Síndrome de Goodpasture

Content

• Què és la síndrome de Goodpasture?
• Quins són els símptomes?
• Què causa la síndrome de Goodpasture?
• Com es diagnostica la síndrome de Goodpasture?
• Com es tracta la síndrome de Goodpasture?
• Quines són les perspectives a llarg termini?

Què és la síndrome de Goodpasture?

La síndrome de Goodpasture és una malaltia autoimmune rara i potencialment mortal. Causa acumulacions de proteïnes autoimmunes als ronyons i pulmons que condueix a danys d'aquests òrgans. El trastorn rep el nom del doctor Ernest Goodpasture, que va identificar la síndrome per primera vegada el 1919. S’estima que es produeix en 1 de cada milió de persones a l’any.

Sense un diagnòstic i tractament puntuals, l’afecció pot comportar hemorràgies importants als pulmons, inflamació i insuficiència renal i, fins i tot, mort.

Quins són els símptomes?

Els símptomes poden ser inespecífics i també relacionats amb els pulmons i els ronyons. Els danys poden progressar ràpidament i es poden fer greus en qüestió de dies. Els símptomes inicials poden incloure:

• fatiga, debilitat o letargia
• nàusees o vòmits
• pèrdua de gana
• aspecte poc saludable i pàl·lid

Quan la malaltia afecta els vostres pulmons, es poden presentar els següents símptomes:

• tos seca
• tos sang (hemoptisi)
• falta d’alè o dificultat per respirar

De vegades, els símptomes que afecten els pulmons poden posar en perill la vida i causar insuficiència respiratòria, sobretot si hi ha moltes hemorràgies.

Quan la malaltia afecta els ronyons pot provocar:

• sensació de cremada durant la micció
• sang a l’orina o orina espumosa
• inflor de les mans i els peus
• elevades lectures de pressió arterial
• mal d'esquena per sota de les costelles

Què causa la síndrome de Goodpasture?

Tot i que es desconeix la causa exacta de la síndrome de Goodpasture, es creu que certes conductes i factors ambientals suposen un risc més elevat. Algunes infeccions respiratòries poden desencadenar el sistema immune. L’exposició a fums d’hidrocarburs, pols metàl·lica, fum de tabac o a certs fàrmacs, com la cocaïna, també pot augmentar el risc.

Els científics creuen que el sistema immunitari ataca el teixit pulmonar i renal perquè les defenses del cos identifiquen parts d'aquests òrgans com a estrangeres per al propi cos.

Alguns individus semblen ser més susceptibles a aquesta malaltia a causa de la genètica. S'inclouen les persones que han heretat proteïnes específiques dels seus pares, que es troben com a part del sistema HLA (antígens leucòcits humans). Per exemple, el 88 per cent de les persones amb síndrome de Goodpasture es troba en un 88 per cent de HLA específic, conegut com DR15.

Segons la Fundació Nacional del Ronyó (NKF), el síndrome de Goodpasture afecta els homes més sovint que les dones i es presenta més freqüentment a la primera edat adulta o després dels 60 anys. La NFK també informa que la malaltia és més freqüent en els caucàsics que en altres races.

Com es diagnostica la síndrome de Goodpasture?

El seu metge pot utilitzar diverses proves per diagnosticar el síndrome de Goodpasture. Començaran amb un examen físic, comprovant si hipertensió arterial, sagnat i sons de cor i pulmó anormals, inclòs un examen abdominal. El seu metge també revisarà els seus antecedents familiars i mèdics. No és rar que hi hagi un murmuri cardíac, sons anormals de pulmó o un fetge augmentat a causa d’aquest trastorn.

Altres proves poden ajudar a determinar si tens o no la malaltia. Un examen de sang pot mostrar la presència d’anticossos (proteïnes produïdes pel seu sistema immune per combatre qualsevol cosa que s’hagi identificat com una amenaça) que indiquin la presència de la malaltia. També pot mostrar una funció renal anormal.

Es pot detectar la presència de sang i proteïna a l’orina mitjançant proves d’orina. Aquests símptomes també poden indicar problemes renals.

Una radiografia de tòrax o TC pot presentar signes que indiquen una lesió pulmonar i sagnat als pulmons.

Una biòpsia renal pot revelar canvis que indiquen la presència del síndrome de Goodpasture. Durant aquesta prova, es pren una mostra de teixit del ronyó mitjançant una ecografia com a guia i s’envia a un laboratori per fer-ne la prova. Els tècnics del laboratori buscaran la presència d’anticossos o altres cèl·lules anormals per ajudar el vostre metge a fer un diagnòstic.

Com es tracta la síndrome de Goodpasture?

Un cop diagnosticat, necessitarà un tractament el més aviat possible per disminuir el risc de complicacions. El síndrome de Goodpasture és una malaltia que pot posar en perill la vida. Requereix hospitalització, que sovint inclou tractament en una unitat de cures intensives (UCI).

Els tractaments inclouen medicaments que alenteixen el sistema immune. Aquests poden incloure un o més dels següents:

• Els fàrmacs immunosupressors o citòxics impedeixen que el vostre sistema immune produeixi anticossos que danyen els pulmons i els ronyons (un exemple és la ciclofosfamida).
• Els corticoides, com el prednisona (Rayos), que disminueixen la inflamació i suprimeixen el sistema immune.

Es pot necessitar un tractament anomenat plasmafereżi per filtrar anticossos nocius a la sang. Durant aquest procediment, la sang es retira i la part líquida (plasma) es retira i es reemplaça. La sang filtrada es transfereix al vostre cos.

Altres tractaments depenen de l'edat, de la salut general i de la gravetat de la malaltia. El seu metge pot receptar medicaments addicionals per controlar la acumulació de líquids i la pressió arterial alta. A més de la medicació, canvis en la dieta com reduir la ingesta de sal pot ajudar a controlar la inflor i la pressió arterial.

Quines són les perspectives a llarg termini?

Com més funció pulmonar i renal es pugui conservar, millor. Les perspectives semblen especialment dependents de l’estat dels ronyons. Els danys als ronyons són sovint permanents i pot ser necessari un trasplantament de ronyó o diàlisi (un procés que utilitza maquinària especialitzada per ajudar a filtrar els residus i les toxines de la sang) si els ronyons comencen a fallar.

Un diagnòstic precoç i un tractament és molt important per sobreviure a la malaltia i per a les vostres perspectives a llarg termini. Segons la NKF, la síndrome pot durar des de poques setmanes fins a dos anys. La taxa de supervivència a cinc anys és del 80 per cent amb una cura adequada.

Menys del 30 per cent de les persones amb síndrome de Goodpasture patiran danys renals a llarg termini que necessiten diàlisi.

Deixar de fumar, si fumeu i evitar el fum de segona mà és un altre pas important per millorar les vostres perspectives a llarg termini.