Hemoglobinúria nocturna paroxística: què és i com es fa el diagnòstic

Content

• Principals símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Com tractar

L'hemoglobinúria nocturna paroxística, també coneguda com a PNH, és una malaltia rara d'origen genètic, caracteritzada per canvis en la membrana dels glòbuls vermells, que condueixen a la seva destrucció i eliminació de components dels glòbuls vermells a l'orina, considerant-se així una anèmia hemolítica crònica .

El terme nocturn es refereix al període del dia en què es va observar la taxa més alta de destrucció de glòbuls vermells en persones amb la malaltia, però les investigacions han demostrat que l’hemòlisi, és a dir, la destrucció de glòbuls vermells, es produeix a qualsevol hora del dia en persones. que tenen hemoglobinúria.

La PNH no té cura, però el tractament es pot fer mitjançant el trasplantament de medul·la òssia i l’ús d’Eculizumab, que és el medicament específic per al tractament d’aquesta malaltia. Obteniu més informació sobre Eculizumab.

Principals símptomes

Els principals símptomes de l’hemoglobinúria paroxística nocturna són:

• Primer orina molt fosca, a causa de l’alta concentració de glòbuls vermells a l’orina;
• Debilitat;
• Somnolència;
• Pèl i ungles febles;
• Lentitud;
• Dolor muscular;
• Infeccions freqüents;
• Mal de moviment;
• Mal de panxa;
• Icterícia;
• Disfunció erèctil masculina;
• Disminució de la funció renal.

Les persones amb hemoglobinúria paroxística nocturna tenen més possibilitats de trombosi a causa de canvis en el procés de coagulació de la sang.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic d’hemoglobinúria nocturna paroxística es realitza mitjançant diverses proves, com ara:

• Recompte de sang, que en persones amb PNH s’indica pancitopènia, que correspon a la disminució de tots els components sanguinis: saber interpretar el recompte sanguini;
• Dosi de bilirrubina lliure, que s’incrementa;
• Identificació i dosificació, mitjançant citometria de flux, del Antígens CD55 i CD59, que són proteïnes presents a la membrana dels glòbuls vermells i, en el cas de l’hemoglobinúria, són reduïdes o absents.

A més d’aquestes proves, l’hematòleg pot sol·licitar proves complementàries, com ara la prova de sacarosa i la prova HAM, que ajuden al diagnòstic d’hemoglobinúria paroxística nocturna. Normalment, el diagnòstic es produeix entre els 40 i els 50 anys i la supervivència de la persona oscil·la entre els 10 i els 15 anys.

Com tractar

El tractament de l’hemoglobinúria paroxística nocturna es pot fer amb el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques al·logèniques i amb el medicament Eculizumab (Soliris) 300 mg cada 15 dies. SUS pot proporcionar aquest medicament mitjançant accions legals.

També es recomana la suplementació de ferro amb àcid fòlic, a més d’un seguiment nutricional i hematològic adequat.