evitar complicacions. Comprendre el funcionament de la UCI neonatal.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de ictiosi arlequinada es pot fer en el període prenatal mitjançant exàmens com l’ecografia, que sempre mostra una boca oberta, restricció dels moviments respiratoris, alteració nasal, mans sempre fixes o arpes, o mitjançant l’anàlisi de líquid amniòtic o biòpsia. pell que es pot fer a les 21 o 23 setmanes de gestació.

A més, es pot fer assessorament genètic per verificar la possibilitat que el nadó neixi amb aquesta malaltia si els pares o parents presenten el gen responsable de la malaltia. L’assessorament genètic és important perquè els pares i la família comprenguin la malaltia i la cura que han de tenir.

Tractament de la ictiosi arlequinada

El tractament de la ictiosi arlequina té com a objectiu reduir les molèsties del nounat, alleujar els símptomes, prevenir infeccions i augmentar l’esperança de vida del nadó. El tractament s’ha de fer a l’hospital, ja que les fissures i la descamació de la pell afavoreixen la infecció per bacteris, cosa que fa que la malaltia sigui encara més greu i complicada.

El tractament inclou dosis de vitamina A sintètica dues vegades al dia, per proporcionar renovació cel·lular, reduint així les ferides presents a la pell i permetent una major mobilitat. S’ha de controlar la temperatura corporal i hidratar la pell. Per hidratar la pell, l'aigua i la glicerina o els emol·lients s'utilitzen sols o s'associen a formulacions que contenen urea o lactat d'amoníac, que s'han d'aplicar 3 vegades al dia. Comprendre com s’ha de fer el tractament amb ictiosi.

Hi ha cura?

La ictiosi arlequina no té cura, però el nadó pot rebre tractament just després del naixement a la UCI neonatal que té com a objectiu reduir el seu malestar.

L’objectiu del tractament és controlar la temperatura i hidratar la pell. S’administren dosis de vitamina A sintètica i, en alguns casos, es poden realitzar cirurgies per autoempelt de pell. Malgrat la dificultat, al cap d’uns 10 dies alguns bebès van aconseguir alletar-se, però hi ha pocs bebès que arribin a 1 any de vida.