Què significa ser homocigot?

Content

• Definició d’homozigot
• Diferència entre homozigot i heterozigot
• Exemples homozigots
• Color d'ulls
• Pigues
• Color de cabell
• Gènes i malalties dels homocossos
• Fibrosi quística
• Anèmia de cèl · lules falciformes
• Fenilcetonúria
• Mutació del gen de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR)
• Emportar

Definició d’homozigot

En general, els humans tenim els mateixos gens. Diversos gens són variats. Aquests controlen els nostres trets físics i la salut.

Cada variació s’anomena al·lel. Heretes dos al·lels per cada gen. Un prové de la teva mare biològica i un altre del teu pare biològic.

Si els al·lels són idèntics, sou homozigot per a aquest gen específic. Per exemple, pot significar que tingueu dos al·lels per al gen que causa els ulls marrons.

Alguns al·lels són dominants, mentre que d’altres són recessius.L’al·lel dominant s’expressa amb més força, de manera que emmascara l’al·lel recessiu. Tanmateix, en un genotip homozigot, aquesta interacció no es produeix. O bé teniu dos al·lels dominants (homozigots dominants) o dos al·lels recessius (homozigots recessius).

Seguiu per obtenir més informació sobre el genotip d’homozigot, juntament amb exemples i riscos de malaltia.

Diferència entre homozigot i heterozigot

El terme "heterozigot" també es refereix a un parell d'al·lels. A diferència dels homozigots, ser heterozigot significa que en teniu dos diferents al·lels. Heu heretat una versió diferent de cada progenitor.

En un genotip heterozigot, l’al·lel dominant anul·la el recessiu. Per tant, s’expressarà el tret dominant. El tret recessiu no es mostrarà, però encara sou un transportista. Això vol dir que ho podeu transmetre als vostres fills.

És el contrari de ser homozigot, on s’expressa el tret dels al·lels que coincideixen, ja siguin dominants o recessius.

Exemples homozigots

Un genotip homozigot pot aparèixer de diverses maneres, com ara:

Color d'ulls

L’al·lel del color dels ulls marrons és dominant sobre l’al·lel dels ulls blaus. Podeu tenir els ulls marrons tant si sou homozigots (dos al·lels per als ulls marrons) com heterozigots (un per marró i un altre per blau).

A diferència de l’al·lel per als ulls blaus, que és recessiu. Necessiteu dos al·lels d’ulls blaus idèntics per tenir els ulls blaus.

Pigues

Les pigues són unes taques marrons diminutes a la pell. Són de melanina, el pigment que aporta color a la teva pell i als teus cabells.

El MC1R el gen controla les pigues. El tret també és dominant. Si no teniu pigues, vol dir que sou homozigot per a una versió recessiva que no les provoqui.

Color de cabell

Els cabells vermells són un tret recessiu. Una persona heterozigota per als cabells vermells té un al·lel per a un tret dominant, com els cabells castanys, i un al·lel per als cabells vermells.

Poden passar l’al·lel dels cabells vermells als futurs fills. Si el fill hereta el mateix al·lel de l’altre progenitor, serà homozigot i tindrà els cabells vermells.

Gènes i malalties dels homocossos

Algunes malalties són causades per al·lels mutats. Si l’al·lel és recessiu, és més probable que causi malalties en persones homozigoses per aquest gen mutat.

Aquest risc està relacionat amb la interacció amb els al·lels dominants i recessius. Si fos heterozigot per aquest al·lel recessiu mutat, es prendria el relleu al·lel dominant dominant. La malaltia es pot expressar lleugerament o en absolut.

Si sou homozigot per al gen mutant recessiu, teniu un risc més elevat de patir aquesta malaltia. No teniu cap al·lel dominant per emmascarar el seu efecte.

Les següents condicions genètiques afecten més les persones que són homozigotes per a elles:

Fibrosi quística

El regulador de conductància transmembrana de fibrosi quística (CFTR) El gen és una proteïna que controla el moviment de fluids dins i fora de les cèl·lules.

Si hereteu dues còpies mutades d’aquest gen, teniu fibrosi quística (CF). Tota persona amb CF és homozigota per aquesta mutació.

La mutació es fa que es mogui moc gruixut i es tradueix en:

• infeccions pulmonars freqüents
• dany del pàncrees
• cicatrius i cistes als pulmons
• qüestions digestives

Anèmia de cèl · lules falciformes

La subunitat beta d'hemoglobinaHBB) El gen ajuda a produir beta-globina, que forma part de l’hemoglobina en els glòbuls vermells. L’hemoglobina fa possible que els glòbuls vermells proporcionin oxigen a tot el cos.

A l’anèmia de cèl·lules falciformes, hi ha dues còpies d’un HBB mutació gènica. Els al·lels mutats produeixen beta-globina anormal, la qual cosa condueix a glòbuls baixos i un mal subministrament de sang.

Fenilcetonúria

La fenilcetonúria (PKU) es produeix quan una persona és homozigota per una fenilalanina hidroxilasa (PAH) mutació gènica.

Normalment, el gen PAH demana a les cèl·lules que produeixin un enzim que descompon un aminoàcid anomenat fenilalanina. A PKU, les cèl·lules no poden crear l'enzim. Això fa que la fenilalanina s’acumuli als teixits i a la sang.

Una persona amb PKU necessita limitar la fenilalanina en la seva dieta. En cas contrari, poden desenvolupar:

• erupcions a la pell
• problemes neurològics
• respiració olorosa a la pell, a la pell o a l’orina
• hiperactivitat
• trastorns psiquiàtrics

Mutació del gen de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR)

El MTHFR El gen indica que el nostre cos faci la metilenetetrahidrofolata reductasa, un enzim que descompon l’homocisteïna.

En una MTHFR mutació del gen, el gen no fa l'enzim. Dues mutacions notables inclouen:

• C677T. Si teniu dues còpies d’aquesta variant, probablement desenvolupareu nivells elevats d’homeocisteïna i baixos de folat. Aproximadament entre el 10 i el 15 per cent de les persones caucàsiques d'Amèrica del Nord i el 25 per cent de les persones hispàniques són homozigots per aquesta mutació.
• A1298C. Ser homozigot per aquesta variant no està associat a nivells elevats d’homocisteïna. Tanmateix, amb una còpia de cadascun C677T i A1298C té els mateixos efectes que tenir-ne dos C677T.

Si bé els científics continuen coneixent MTHFR mutacions, s'ha associat a:

• malaltia cardiovascular
• coàguls de sang
• complicacions de l’embaràs, com la preeclampsia
• embarassos amb defectes del tub neural, com l’espina bífida
• depressió
• demència
• osteoporosi
• migranya
• síndrome d’ovari poliquístic
• esclerosi múltiple

Emportar

Tots tenim dos al·lels, o versions, de cada gen. Ser homozigot per a un gen determinat significa heretar dues versions idèntiques. És el contrari d’un genotip heterozigot, on els al·lels són diferents.

Les persones que tenen trets recessius, com els ulls blaus o els cabells vermells, sempre són homozigots per aquest gen. L’al·lel recessiu s’expressa perquè no hi ha cap dominant per emmascarar-lo.