Deficiència de G6PD

Content

• Quins són els símptomes de la deficiència de G6PD?
• Què causa la deficiència de G6PD?
• Quins són els factors de risc de la deficiència de G6PD?
• Com es diagnostica la deficiència de G6PD?
• Com es tracta la deficiència de G6PD?
• Quines perspectives té algú amb deficiència de G6PD?

Què és la deficiència de G6PD?

La deficiència de G6PD és una anomalia genètica que provoca una quantitat inadequada de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD) a la sang. Es tracta d’un enzim (o proteïna) molt important que regula diverses reaccions bioquímiques a l’organisme.

El G6PD també és responsable de mantenir sans els glòbuls vermells perquè puguin funcionar correctament i viure una vida normal. Sense prou, els glòbuls vermells es descomponen prematurament. Es coneix com aquesta destrucció primerenca dels glòbuls vermells hemòlisi, i eventualment pot conduir a anèmia hemolítica.

L'anèmia hemolítica es desenvolupa quan els glòbuls vermells es destrueixen més ràpidament del que el cos els pot substituir, cosa que redueix el flux d'oxigen als òrgans i teixits. Això pot provocar fatiga, coloració groguenca de la pell i dels ulls i falta d’aire.

En persones amb deficiència de G6PD, es pot produir anèmia hemolítica després de menjar faves o determinats llegums. També pot ser desencadenat per infeccions o per certs medicaments, com ara:

• antipalúdics, un tipus de medicament utilitzat per prevenir i tractar la malària
• sulfonamides, un medicament utilitzat per tractar diverses infeccions
• aspirina, un medicament utilitzat per alleujar la febre, el dolor i la inflamació
• alguns medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE)

La deficiència de G6PD és més freqüent a Àfrica, on pot afectar fins a un 20 per cent de la població. La condició també és més freqüent en homes que en dones.

La majoria de les persones amb deficiència de G6PD normalment no presenten cap símptoma. Tanmateix, alguns poden presentar símptomes quan s’exposen a medicaments, aliments o infeccions que provoquen la destrucció precoç dels glòbuls vermells. Un cop es tracta o es resol la causa subjacent, els símptomes de la deficiència de G6PD solen desaparèixer al cap de poques setmanes.

Quins són els símptomes de la deficiència de G6PD?

Els símptomes de la deficiència de G6PD poden incloure:

• freqüència cardíaca ràpida
• falta d'alè
• orina fosca o groc-taronja
• febre
• fatiga
• mareig
• pal·lidesa
• icterícia o color groguenc de la pell i del blanc dels ulls

Què causa la deficiència de G6PD?

La deficiència de G6PD és una afecció genètica que es transmet d'un pare o dels dos pares al seu fill. El gen defectuós que causa aquesta deficiència es troba al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals. Els homes només tenen un cromosoma X, mentre que les dones tenen dos cromosomes X. En els homes, n'hi ha prou amb una còpia modificada del gen per provocar una deficiència de G6PD.

En les dones, però, hauria d’haver-hi una mutació en ambdues còpies del gen. Com que és menys probable que les femelles tinguin dues còpies alterades d’aquest gen, els homes es veuen afectats per la deficiència de G6PD amb molta més freqüència que les dones.

Quins són els factors de risc de la deficiència de G6PD?

És possible que tingueu un major risc de tenir deficiència de G6PD si:

• són mascles
• són afroamericans
• són d'origen mitjà oriental
• tenen antecedents familiars de la malaltia

Tenir un o més d’aquests factors de risc no significa necessàriament que tingueu deficiència de G6PD. Parleu amb el vostre metge si us preocupa el risc de patir aquesta malaltia.

Com es diagnostica la deficiència de G6PD?

El vostre metge pot diagnosticar la deficiència de G6PD mitjançant una simple anàlisi de sang per comprovar els nivells d’enzims G6PD.

Altres proves diagnòstiques que es poden fer inclouen un recompte sanguini complet, una prova sèrica d’hemoglobina i un recompte de reticulòcits. Totes aquestes proves proporcionen informació sobre els glòbuls vermells del cos. També poden ajudar el vostre metge a diagnosticar l’anèmia hemolítica.

Durant la cita, és important informar el vostre metge sobre la vostra dieta i els medicaments que esteu prenent actualment. Aquests detalls poden ajudar al vostre metge amb el diagnòstic.

Com es tracta la deficiència de G6PD?

El tractament de la deficiència de G6PD consisteix a eliminar el disparador que causa símptomes.

Si la malaltia es va desencadenar per una infecció, la infecció subjacent es tracta en conseqüència. També s’abandona qualsevol medicament actual que pugui destruir els glòbuls vermells. En aquests casos, la majoria de la gent es pot recuperar d’un episodi tot sol.

Una vegada que la deficiència de G6PD ha evolucionat cap a l’anèmia hemolítica, és possible que sigui necessari un tractament més agressiu. De vegades, això inclou oxigenoteràpia i transfusió de sang per reposar nivells d’oxigen i glòbuls vermells.

Haureu de romandre a l’hospital mentre rebeu aquests tractaments, ja que el control estret de l’anèmia hemolítica greu és fonamental per garantir una recuperació completa sense complicacions.

Quines perspectives té algú amb deficiència de G6PD?

Moltes persones amb deficiència de G6PD mai no presenten cap símptoma. Aquells que es recuperen completament dels símptomes un cop rebut el tractament per al desencadenant subjacent de la malaltia. Tot i això, és important conèixer com es pot controlar la malaltia i evitar que es desenvolupin símptomes.

La gestió de la deficiència de G6PD implica evitar aliments i medicaments que poden desencadenar la malaltia. Reduir els nivells d’estrès també pot ajudar a controlar els símptomes. Demaneu al vostre metge una llista impresa de medicaments i aliments que haureu d’evitar.