Què és l’hipotiroïdisme congènit, símptomes i com tractar-lo

Content

• Símptomes de l’hipotiroïdisme congènit
• Com es fa el diagnòstic
• Principals causes
• Tractament de l’hipotiroïdisme congènit

L’hipotiroïdisme congènit és un trastorn metabòlic en què la tiroide del bebè no pot produir quantitats adequades d’hormones tiroïdals, T3 i T4, que poden comprometre el desenvolupament del nen i provocar canvis neurològics permanents si no s’identifiquen i tracten adequadament.

El diagnòstic d’hipotiroïdisme congènit es fa a la maternitat i, si s’identifica un canvi de la tiroide, el tractament s’inicia poc després mitjançant la substitució hormonal per evitar complicacions al nadó. L’hipotiroïdisme congènit no té cura, però quan el diagnòstic i el tractament es fan aviat, el nen es pot desenvolupar amb normalitat.

Símptomes de l’hipotiroïdisme congènit

Els símptomes de l’hipotiroïdisme congènit estan relacionats amb els nivells inferiors de T3 i T4 que circulen pel cos del nadó, cosa que es pot observar:

• Hipotonia muscular, que correspon a músculs molt flàccids;
• Augment del volum de la llengua;
• Hèrnia umbilical;
• Desenvolupament ossi compromès;
• Dificultat respiratòria;
• Bradicàrdia, que correspon al batec cardíac més lent;
• Anèmia;
• Somnolència excessiva;
• Dificultat per alimentar-se;
• Retard en la formació de la primera dentició;
• Pell seca sense elasticitat;
• Retard mental;
• Retard en el desenvolupament neuronal i psicomotor.

Tot i que hi ha símptomes, només el 10% dels nadons que pateixen hipotiroïdisme congènit els tenen, ja que el diagnòstic es fa a la maternitat i el tractament de substitució hormonal s’inicia poc després, evitant l’aparició de símptomes.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de l’hipotiroïdisme congènit es fa durant la maternitat en els exàmens de detecció neonatal, generalment mitjançant la prova del peu del nadó, en què es recullen unes gotes de sang del taló del nadó i s’envien al laboratori per a la seva anàlisi. Vegeu més informació sobre la prova de punció del taló.

Si la prova de punció del taló indica hipotiroïdisme congènit, la mesura de les hormones T4 i TSH s’ha de realitzar mitjançant una anàlisi de sang per confirmar el diagnòstic i iniciar el tractament. Altres proves d’imatge, com ara l’ecografia, la ressonància magnètica i la gammagrafia tiroïdal, també es poden utilitzar en el diagnòstic.

Principals causes

L’hipotiroïdisme congènit pot ser causat per diverses situacions, les principals són:

• No formació o formació incompleta de la glàndula tiroide;
• Formació en una ubicació irregular de la glàndula tiroide;
• Defectes en la síntesi d’hormones tiroïdals;
• Lesions a la hipòfisi o hipotàlem, que són dues glàndules del cervell responsables de la producció i regulació de les hormones.

En general, l’hipotiroïdisme congènit és permanent, no obstant això, es pot produir hipotiroïdisme congènit transitori, que pot ser causat per la insuficiència o l’excés de iode de la mare o del nounat o pel pas a través de la placenta dels medicaments antitiroïdals.

L’hipotiroïdisme congènit transitori també necessita tractament, però normalment s’atura als 3 anys d’edat, de manera que es poden fer proves per avaluar els nivells d’hormones tiroïdals en circulació i per tal de definir millor el tipus i la causa de la malaltia.

Tractament de l’hipotiroïdisme congènit

El tractament de l’hipotiroïdisme congènit consisteix en la substitució d’hormones tiroïdals al llarg de la vida mitjançant l’administració oral d’un medicament, la levotiroxina sòdica, que es pot dissoldre en una petita quantitat d’aigua o llet infantil. Quan el diagnòstic i el tractament es fan tard, es poden produir les conseqüències de l’hipotiroïdisme congènit, com ara el retard mental i el creixement.

És important que el nen tingui controlats els nivells totals i lliures de T4 i TSH perquè el pediatre comprovi la resposta al tractament. Vegeu més detalls sobre el tractament de l’hipotiroïdisme al vídeo següent: